正常人體所需的營養(yǎng)素攝入過多或不足均會導致營養(yǎng)不良。營養(yǎng)缺乏病是由于攝入營養(yǎng)素不足而在臨床上引起各種表現(xiàn)的疾病，故是營養(yǎng)不良的一種，但并不完全等同。近年來，由于營養(yǎng)素的功能性檢查日趨完備，各種亞臨床的營養(yǎng)缺乏已受到重視，因此，營養(yǎng)缺乏病也包括這一部分。
解放前，我國貧窮落后，人民生活困苦，營養(yǎng)缺乏病比較多見，特別在戰(zhàn)爭年代，災民中的發(fā)病率甚高。三十年代，侯祥川教授在上海開設的營養(yǎng)門診曾收治了許多營養(yǎng)缺乏病患者，報告了各種臨床表現(xiàn)及診治措施，受到國際上的矚目。解放后，由于經濟發(fā)展和人民生活水平的提高，營養(yǎng)缺乏病已很少發(fā)現(xiàn)，但散在的、個別的營養(yǎng)素缺乏依然存在。北方的冬春季和南方的夏季，蔬菜供應和儲存困難，仍可發(fā)生季節(jié)性的維生素缺乏。偏僻的農村或少數(shù)民族地區(qū)因缺乏營養(yǎng)知識，不合理的烹調方法和風俗習慣，仍可使營養(yǎng)缺乏病在小范圍內成為流行，如華南某些地區(qū)的硫胺素缺乏和新疆地區(qū)的癩皮病。
營養(yǎng)缺乏病在第三世界仍然是對人民健康的主要威脅，蛋白質熱能營養(yǎng)不良和維生素A缺乏、地方性甲狀腺腫是主要的常見病。即使在發(fā)達國家，營養(yǎng)調查表明缺鐵性貧血和其他微量元素缺乏的發(fā)生也不少。靜脈高營養(yǎng)和要素膳的療法開展以來，如果對長期使用的病人未能及時監(jiān)測和設計全營養(yǎng)補給方案，也可出現(xiàn)某些營養(yǎng)素的缺乏，嚴重的可出現(xiàn)臨床癥狀，如微量元素、維生素、或必需脂肪酸的缺乏。因此，研究營養(yǎng)缺乏病不僅是公共營養(yǎng)的重要內容，而且也是臨床營養(yǎng)必需包括的組成部分，特別是對于臨床病人營養(yǎng)狀況的評價和亞臨床缺乏的診治方面，將是綜合治療中重要的一環(huán)。
營養(yǎng)缺乏病的病因有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類，原發(fā)性病因指單純攝入不足，可以是綜合性的各種營養(yǎng)素攝入不足，也可以是個別營養(yǎng)素攝入不足，而以前者為多見。繼發(fā)性病因指由于其它疾病過程而引起的營養(yǎng)素不足，除攝入不足外，還包括消化、吸收、利用、需要等因素的影響。臨床上所見到的各種營養(yǎng)素缺乏絕大多數(shù)成為疾病過程的綜合表現(xiàn)的一部分。
按營養(yǎng)素在體內的代謝途徑，營養(yǎng)缺乏病的病因可以分為以下幾個：
9.1.1 營養(yǎng)素的攝入不足
最常見的是食物攝入不足，其原因可以是原發(fā)的，也可以是繼發(fā)的。原發(fā)性攝入不足中，因災害或戰(zhàn)爭等社會因素引起的食物不足常是綜合性缺乏，但在表現(xiàn)上則以熱能蛋白質營養(yǎng)不良為主。一般情況下，偏食可引起某種營養(yǎng)素缺乏，有時某人群的習慣性偏食甚至可導致某種營養(yǎng)缺乏病的流行。食物因加工烹調不合理而破壞營養(yǎng)素，雖其攝入量并不少，但亦可發(fā)生缺乏，如水溶性維生素的缺乏中，食用精白米面和丟棄米湯常是腳氣病的主要原因，蔬菜先切后洗，燙漂撈擠將使大部分維生素C遭受破壞。
食物攝入不足的繼發(fā)性原因是食欲不振、昏迷、精神失�；蛏窠浶詤捠�、口腔及頷面手術后、食道癌賁門癌等引起腸胃道阻塞的疾病。在這些疾病中常采用鼻飼或靜脈營養(yǎng)補給措施，但如補給量不能滿足患者需要時，仍會發(fā)生營養(yǎng)缺乏的癥狀。
9.1.2 營養(yǎng)素的吸收不良
熱帶口炎性腹瀉及胰腺功能不足引起消化道廣泛性的吸收不良，胃及十二指腸或回腸切除引起部分小腸吸收不良，表現(xiàn)有缺乏的營養(yǎng)素有脂肪、葉酸、脂溶性維生素和維生素B12、鐵等。有些藥物可阻止營養(yǎng)素的吸收，或影響其代謝而致主動運輸機制受到抑制，如石蠟油溶解脂溶性維生素而造成吸收不良，新霉素和秋水仙素造成絨毛的結構缺陷和酶的損害，使脂肪、乳糖、維生素B12、礦物鹽等吸收不良，消膽畸通過與膽鹽結合而降膽固醇，這樣就繼發(fā)因膽鹽缺乏而致的吸收不良。長期服用抗驚厥藥或雙磷酸酯均可影響鈣的吸收，但其機制不同，前者是由于加速維生素D及其活性代謝物的分解代謝，而后者是由于1，25二羥膽骨化醇的形成減少。還有的是先天性缺陷造成的，如先天性維生素B12吸收不良，其缺陷在于維生素B12被吸收后缺乏運輸?shù)那虻鞍祝氁蕾嚰∽⒕S生素B12才能維持血象正常。
