| 公開(公告)號 | CN1930303A |
| 公開(公告)日 | 2007.03.14 |
| 申請(專利)號 | CN200480036100.4 |
| 申請日期 | 2004.10.08 |
| 專利名稱 | 染色體異常的產(chǎn)前診斷方法 |
| 主分類號 | C12Q1/68(2006.01)I |
| 分類號 | C12Q1/68(2006.01)I;C12P19/34(2006.01)I |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | 2003.10.8 US 60/509,775 |
| 申請(專利權(quán))人 | 波士頓大學(xué)信托人 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | C·R·坎托爾;C·丁 |
| 地址 | 美國馬薩諸塞州 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | 2004-10-08 PCT/US2004/033175 |
| 進入國家日期 | 2006.06.05 |
| 專利代理機構(gòu) | 中國專利代理(香港)有限公司 |
| 代理人 | 劉 玥 |
| 國省代碼 | 美國;US |
| 主權(quán)項 | 一種預(yù)定DNA區(qū)內(nèi)的染色體異常的產(chǎn)前診斷方法，所述方法包括下述步驟： (a)獲取孕婦血漿樣本； (b)用酶消化所述血漿樣本中的DNA，所述酶選擇性和基本上完全消化母體DNA，從而獲得富集了胎兒DNA區(qū)的DNA樣本；和 (c)用靠近步驟(b)樣本中的胎兒DNA區(qū)或在該區(qū)內(nèi)的多態(tài)性標(biāo)記，測定父源或母源等位基因頻率， 其中與不包含染色體異常的正常對照相比，等位基因頻率與50％的父源等位基因和50％的母源等位基因之間有差異，就表明有染色體異常。 |
| 摘要 | 染色體異常是造成大量出生缺陷(包括精神發(fā)育遲緩)的主要原因。本發(fā)明涉及基于對母親血樣的分析，無創(chuàng)性快速產(chǎn)前診斷染色體異常的方法。本發(fā)明利用母親和胎兒之間DNA的差異，例如其甲基化狀態(tài)的差異，作為富集母體血漿樣本中的胎兒DNA的方法。本發(fā)明所述方法可以用來檢測染色體DNA缺失和重復(fù)。在優(yōu)選的實施方案中，所述方法用于診斷染色體非整倍性及相關(guān)疾病，例如唐氏綜合征和特納綜合征。 |
| 國際公布 | 2005-04-21 WO2005/035725 英 |
