| 疾病名稱（英文) | pyruvate kinase deficiency |
| 拚音 | BINGTONGSUANJIMEIQUEXIANZHENG |
| 別名 | |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 丙酮酸激酶缺陷癥純合子發(fā)病，雜合子無臨床表現(xiàn)。PK有多種變異型，產(chǎn)生臨床表現(xiàn)輕重不一。PK的同工酶有三種：PK-Ⅰ（紅細(xì)胞和肝)，PK-Ⅱ（腎)．PK-Ⅲ（白細(xì)胞、血小板、腎、肝、肌、腦〕。紅細(xì)胞PK缺陷者，白細(xì)胞及血小板中的PK并不缺陷。故在測定紅細(xì)胞PK時，必須去除全部白細(xì)胞。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | 其發(fā)病率在遺傳性紅細(xì)胞酶缺陷癥中居第二位，某些民族（如日本)中其發(fā)病率超過G6PD缺陷癥。在中國國內(nèi)華僑和香港居民中已有報道。PK缺陷癥為常染色體隱性遺傳，男女發(fā)病數(shù)均等。 |
| 人群 | |
| 強(qiáng)度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機(jī)理 | |
| 中醫(yī)病機(jī) | |
| 病理 | |
| 病理生理 | 本癥溶血機(jī)制尚未完全闡明。成熟紅細(xì)胞主要靠糖無氧酵解產(chǎn)生的ATP來維持其離子 泵和磷酸化膜蛋白。PK缺乏導(dǎo)致ATP生成減少，細(xì)胞膜對Kα通透性增加。近年研究表明，定位在紅細(xì)胞膜上的PK活性降低才是ATP生成減少的直接原因。在脾中被阻留和破壞的紅細(xì)胞多數(shù)為網(wǎng)織紅細(xì)胞，成熟紅細(xì)胞反而破壞較慢。這可能是因為PK缺乏的網(wǎng)織紅細(xì)胞主要依靠線粒體的磷酸化來生成ATP，而脾中由于pH、氧分壓和葡萄糖含量均較低，使磷酸化過程減弱，故在脾中網(wǎng)織紅細(xì)胞的ATP可迅速下降，Kα通透性增加．紅細(xì)胞多皺縮呈棘狀，膜的變形性能降低，故通過脾時易被破壞。 |
| 中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn) | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | 診斷依據(jù)：任何具有非球形細(xì)胞溶血性貧血的患者都應(yīng)考慮本癥的可能。實驗室診斷過去用自溶血試驗，此法特異性差，現(xiàn)己少用。熒光斑點篩選試驗可作出初步診斷，但確診需直接測定紅細(xì)胞PK活性。純合子PK活性僅正常值的5％—25％，雜合子則有50％左右。 |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 本癥有慢性溶血的各種典型表現(xiàn)。如貧血、黃疸、脾腫大，血紅蛋白尿，肝大偶見（特別在多次輸血者)。臨床表現(xiàn)與溶血輕重和貧血程度有關(guān)。嚴(yán)重者出現(xiàn)新生兒黃疸，需換血或反覆輸血才能存活；輕者貧血可完全代償，無臨床癥狀。一般成年才發(fā)病者癥狀較輕，但較少見；嬰兒或兒童期發(fā)病音多見且病情較重，隨著年齡增長，病情可減輕。感染或其他應(yīng)激誘因可使溶血加重。有些病例可出現(xiàn)再生不良危象，也有轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙?a class="channel_keylink" href="/tcm/2009/20090113021029_75503.shtml" target="_blank">白血病者。并發(fā)膽石癥者較多見，偶見并發(fā)下肢潰瘍、血色病、發(fā)育障礙及慢性粒單白血病者�；颊唠m一般可活至成年，但也有3—4歲即死亡者。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | 血象檢查可見血紅蛋白波動在50—115g/L網(wǎng)織紅細(xì)胞增多(2．5％—15．0％，切脾后可達(dá)50％以上) ，伴有輕度至中度大紅細(xì)胞增多。染色呈中度多染，亦可見紅細(xì)胞大小不勻、異形和幼稚紅細(xì)胞。骨髓增生活躍，紅細(xì)胞生存時間中等至明顯縮短。新鮮血的紅細(xì)胞滲透脆性正常，但溫育48h（自溶血試驗)后，溶血中度或顯著增加．不能用葡萄糖只能用ATP糾正，即自溶血試驗屬Ⅱ型。此外，血情未結(jié)合膽紅素中度增高，游離血紅蛋白正常，但結(jié)合珠蛋白減少或缺如。紅細(xì)胞中還可見2，3-二磷酸甘油酸含量顯著升高，ATP含量降低。 |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學(xué) | |
| 組織學(xué)檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 在鑒別診斷上應(yīng)與各種慢性溶血性疾病鑒別。無球形紅細(xì)胞、滲透脆性正常、自溶血試驗溶血不能用葡萄糖糾正等可與遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥區(qū)別。血紅蛋白電泳無異常血紅蛋白，血片無靶形紅細(xì)胞，鐮變試驗陰性，這些有別于血紅蛋白病。與陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿的鑒別是本癥酸溶血試驗及蔗糖溶血試驗均為陰性�？谷饲虻鞍自囼炾幮钥膳c自體免疫溶血性貧血鑒別。與其他遺傳性酶缺陷癥的鑒別主要靠特異性酶活性測定。PK活性輕度至中度降低還見于再生障礙性貧血、鐵粒幼細(xì)胞貧血、急性白血病等，應(yīng)注意排除。本病復(fù)合地中海貧血、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、G6PD缺陷癥已有報道，故在鑒別診斷中應(yīng)加以考慮。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標(biāo)準(zhǔn) | |
| 預(yù)后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 防治要點：本病無特效療法。重癥病例有時需反覆輸血才能維持生命。隨著年齡增長，一般輸血量和次數(shù)都可減少。切脾雖不能完全改善溶血但對維持生命有一定效果，對嬰幼兒重癥病例更有明顯價值。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結(jié)合治療 | |
| 護(hù)理 | |
| 康復(fù) | |
| 預(yù)防 | |
| 歷史考證 | 丙酮酸激酶缺陷癥首由Valentine等于1961年報道。 |