近年證明營養(yǎng)素之間的不平衡也是造成www.med126.com吸收不良的因素。對防治心血管疾病和腸道腫瘤有好處的膳食纖維如攝入過多將影響無機鹽的吸收，而鐵和鋅相互間須保持一定比例，一方過高即引起另一方的吸收不良。
9.1.3 營養(yǎng)素的利用減少
常見的是肝臟疾病使營養(yǎng)素的利用率或儲備能力下降，肝硬化時常合并維生素A、B6、B12、葉酸的儲存減少而出現(xiàn)缺乏。尿毒癥時腎臟不能使25-羥膽骨化醇轉變?yōu)榛钚孕问降?，25二羥膽骨化醇，導致腸道吸收鈣的障礙。有的是由于其性質是營養(yǎng)素的拮抗劑，故在作為藥物使用時可抑制營養(yǎng)素的功用，如抗腫瘤藥脫氧吡哆醇是維生素B6的同系物，能抑制需要維生素B6的酶系。又如高劑量的異菸肼或肼苯噠嗪均可引起維生素B6的缺乏，均屬于拮抗B6的作用所致。有少數(shù)也可能是遺傳性疾病引起的利用有缺陷如肝中先天性缺少亞胺甲基轉移酶或N-5甲基四氫葉酸轉換酶活力減低都使葉酸的利用有缺陷。維生素B6的遺傳性缺陷是由于酶蛋白的缺陷而影響和輔酶的結合，表現(xiàn)出嬰兒驚厥、貧血、高胱氨酸尿等維生素B6反應性疾病。
9.1.4 營養(yǎng)素的損耗增加
長期發(fā)熱、代謝機能亢進、各種癌癥及其它消耗性疾病如糖尿病、結核病均明顯地增加體內各種物質的消耗。創(chuàng)傷、大手術、大面積燒傷等促使組織分解代謝加劇的情況使大量氮從尿中及創(chuàng)面丟失，代謝率也顯著增加。消化道瘺、腎臟病也是蛋白質損耗較大并容易發(fā)生營養(yǎng)缺乏的疾病。放療或化療造成的營養(yǎng)素損耗及蛋白質合成障礙如不及時補給以滿足需要，常使病人的周身情況變得虛弱而不能堅持，影響治療效果。寄生蟲疾病在第三世界比較普遍，營養(yǎng)缺乏的原因與寄蟲感染引起的營養(yǎng)素損耗增加有關。長期的慢性失血也是應該及時治療而防止導致營養(yǎng)缺乏的疾病�？傊�，一切引起代謝加速及營養(yǎng)素丟失的疾患都應密切注意，及早治療。
9.1.5 營養(yǎng)素的需要增加
在人體生長發(fā)育旺盛及妊娠、授乳等生理過程中，營養(yǎng)需要量有明顯的增加。如細胞分裂時核酸合成增加，其中葉酸是必不可少的營養(yǎng)素，因而在妊娠的初期必須增加葉酸需要量以適應胎兒組織生長發(fā)育的需要。到妊娠后期胎兒成熟，體內要有一定的營養(yǎng)素儲備，此時母體對蛋白質的需要量必然增加，如營養(yǎng)供給不足則使胎兒生長緩慢，骨骼或腦的成熟過程可能發(fā)生障礙。乳母為了保證乳汁的分泌量和其營養(yǎng)成分，各種營養(yǎng)素的需要量都有明顯增加。此時如果有營養(yǎng)素吸收不良、利用減少和損耗增加的情況，則更容易發(fā)生營養(yǎng)缺乏。因此，對于這一類患者，更要注意營養(yǎng)缺乏病的防治。
營養(yǎng)缺乏病的發(fā)病過程是緩慢的，按其程度和時間可分為輕度、中度和重度；及急性、亞急性和慢性。其病理變化則經歷了儲存不足、生化病變、功能變化和形態(tài)改變四個階段，到了形態(tài)改變階段，往往會形成一些不可逆的病變，從而使病程再進一步惡化。在功能變化階段以前，患者主訴或體檢不易發(fā)現(xiàn)明顯的異常，因此屬于亞臨床缺乏。近年來由于檢驗方法的進步，許多亞臨床缺乏都可用實驗室手段加以證實，從而對營養(yǎng)缺乏病進行早期診斷，早期治療。所謂生化病變也從營養(yǎng)素及其代謝物在生理體液中含量發(fā)展到包括生化功能反應在內的變化。由于營養(yǎng)素的生化功能不斷地被發(fā)現(xiàn)，因此亞臨床缺乏在疾病治療過程中的作用已超出營養(yǎng)缺乏病本身的范疇，而擴大到了其它疾病的輔助治療方面。已有許多人在積極進行探索這方面的問題。
