| 疾病名稱（英文) | purine and pyrimidine metabolic disorder |
| 拚音 | PIAOLINGMIDINGDAIXIEZHANGAI |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病，代謝及營養(yǎng)疾病， |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 在嘌呤及嘧啶代謝中必須有各種酶參與才能使代謝過程按正常步驟進行，缺乏其中任何一種酶均可出現(xiàn)相應的嘌呤和嘧啶代謝障礙，以致出現(xiàn)臨床特異性癥狀，如乳清酸尿癥、黃嘌呤尿癥及Lesch-Nyhan綜合征。其他有原發(fā)性兒童痛風；尿酸血癥伴部分磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺陷；女性智能遲緩、自身突變及高尿酸血癥綜合征；2，8-去經(jīng)腺嘌呤尿癥及去氨酶缺陷等，在兒童少見。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | 嘌呤和嘧啶是生物(包括人類)在核酸代謝中所必需的雜環(huán)含氮化合物。嘌呤、嘧啶與核糖及磷酸鹽結(jié)合形成RNA；嘌呤、嘧啶與去氧核糖及磷酸鹽結(jié)合產(chǎn)生DNA。DNA是組成基因的主要化學成分，對基因的傳遞即遺傳功能起重要作用；RNA的主要作用為調(diào)節(jié)細胞內(nèi)蛋白質(zhì)的合成。嘌呤代謝的最終產(chǎn)物主要為尿酸。與臨床有關的嘌呤類有腺嘌呤及鳥嘌呤。重要的嘧啶有胸腺嘧啶、胞嘧啶和尿嘧啶。在嘌呤及嘧啶代謝中必須有各種酶參與才能使代謝過程按正常步驟進行，缺乏其中任何一種酶均可出現(xiàn)相應的嘌呤和嘧啶代謝障礙(purine andpyrimidine metabolic disorder)，以致出現(xiàn)臨床特異性癥狀，如乳清酸尿癥、黃嘌呤尿癥及Lesch-Nyhan綜合征。 |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
