疾病名稱(英文) |
hereditary ataxic polyneuritis
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拚音 |
YICHUANXINGGONGJISHITIAOXINGDUOFASHENJINGYAN
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別名 |
Refsum病,
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西醫(yī)疾病分類代碼 |
遺傳性疾病,代謝及營養(yǎng)疾病,
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中醫(yī)疾病分類代碼 |
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西醫(yī)病名定義 |
遺傳性共濟(jì)失調(diào)性多發(fā)神經(jīng)炎為常染色體隱性遺傳性疾病,由于先天代謝缺陷,不能將食物中的植烷酸α氧化,致使植烷酸積聚于各種組織,包括周圍和中樞神經(jīng)。病理變化為神經(jīng)組織內(nèi)有散在嗜蘇丹性脂肪顆粒,神經(jīng)軸突減少,髓鞘變薄或消失神經(jīng)膜細(xì)胞(schwanncell)和膠原纖維似“洋蔥皮”樣包繞于神經(jīng)軸突。心肌也有纖維變性。
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中醫(yī)釋名 |
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西醫(yī)病因 |
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中醫(yī)病因 |
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季節(jié) |
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地區(qū) |
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人群 |
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強(qiáng)度與傳播 |
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發(fā)病率 |
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發(fā)病機(jī)理 |
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中醫(yī)病機(jī) |
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病理 |
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病理生理 |
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中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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中醫(yī)診斷 |
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西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) |
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西醫(yī)診斷依據(jù) |
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發(fā)病 |
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病史 |
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癥狀 |
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體征 |
通常在青少年期起病,早期癥狀有夜盲、聽覺減退、視網(wǎng)膜色素變性?梢視神經(jīng)萎縮、白內(nèi)障和玻璃體混濁而失明。而后出現(xiàn)下肢對稱性肌萎縮,肌力減退,足下垂,跟腱反射消失及“手套-襪子型”深淺感覺減退?蓲屑霸龃值闹車窠(jīng)。隨病情進(jìn)展,尚有小腦共濟(jì)失調(diào),構(gòu)音障礙和眼球震顫。半數(shù)病人有魚鱗癬,還可伴發(fā)原發(fā)性睪丸萎縮和骨骼畸形。周圍神經(jīng)的傳導(dǎo)速度減慢,病情緩慢進(jìn)行,呈急性起病的可恢復(fù)正常而后復(fù)發(fā),常見死亡原因?yàn)樾呐K病和呼吸衰竭。
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體檢 |
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電診斷 |
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影像診斷 |
60%病人有心電圖異常。
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實(shí)驗(yàn)室診斷 |
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血液 |
血清總類脂質(zhì)增高。
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尿 |
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糞便 |
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腦脊液 |
腦脊液檢查有蛋白質(zhì)增高,可高至1—6g/L。
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其他診斷 |
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免疫學(xué) |
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組織學(xué)檢驗(yàn) |
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西醫(yī)鑒別診斷 |
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中醫(yī)類證鑒別 |
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療效評定標(biāo)準(zhǔn) |
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預(yù)后 |
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并發(fā)癥 |
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西醫(yī)治療 |
治療應(yīng)嚴(yán)格限制食物中植烷酸的攝人。無蔬菜、無動物脂肪飲食可使血清植烷酸濃度降低,臨床癥狀改善。
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中醫(yī)治療 |
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中藥 |
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針灸 |
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推拿按摩 |
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中西醫(yī)結(jié)合治療 |
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護(hù)理 |
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康復(fù) |
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預(yù)防 |
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歷史考證 |
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