營養(yǎng)缺乏病的臨床表現(xiàn)與人體對營養(yǎng)需要量的適應性有關。長期處于低營養(yǎng)供給水平，人體對營養(yǎng)素的需要可產生適應性，即可以降低需要量和延遲缺乏癥狀的出現(xiàn)。反之，如長期處于高營養(yǎng)供給水平，則一旦降低，雖未達到最低需要量之下，亦易于出現(xiàn)缺乏。這是反對使用過高劑量維生素的理由之一。在多數(shù)的綜合性營養(yǎng)缺乏中，亦易于出現(xiàn)缺乏。這是反對使用過高劑量維生素的理由之一。在多數(shù)的綜合性營養(yǎng)缺乏中，蛋白質熱能缺乏是主要的表現(xiàn)，此時因代謝緩慢，維生素的需要也相對減少，缺乏癥狀并不明顯。如果蛋白質熱能的供給達到需要，缺乏消失，則由于代謝恢復正常，維生素的需要須相應增加，否則即可出現(xiàn)維生素缺乏癥狀。因而在判斷營養(yǎng)缺乏病的臨床表現(xiàn)時，須注意到綜合性和適應性的特點。
各種營養(yǎng)缺乏病的表現(xiàn)將于以后各章分述之。本章是從總的方面概括。幾種營養(yǎng)缺乏病的主要檢查方法都是據(jù)此而建立的。
9.2.1 生長發(fā)育不良
不論嬰幼兒或學齡前兒童或青少年，營養(yǎng)缺乏病的綜合表現(xiàn)都影響到生長發(fā)育，孕婦則影響到胎兒的生長發(fā)育。這種影響是從體力和智力兩個方面發(fā)生作用。營養(yǎng)和體能的關系，營養(yǎng)和腦的發(fā)育的關系是當今國際上研究的重要課題。
9.2.2 代謝調節(jié)異常
營養(yǎng)缺乏所致的生物活性物質功能和合成降低影響到整個代謝的調節(jié)。如體內的重要的酶類和激素都是由各種營養(yǎng)素組成，或其生理功用都需要某些營養(yǎng)素促進。正常人體構成恒定的內環(huán)境，各種物質代謝保持著平衡。營養(yǎng)缺乏病打破了這一恒定的內環(huán)境，異常的代謝反應成為許多臨床表現(xiàn)的內在原因。
9.2.3 抗感染能力下降
人體在營養(yǎng)缺乏時對感染的抵抗能力明顯降低，已證明許多營養(yǎng)素都和人體免疫機能有關，有的是細胞免疫，有的是體液免疫。在第三世界，營養(yǎng)不良和感染成為相互影響的因素，形成了惡性循環(huán)。
9.2.4 組織的再生和恢復延緩
營養(yǎng)缺乏時代謝率下降，蛋白質合成率減低，組織的再生和其功能的恢復明顯延緩。手術后的創(chuàng)面愈合、綜合治療后的康復時間都反應出營養(yǎng)缺乏的程度與組織再生和恢復的能力。
9.2.5 合并癥較易發(fā)生，死亡率增加
營養(yǎng)缺乏作為原發(fā)性疾病的臨床表現(xiàn)之一，也是預測合并癥和死亡率的一個指標。營養(yǎng)缺乏如果不及時糾正，必將導致許多合并癥發(fā)生，使原發(fā)性疾病更加嚴重而難于治療�；颊邔χ委煷胧┑姆磻芰ο陆担顾劳龈鼮檠杆�。
營養(yǎng)缺乏病的診斷依賴于膳食史、體檢、生化檢查和治療試驗。
9.3.1 膳食史
了解膳食攝取情況的最精確的方法是稱衡法膳食調查，即對每餐食物烹調前后和剩余量都進行稱重，然后折合每天實吃的各種食物重量，查食物成分表，算出每天熱能和營養(yǎng)素的攝取量。這種方法大都用于集體調查，對個體病人似乎過于繁瑣。有經驗的營養(yǎng)師及臨床醫(yī)師詢問了解患者的膳食習慣及每天的攝取量就能基本上判斷各類營養(yǎng)是否缺乏。如能取得患者及家屬的配合，記錄三天的攝入食物量，則以此計算所得的數(shù)據(jù)，核對詢問結果，更加可靠（詳見第42章)。
表9－1 各類食物供給的主要營養(yǎng)素
| 食物種類 | 熱量 | 蛋白質 | 鈣 | 磷 | 鐵 | 維生素A | 維生素D | 維生素E | 維生素B族 | 葉酸 | 維生素B12 |
| 乳類 | - | + | + | + | - | - | + | - | + | - | + |
| 肉類 | + | + | + | + | + | - | - | + | + | - | + |
| 谷類 | + | - | - | + | - | - | - | + | + | + | - |
| 蔬菜 | + | + | + | - | + | + | - | - | + | + | - |
| 水果 | - | - | - | - | + | + | - | - | - | - | - |
