| 疾病名稱（英文) | carnosinemia |
| 拚音 | JITAIXUEZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 代謝及營(yíng)養(yǎng)疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 人體肌肉等組織內(nèi)丙氨酸存在的主要形式是肌肽（β丙氨酰組氨酸)，在肌肉和腦組織內(nèi)，由肌肽合成酶催化生成。正常人血漿中不能測(cè)到肌肽，尿中有微量存在，腦脊液中可有極微量，在組織和血清中存在的肌肽酶將肌肽分解為丙氨酸和組氨酸。γ氨基丁酸和組氨酸在肌肽合成酶的作用下合成為同型肌肽，主要存在于腦組織及腦脊液，可能也是在肌肽酶的作用下分解。在禽類及某些動(dòng)物肌肉內(nèi)丙氨酸存在的主要形式為鵝肌肽（β丙氨酰-1-甲基組氨酸)。正常人進(jìn)食禽或其他肉食后，尿中1-甲基組氨酸排泄明顯增多。高β丙氨酸血癥患者，在一些組織中肌肽濃度升高，但血中肌肽水平正常。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | 可能為常染色體隱性遺傳。本癥的基本生化缺陷為肌肽酶缺乏。 |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 患兒常有智力遲鈍、肌陣攣性抽搐等神經(jīng)癥狀。尿中肌肽排泄量明顯增加，血肌肽水平可升高或僅間歇升高，血清肌肽酶活性顯著低下，在進(jìn)食禽類或其他肉食后，尿中鵝肌肽排泄量顯著增加，而1-甲基組氨酸排泄量無明顯增加。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實(shí)驗(yàn)室診斷 | |
| 血液 | 血肌肽水平可升高或僅間歇升高，血清肌肽酶活性顯著低下。 |
| 尿 | 尿中肌肽排泄量明顯增加，在進(jìn)食禽類或其他肉食后，尿中鵝肌肽排泄量顯著增加，而1-甲基組氨酸排泄量無明顯增加。 |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗(yàn) | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評(píng)定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 目前尚無有效治療方法，因肌肽的主要來源是內(nèi)源性的，可試用鋅輔助因子治療。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | 肌肽血癥（carnosinemia)是一罕見病，由1967年P(guān)erry首先報(bào)道。 |
