| 疾病名稱（英文) | chondral ectodermatosis |
| 拚音 | RUANGUWAIPEICENGFAYUYICHANG |
| 別名 | 軟骨上皮結構不良，Ellis-van Creveld綜合征， |
| 西醫(yī)疾病分類代碼 | 遺傳性疾病 |
| 中醫(yī)疾病分類代碼 | |
| 西醫(yī)病名定義 | 軟骨外胚層發(fā)育異常(chondro-ectodrmal dysplasia)或軟骨上皮結構不良,又稱為Ellis-van Creveld綜合征。是常染色體隱性遺傳性全身性紊亂，中胚層與外胚層組織均受患，凡軟骨衍變的骨形成均被累及。 |
| 中醫(yī)釋名 | |
| 西醫(yī)病因 | |
| 中醫(yī)病因 | |
| 季節(jié) | |
| 地區(qū) | 在中國極少見。它多見于近親結婚，如在美國賓夕凡尼亞州的一個蘭開斯特(Lancaster)縣內(nèi)，有一個閉塞的亞米宗教階層只能在本教內(nèi)通婚，以致在每一千個新生兒內(nèi)可有5個患本病的病兒，其中l(wèi)/3將在出生后2周內(nèi)死亡。 |
| 人群 | |
| 強度與傳播 | |
| 發(fā)病率 | |
| 發(fā)病機理 | |
| 中醫(yī)病機 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中醫(yī)診斷標準 | |
| 中醫(yī)診斷 | |
| 西醫(yī)診斷標準 | |
| 西醫(yī)診斷依據(jù) | |
| 發(fā)病 | |
| 病史 | |
| 癥狀 | |
| 體征 | 臨床特征為侏儒體型，但顱骨正常，無鼻畸形，軀干正常，但不是軟骨發(fā)育不全。多指、出牙遲，牙齒和指甲均發(fā)育不良。髖臼發(fā)育差，小腿和前臂特短，脛骨近側外方塌陷。智力正常。除多指外，可有掌骨融合或重復。手指的原發(fā)骨化中心成熟緩慢。頭狀骨和鉤骨可相互融合。脛骨近側骨骺的發(fā)育障礙可形成膝外翻。它常伴有先天性心臟病，最常見的異常為房間隔缺損。 |
| 體檢 | |
| 電診斷 | |
| 影像診斷 | |
| 實驗室診斷 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 糞便 | |
| 腦脊液 | |
| 其他診斷 | |
| 免疫學 | |
| 組織學檢驗 | |
| 西醫(yī)鑒別診斷 | 本病應與家族性多指和典型的軟骨發(fā)育不全作鑒別。 |
| 中醫(yī)類證鑒別 | |
| 療效評定標準 | |
| 預后 | |
| 并發(fā)癥 | |
| 西醫(yī)治療 | 無特殊治療方法。妨礙功能的多指可切除。用支架防止膝外翻的發(fā)展。 |
| 中醫(yī)治療 | |
| 中藥 | |
| 針灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西醫(yī)結合治療 | |
| 護理 | |
| 康復 | |
| 預防 | |
| 歷史考證 |