對各類營養(yǎng)素攝入量能否滿足生理需要的評價可對照中國營養(yǎng)學會1981年制訂的膳食營養(yǎng)素供給量標準。
9.3.2 體檢
體檢包括人體測量、癥狀檢查和生理功能檢查幾部分。
（1)人體測量包括長度，如身高（長)、坐高（頂-臀長)、腿長；周徑，如上臂圍、上臂肌圍，頭圍、胸圍、腹圍；厚度，如特定部位的皮褶厚度；寬度，如肩寬、骨盆寬；體重等。
身高或身長：立位測量者為身高，臥位測量者為身長。身高計的誤差1m不得超過0.2cm。身高主要用于判斷兒童生長發(fā)育情況，看是否明顯低于同齡人，對成年人的意義不大。
肌酐/身高指數(shù)：肌酐是全身肌肉的分解產物，正常時每天的排出量比較恒定。蛋白質貯存下降時，肌肉萎縮m.f1411.cn/shouyi/，導致肌酐生成量減少，因此肌酐/身高指數(shù)減少。評價時可用24h尿中肌酐排出量除以身高相應的中等體型的理想肌酐排出量，求出實際排出量為理想排出量的百分數(shù)。診斷標準是：＞90%正常；80～90%為輕度營養(yǎng)缺乏；60～80%為中度營養(yǎng)缺乏；＜60%為嚴重營養(yǎng)缺乏。
體重：測體重的磅稱感量不得大于50g，嬰兒磅稱感量不得超過5g。最適宜的測定時間在早晨空腹排便后。測量時只著短和背心。成年人常與理想體重比較。在理想體重±10%以內者均為正常，＜10%者為較瘦，＜20%者為瘦弱。軍事醫(yī)學科學院軍隊衛(wèi)生研究所通過大量數(shù)據(jù)統(tǒng)計，得出青年人的理想體重計算公式：
長江以南地區(qū)：理想體重=（身高cm-150)×0.6+48
長江以北地區(qū)：理想體重=（身高cm-150)×0.6+50
表9－2 每日膳食中營養(yǎng)素供給量
（中國生理科學會第三屆全國營養(yǎng)術會議塈營養(yǎng)學會成立大會修訂1981.5)
| 類別 | 能量①（千卡) | 蛋白質（g) | 鈣（mg) | 鐵（mg) | 維生素A⑤（μgRE) | 硫胺素（mg) | 核黃素（mg) | 煙酸（mg) | 抗壞血酸（mg) | 維生素D⑥（μg) |
| 嬰兒（不分性別)： | ||||||||||
| 初生～6個月 | 120② | 2.0～4.0④ | 400 | 10 | 200 | 0.4 | 0.4 | 4 | 30 | 10 |
| 6～12個月 | 100③ | 600 | 10 | 200 | 0.4 | 0.4 | 4 | 30 | 10 | |
| 兒童（不分性別) | ||||||||||
| 1歲以上 | 1100 | 40 | 600 | 10 | 300 | 0.7 | 0.7 | 7 | 30 | 10 |
| 2歲以上 | 1200 | 40 | 600 | 10 | 400 | 0.7 | 0.7 | 7 | 35 | 10 |
| 3歲以上 | 1400 | 45 | 800 | 10 | 500 | 0.8 | 0.8 | 8 | 40 | 10 |
| 5歲以上 | 1600 | 50 | 800 | 10 | 1000 | 1.0 | 1.0 | 10 | 45 | 10 |
| 7歲以上 | 2000 | 60 | 800 | 10 | 1000 | 1.2 | 1.2 | 12 | 45 | 10 |
| 10歲以上 | 2200 | 70 | 1000 | 12 | 1000 | 1.4 | 1.4 | 14 | 50 | 10 |
| 少年男子： | ||||||||||
| 13歲（體重47kg) | 2400 | 80 | 1200 | 15 | 1000 | 1.6 | 1.6 | 16 | 60 | 10 |
| 16歲（體重53kg) | 2800 | 90 | 1000 | 15 | 1000 | 1.8 | 1.8 | 18 | 60 | 10 |
| 少年女子： | ||||||||||
| 13歲（體重45kg) | 2300 | 80 | 1200 | 18 | 1000 | 1.5 | 1.5 | 15 | 60 | 10 |
| 16歲（體重48kg) | 2400 | 80 | 1000 | 18 | 1000 | 1.6 | 1.6 | 16 | 60 | 10 |
| 成年男子，18～40歲（體重60kg): | ||||||||||
