遺傳咨詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風(fēng)險的親屬，就此病的轉(zhuǎn)歸、發(fā)病或遺傳的概率及其預(yù)防或緩解的方法提供意見的過程。
遺傳咨詢是預(yù)防遺傳性疾病的一種手段，它必須建立在正確診斷的基礎(chǔ)上。通過家族中首先發(fā)現(xiàn)的病人即先證者著手，進行耐心細致的家系調(diào)查，作好家譜分析，估計其遺傳形式和子代的發(fā)病可能性，并結(jié)合計劃生育和婚姻指導(dǎo)給予必要的勸告。在嚴重的遺傳性疾病中，其子代危險率如果等于或大于10%時，通常不應(yīng)再有孩子。
一、遺傳咨詢主要內(nèi)容
遺傳咨詢的主要內(nèi)容
| 診斷 | 對患者作出臨床擬診 |
| 根據(jù)病案確診 | |
| 熟悉罕見的遺傳病 | |
| 風(fēng)險估算 | 記錄家族史 |
| 識別特殊的遺傳方式 | |
| 與其他資料綜合，估算最后風(fēng)險率 | |
| 交談 | 充裕的時間 |
| 交談的能力 | |
| 咨詢的時機 | |
| 相應(yīng)的措施 | 是否有現(xiàn)成治療方法 |
| 其他預(yù)防措施 | |
| 介紹有關(guān)疾病性質(zhì)的知識 |
二、咨詢的對象
（一)35歲以上的孕婦；
（二)生過一胎先天性畸形兒者；
�。ㄈ�)有原因不明的流產(chǎn)史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦；
（四)先天性智力低下者及其血緣親屬；
（五)有遺傳病家族史的夫婦；
�。�)有致畸因素接觸史的孕婦；
�。ㄆ�)原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)性閉經(jīng)；
�。ň�)近親婚配者。
三、咨詢步驟
（一)明確診斷
1.病史：應(yīng)注意以下幾點：①區(qū)別與遺傳病有類似臨床表現(xiàn)的非遺傳性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩損傷造成的某些后遺癥。②注意患者的發(fā)病情況，某些遺傳性疾病在出生時并不發(fā)病，而是在較晚的時候表現(xiàn)出癥狀。③注意患者血緣親屬與非血緣親屬的發(fā)病情況。④作家系調(diào)查與分析。www.med126.com
2.臨床檢查：如多基因遺傳病主要靠臨床檢查。
3.實驗檢查：如先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查。
4.細胞染色體核型分析。
根據(jù)以上各項檢查進行綜合分析，作出正確診斷。
�。ǘ�)確定遺傳方式
遺傳病的遺傳方式一般分為：
1.染色體�。河扇旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。又分常染色體病、性染色體病和攜帶者。
2.單基因遺傳�。褐饕芤粚蛩刂�，其遺傳方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。
3.多基因遺傳�。河幸欢ǖ倪z傳基礎(chǔ)，有家族傾向，其遺傳形式是幾對基因或環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
目前已知遺傳病的遺傳方式多已明確，故診斷明確后，遺傳方式亦可確定。
�。ㄈ�)推算再發(fā)危險率（見后)。
四、遺傳性疾病的再發(fā)危險率
�。ㄒ�)染色體異常疾病再發(fā)危險率
1.常染色體畸變
⑴唐氏綜合征 本征是一種較常見的染色體異常疾病，為了預(yù)防病兒的出生，應(yīng)詳細了解母親的年齡，先前是否生育過唐氏綜合征的病兒以及有關(guān)的染色體核型等。在唐氏綜合征病兒的染色體核型中，約95%為21-三體型。3%為易位型，可表現(xiàn)為D/G易位和G/G易位。約1%的病兒為癥狀不典型的嵌合型，即含有46個染色體和47個染色體的混合細胞。21-三體型的唐氏綜合征發(fā)病率和母親年齡有密切關(guān)系。
30歲以下的母親如已生育過一個唐氏綜合征的病兒，其第二個孩子發(fā)病的可能性約為3%。易位型的唐氏綜合征與母親年齡無關(guān)，大量資料證明，在各種類型唐氏綜合征的病人中，大約1%的雙親為易位雜合子，就D/G易位來說，當(dāng)母親為平衡型雜合子時，子女患病的可能性為10%。當(dāng)父親是D/G平衡型雜合子時，則子女患病的可能性為5%，而在D/G易位雜合子的雙親，其子女患病的可能性為100%。
�、破渌Ｈ旧w三體畸變 除了21-三體畸變外，還有兩種常染色體三體畸變可累及活產(chǎn)嬰兒，即18-三體和13-三體。至今尚未見到在一個家庭中有一個以上的這類病兒的報道。
2.性染色體畸變 性染色體異常病人的遺傳咨詢必須配合進行各種診斷性試驗、染色體核型分析、口腔粘膜涂片的X小體檢查、Y染色體熒光技術(shù)和皮膚紋理分析等檢查。性染色體異常病人往往有輕度家族性，但同胞中再發(fā)同樣疾病的可能性是很低的，它可以和其他染色體異常疾病一樣作產(chǎn)前診斷。
（二)單基因遺傳病再發(fā)危險率
1.常染色體顯性遺傳 常染色體顯性遺傳病常見有馬奮綜合征、家族性多囊腎、多指（趾)畸形、軟骨發(fā)育不全、成骨不全、先天性肌強直、遺傳性球形紅細胞增多癥等。
常染色體顯性遺傳的傳遞方式（圖197)。
圖197 常染色體顯性遺傳的傳遞方式
A 僅一親代帶有病理基因 B 雙親均帶有病理基因（雙親均為攜帶者)
常染色體顯性遺傳病的遺傳特征是：
⑴致病顯性基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)。
�、撇弘p親中往往有一個病人。
⑶子代中有50%機會得病。
2.常染色體穩(wěn)性遺傳 常染色體隱性遺傳病常見有白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆?fàn)詈俗冃?/a>、糖元累積病、粘多糖增多癥Ⅰ型等絕大多數(shù)先天性代謝異常疾病。
常染色體隱性遺傳的傳遞方式（圖198)。
圖198 常染色體隱性遺傳的傳遞方式
A 僅一親代帶有病理基因 B 雙親均帶有病理基因（雙親均為攜帶者)
常染色體隱性遺傳病的遺傳特征是：
⑴致病隱性基因在常染色體上，遺傳與性別無關(guān)。
�、撇弘p親是表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者。
�、亲哟杏�25%機會得病，50%為表現(xiàn)型正常的致病基因攜帶者，25%完全正常。
�、冉禄榕�，子女得病的機會明顯增加。
3.X-連鎖顯性遺傳 這種遺傳形式比較少見。臨床上常見的有遺傳性腎炎、抗維生素D佝僂病等10多種。
X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式（圖199)。
X-連鎖顯性遺傳病的遺傳特征是：
�、挪弘p親中往往有一個是病人。
⑵子代得病機會為50%，決無父子相傳。
�、桥畫氚l(fā)病多于男嬰，但癥狀較男嬰輕。
4.X-連鎖隱性遺傳 X-連鎖隱性遺傳病常見有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD)缺乏癥、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良、先天性丙種球蛋白缺乏癥等。
X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式（圖200)。
圖199 X-連鎖顯性遺傳的傳遞方式
圖200 X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式
X-連鎖隱性遺傳病的遺傳特征是：
�、拍行圆旱哪赣H必為隱性基因攜帶者。
�、七z傳通常由母系而來，不可能有從男到男的傳遞。
⑶男嬰中一半正常，一半為病人，而女嬰中一半正常，一半為攜帶者。