| 極輕體力勞動 | 2400 | 70 | 600 | 12 | 1000 | 1.2 | 1.2 | 12 | 60 | 10 |
| 輕體力勞動 | 2600 | 75 | 600 | 12 | 1000 | 1.3 | 1.3 | 13 | 60 | 10 |
| 中等體力勞動 | 3000 | 80 | 600 | 12 | 1000 | 1.5 | 1.5 | 15 | 60 | 10 |
| 重體力勞動 | 3400 | 90 | 600 | 12 | 1000 | 1.7 | 1.7 | 17 | 60 | 10 |
| 極重體力勞動 | 4000 | 105 | 600 | 12 | 1000 | 2.0 | 2.0 | 20 | 60 | 10 |
| 成年女子，18～40歲（體重53kg): | ||||||||||
| 極輕體力勞動 | 2200 | 65 | 600 | 15 | 1000 | 1.1 | 1.1 | 11 | 60 | 10 |
| 輕體力勞動 | 2400 | 70 | 600 | 15 | 1000 | 1.2 | 1.2 | 12 | 60 | 10 |
| 中等體力勞動 | 2800 | 75 | 600 | 15 | 1000 | 1.4 | 1.4 | 14 | 60 | 10 |
| 重體力勞動 | 3200 | 85 | 600 | 15 | 1000 | 1.6 | 1.6 | 16 | 60 | 10 |
| 孕婦（第4～6個月) | +300 | +15 | 800 | 18 | 1000 | 1.8 | 1.8 | 18 | 80 | 10 |
| 孕婦（第7～9個月) | +300 | +25 | 1500 | 18 | 1000 | 1.8 | 1.8 | 18 | 80 | 10 |
| 乳母 | +800 | +25 | 2000 | 18 | 1200 | 1.8 | 1.8 | 18 | 100 | 10 |
①本表的能量單位仍以營養(yǎng)學中慣用的“千卡”表示。1“千卡”是1000克水由15℃上升16℃所需要的熱量。其全稱是“千克卡”簡稱“千卡”符號為kCal。
國際通用的能量單位是“焦耳”（符號為J)1“焦耳”是用1“牛頓”的力把1公斤的重量移動1米所需要的能量。1000“焦耳”是1“千焦耳”（符號為kJ)；1000“千焦耳”是1“兆焦耳”（符號為MJ)。
在營養(yǎng)學中能量供給和消耗一般都超過1“兆焦耳”，現(xiàn)在文獻中也多有用“兆焦耳”的，這里把上述兩種能量單位的換算列下：
1千卡=4.184千焦耳 1千焦耳=0.239千卡
1000千卡=4184千焦耳=4.184兆焦耳 1000千焦耳=239千卡1兆焦耳=239千卡
通常即以1000千卡折合4.2兆焦耳，1兆焦耳折合240千卡
②、③系每日每公斤體重的供給量。
④人奶喂養(yǎng)按2克/公斤體重；牛奶喂養(yǎng)按3.5克/公斤體重；混合喂養(yǎng)按4克/公斤體重。
⑤1微克視黃醇當量=1微克視黃醇或6微克β-胡蘿卜素，1國際單位維生素A=0.3微克視黃醇
1微克胡蘿卜素=0.167微克視黃醇當量。
⑥按膽鈣化醇（維生素D3)計，10微克膽鈣化醇=400國際單位維生素D。
胸圍與頭圍：主要用于判斷嬰幼兒的生長發(fā)育情況。測量所使用的軟尺每m誤差不超過0.2cm。胸圍為經背部肩胛下緣和乳頭上緣的周長。頭圍為經頭部兩眉弓上緣及枕骨粗隆最高處的周徑。頭圍與大腦的發(fā)育關系密切，故與兒童的智力試驗結果成正比。評價時取測量值與各年齡組的正常值比。
皮褶厚度：常用的是三頭肌皮褶厚度，即在左上臂背側中點上約2cm處，用手捍起皮褶，用皮褶厚度計測量距離姆指1cm處的皮褶根部厚度。厚度計每平方毫米的壓力為10g。另用軟尺測量左上臂自肩峰至尺骨鷹咀的長度的中點的周徑上臂圍，按公式計算上臂肌圍。上臂肌圍（cm)=上臂圍（cm)-3.14×三頭肌皮褶厚度（cm)。診斷時與標準值比較（我國成年男子為24.8cm)，90%以內為正常，80～90%為輕度缺乏，60～80%為中度缺乏，〈60%為嚴重缺乏。
（2)臨床檢查營養(yǎng)缺乏病的臨床癥狀有特異性的和非特異性的。根據(jù)病人的臉色、體重、精神狀態(tài)可以對其營養(yǎng)狀態(tài)有一個初步估計。然后詳細檢查頭發(fā)、眼、唇、口腔和皮膚，進一步確定何種營養(yǎng)素的缺乏。
頭發(fā)：蛋白質營養(yǎng)不良使頭發(fā)改變顏色為灰暗，變細、干、脆，嚴重缺乏時極易從頭發(fā)拔掉，發(fā)根容易斷裂。
眼：維生素A缺乏引起干眼病開始時球結膜干燥，失去光澤，淚液減少，進一步角膜軟化，引起潰瘍、穿孔和破壞，最終留下結疤的灰白色角膜，完全失明。維生素A缺乏時常有畢氏斑，為角膜外側的結膜上出現(xiàn)的白色或淡黃色小點，約1mm直徑，聚合呈三角形。核黃素缺乏引起角膜周圍的結膜下血管充血，眼的外側角發(fā)濕發(fā)紅，怕光、煙霧、塵埃的刺激。
皮膚：維生素A缺乏的皮膚癥狀是毛囊角化，其形狀如“鵝皮”，從過度增生的毛囊內突出粗糙的角化丘疹，用手觸之如搓板，在上臂和大腿的外側最顯著。維生素C缺乏也產生毛囊癥狀，但表現(xiàn)為毛囊周圍的充血、腫脹，最后也增生，與維生素A缺乏應相鑒別，特別是常伴有出血點等表現(xiàn)。煙酸缺乏引起癩皮病，典型癥狀是在暴露部位和壓迫處的皮膚發(fā)厚，變干，出現(xiàn)紅斑。嚴重的蛋白質缺乏引起四肢的凹陷性水腫和以過度角化，過度色素沉著和脫皮為特點的皮炎，其與癩皮病的區(qū)別在于不限于暴露部。急性腳氣病也有下肢水腫，嚴重時變?yōu)槿怼?/p>
口腔：口腔是對營養(yǎng)缺乏最敏感的部位，但其表現(xiàn)是非特異性的。如嘴唇和口腔粘膜蒼白與皮膚和指甲蒼白相似，表示有貧血�？诮茄资呛它S素缺乏的癥狀，同時還有舌乳頭肥大。乳頭萎縮有時與煙酸缺乏或鐵缺乏有關。后者的小細胞型貧血和營養(yǎng)性巨細胞型貧血均可引起光滑舌。舌緣齒痕在蛋白質缺乏性水腫時可能出現(xiàn)，但也有許多其它原因。營養(yǎng)缺乏對于舌的顏色變化有很大影響，似牛肉的鮮紅色表明煙酸缺乏，而核黃素缺乏則為紫紅色。齒齦病變常因患者口腔衛(wèi)生不好而難以確認，維生素C缺乏易引起周緣齒齦炎和牙周病，嚴重者齒齦充血、腫脹、易流血，呈現(xiàn)壞血病的典型癥狀。輕癥需用維生素C治療以資鑒別�，F(xiàn)在已知維生素A、煙酸和核黃素也可引起齒齦炎，故治療也應考慮綜合措施。
牙齒：齲齒的發(fā)病率與嚴重程度因膳食中可溶性碳水化和物增高而增多，因氟和磷的攝入充足而減低。嬰幼兒的營養(yǎng)缺乏常使出牙時間延緩和出牙部位不良，后者是因早期蛋白質缺乏引起牙床骨發(fā)育不良所致。
頸部：碘缺乏引起的甲狀腺腫容易以望診和觸診確定。
神經病變：許多營養(yǎng)缺乏病都有神經癥狀，如硫胺素缺乏伴有周圍神經性無力和感覺異常，維生素B6缺乏引起嬰兒驚厥，維生素B12缺乏可引起脊髓的亞急性退化性變，癩皮病常有精神癥狀。
放射學檢查：常規(guī)并不需要，但如發(fā)現(xiàn)佝僂病、骨質軟化癥、嬰兒性壞血病或蛋白質熱能營養(yǎng)不良時，X線檢查是必需的。
心電圖檢查：腳氣病、鉀缺乏、硒缺乏（克山病)都累及心臟，心電圖檢查有助于診斷及治療。
暗適應檢查：雖然暗適應機能是維生素A的主要生理作用，維生素A缺乏時適應時間延長，但實際上應用暗適應計檢查患者的暗適應機能對受被試者主觀和心理上的影響較大，，方法比較繁瑣，推廣比較困難。
（3)生化檢查營養(yǎng)缺乏病的臨床癥狀往往合并出現(xiàn)，且同一癥狀可能是幾種營養(yǎng)素的缺乏表現(xiàn)，故鑒別診斷必須依靠生化檢查。生化檢查方法基本分為為下列幾種：①測定血液中營養(yǎng)成分的濃度；②測定營養(yǎng)成分經尿排出的速率；③測定血或尿中的營養(yǎng)素的代謝產物；④測定與營養(yǎng)素有關的酶活性的改變；⑤給予大劑量后測定尿中排出量，即飽和試驗；⑥測定毛發(fā)和指甲中特定營養(yǎng)素的成分。
生化檢查可以預測體蛋白的儲備。體蛋白包括肌肉蛋白和內臟蛋白。前者的儲備可藉測定24h尿肌酐值而衡量。連續(xù)測定三日尿肌酐的平均值，利用下式計算瘦體組織（LBM)：
LBM（kg)=7.38+0.02909×肌酐（mg/日)±0.0008
內臟蛋白的儲備可通過測定血清中在肝臟合成的而生物半壽期（t1/2)較短的運輸?shù)鞍锥饬�，�?a class="channel_keylink" href="http://m.f1411.cn/pharm/2009/20090113072008_103013.shtml" target="_blank">白蛋白、運鐵蛋白、前白蛋白及視黃醇結合蛋白，（t1/2)依次縮短，后者靈敏性較前者高。白蛋白的t1/2雖較長（16～18天)，但由于測定簡便，并與攝入的膳食蛋白量有關，所以常用以表示內臟蛋白的盈虛及區(qū)別蛋白質熱能營養(yǎng)不良的類型。
近來在實驗室檢查中，除了生化測定外，還有免疫功能試驗，因已證明營養(yǎng)缺乏時機體的免疫功能顯著下降。當血清白蛋白低于3g·L-1或實際體重低于理想體重的85%以下，蛋白質熱能量營養(yǎng)不良常伴有免疫功能降低，表現(xiàn)有總淋巴細胞計數(shù)減少、淋巴細胞對植物血球凝集素的反應、嗜中性白細胞的趨化性及遲發(fā)性超敏皮試反應均低下。臨床上采用簡易而有預后價值的總淋巴細胞計數(shù)及遲發(fā)性超敏皮試作為診斷營養(yǎng)缺乏的指標。
為了綜合人體營養(yǎng)狀態(tài)的各類參數(shù)，以預測疾病的合并癥及死亡率，有人提出預后營養(yǎng)指數(shù)（Prognostic nutritional index,PNI)<30%,危險性少，30～60%，危險性中等，大于60%，危險性大。其計算公式如下：
PNI（%)=158-16.6(Alb)-0.78(TSF)-0.2(TFN)-5.8(DHST)
式中Alb為白蛋白（g·L-1)、TSF為三頭肌皮褶厚度（mm)、TFN為運鐵蛋白（mg·L-1)及DHST無變應性為0、硬變圈直徑<5mm為1、≥5mm為2。
另外，還有營養(yǎng)評定指數(shù)（Nutritional assessmentindex,NAI)也可預測死亡率，當NAI≥60，預后良好，≤40并發(fā)癥與死亡率高，60～40為中等。其計算公式如下：
NAI=2.64(AC)+0.6(PA)+3.76(RBP)+0.017PPD-53.8
式中AC為臂圍（cm)、PA為前白蛋白（mg·L-1)、RBP為視黃醇結合蛋白（mg·L-1)及PPD為純化蛋白衍生物皮內反應圈（長徑×短徑，cm2)。
表9-3 診斷營養(yǎng)缺乏病的生化指標
| 營養(yǎng)素 | 生化檢查項目 | 正常范圍 | 缺乏標準 |
| 蛋白質 | 血漿總蛋白 | 65～80g·L-1 | <60g·L-1 <35g·L-1 |
| 血清總蛋白 | 40～52 g·L-1 | ||
| 血漿必需氨基酸/總氨基酸 | 0.3～0.5 | 〈0.3 | |
| 尿素/肌酐 | >12.0 | <6.0 | |
| 血紅蛋白（男子) | >140g·L-1 | <120g·L-1 | |
| 血紅蛋白（女子) | 120g·L-1 | <100g·L-1 | |
| 血球比積（男子) | >44% | <37% | |
| 血球比積（女子) | 38% | <31% | |
| 維生素A | 血漿類維生素A | 1.7～3.4μmol·L-1 | <0.7μmol·L-1 |
| 血漿類胡蘿卜素 | 3.4～6.8mmol·L-1 | 1.0μmol·L-1 | |
| 維生素D | 血清鈣 | 2.25～3mol·L-1 | <1.75mmol·L-1 |
| 血清磷 | 0.3～0.5mmol·L-1 | <0.29 mmol·L-1 | |
| 血清堿性磷酸酶（成人 | >15單位 | ||
| 血清堿性磷酸酶（兒童) | 5～13K-A單位 10～20K-A單位 | >20單位 | |
| 維生素E | 血漿維生素E | 12～48μmol·L-1 | <9.6μmol·L-1 |
| 維生素K | 血漿堿凝血酶元時間 | 10～15秒 | >20秒 |
| 血清堿性磷酸酶（兒童) | 10～20K-A單位 | >20單位 | |
| 維生素C | 全血維生素C | 22.7～56.79μmol·L-1 | <10.4μmol·L-1 |
| 白血球維生素C | 1460～2271μmol·L-1 | <567.9μmol·L-1 | |
| 維生素B1 | 血乳酸 | 1～1.67mmol·L-1 | >1.67 mmol·L-1 |
| 血漿丙酮酸 | 91～227μmol·L-1 | >227μmol·L-1 | |
| 紅細胞轉酮醇酶TPP效應 | <15% | >15% | |
| 尿硫胺素 | 100～500μg·g肌酐-1 | <50μg·g肌酐-1 | |
| 維生素B2 | 血漿FAD | 0．052～0。078μmol·L-1 | <1.50mg·g肌酐-1 |
| 全血谷胱甘肽還原酶活性系數(shù) | 〈1．2 | >1.4 | |
| 尿核黃素 | <50μg·g肌酐-1 | ||
| 煙酸 | 尿N-甲基尼克酰胺 | <0.5mg·g肌酐-1 | |
| 維生素B6 | 尿吡哆醇 | <20μg·g肌酐-1 | |
| 服10g色氨酸后尿中黃尿酸 | >50mg/24h | ||
| 維生B12 | 血漿維生素B12 | 100～900pg·ml-1 | <100μμg·ml-1 |
| 泛酸 | 血清泛酸 | 100nmol·L-1 | <50 mμg·ml-1 |
| 葉酸 | 血清葉酸 | 5～20ng·ml-1 | <5mμg·ml-1 |
| 鐵 | 血清鐵 | 1080～3420μmol·L-1 | <1080μmol·L-1 |
| 血清鐵結合能力 | 4500～7200μmol·L-1 | >7200μmol·L-1 | |
| 鎂 | 血清鎂 | 0.61～1.20mμmol·L-1 | >0.61mmol·L-1 |
| 銅 | 血清銅 | 18μmol·L-1 | <12.6μmol·L-1 |
| 鋅 | 血漿鋅 | 18μmol·L-1 | <12.2μmol·L-1 |
| 鈉 | 血清鈉 | 57～62mmol·L-1 | <57mol·L-1 |
| 鉀 | 血清鉀 | 0.9～1.3mmol·L-1 | <0.9mmol·L-1 |
（4)治療試驗 臨床癥狀難以確定診斷，而生化檢查一時無條件進行者，可采用治療試驗。讓患者接受某種營養(yǎng)素的補充，觀察其臨床癥狀有無好轉。如果治療采取的是綜合措施，那就很難確診，而由于其原因不能肯定，治療后仍可反復發(fā)作。治療試驗的害處是對維生素A和D來說，過量會產生毒生，每日給維生素A25，000國際單位以上，將產生食欲不振、易激動、骨質脫鈣、頭痛和脫發(fā)。每日給維生素D2000國際單位以上可引起高血鈣，故每日攝入量不應超過400國際單位。又如患維生素B12缺乏者，如以葉酸進行治療試驗，貧血癥狀可能有所緩解，因而掩蓋了B12缺乏的病因而忽視了及時治療，以致發(fā)展至不可逆階段。故現(xiàn)在生化檢查已能比較普遍實行時，治療試驗可不作為主要的診斷手段了。
各種營養(yǎng)素缺乏病的治療將于本篇有關章節(jié)述及，這里提出幾點治療上的一般原則：
（1)營養(yǎng)素缺乏病的治療應針對病因，繼發(fā)性缺乏應注意主要病因的治療，原發(fā)性缺乏也要考慮解除影響攝入不足的因素，為補充食物或營養(yǎng)素創(chuàng)造條件。營養(yǎng)治療要成為整體治療方案的組成部分，與其它治療措施相輔相成，相互促進和補充。
（2)營養(yǎng)缺乏病治療所采用的補充劑量要適宜，不必要使用過高的治療量或維持量，尤其對于有毒性副作用的營養(yǎng)素更應注意。對于不同年齡、不同情況的病人，要區(qū)別對待。最好是根據(jù)臨床癥狀和生化檢查結果來決定。
（3)營養(yǎng)缺乏病治療時不能只考慮主要缺乏的營養(yǎng)素，而應全面從營養(yǎng)素之間的相互關系來考慮治療方案，以期達到患者恢復到具有合理營養(yǎng)狀況的健康水平。例如蛋白質營養(yǎng)不良的治療同時，除補充蛋白質外，還應相應補充熱能和維生素，否則蛋白質不能有效地利用。
（4)營養(yǎng)缺乏病的治療應循序漸進，如不宜突然用高熱能蛋白質膳食治療重度蛋白質熱能營養(yǎng)不良，因機體長期缺乏后腸胃道和其他器官的功能處在萎縮和減低狀態(tài)，不能適應一時的超負荷。
（5)營養(yǎng)缺乏病的治療一般應充分利用食物，配制適合于疾病特點的治療膳食。當患者攝食困難或神志不清，才考慮勻漿膳或要素膳的應用。當要素膳仍不能滿足需要時，才考慮靜脈高營養(yǎng)。在患者病情好轉以后，盡早恢復正常的膳食治療。
（6)營養(yǎng)素缺乏病的治療一般須堅持一段時間，因見效緩慢。效果應以患者營養(yǎng)狀況的全面恢復，臨床與亞臨床癥候消失，抵抗能力增強等客觀指標為依據(jù)。
