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中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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中國微生態(tài)學雜志雜志2009年08期

《中華燒傷雜志》2015年5期

Journal of Reproduction and Contra

《中華普通外科雜志》2006年7期

《中華神經(jīng)科雜志》2011年8期

肝膽胰外科雜志雜志2014年04期

《國際兒科學雜志》2012年3期

《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2002年5期目錄

伴有腦干聽覺誘發(fā)電位異常的腓骨肌萎縮癥發(fā)現(xiàn)連接蛋白32基因新突變
羅巍，唐北沙，趙國華，夏昆，羊毅，蕭劍鋒，嚴新翔，楊期東，夏家輝
Rb1基因第24和25外顯子缺失導致低外顯性視網(wǎng)膜母細胞瘤
杜琴，江悅?cè)A，Brenda L.Gallie
多重熒光原位雜交技術體系的建立及其在檢測白血病復雜核型異常中的應用
趙萌，陳冰，王璐，徐嵐，曹琪，蘇欣瑩，陳賽娟
21三體綜合征合并t(1;5)一例
唐少華，包曼華，鄭廷迪
應用微陣列初步研究少支膠質(zhì)細胞瘤的基因表達譜
江榮才，浦佩玉，鄭宇，康春生，王廣秀，王春艷
一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流產(chǎn)
陶萬林，譚瓊珍，方為群
中國乳腺癌患者BRCA1基因突變的研究
柯玉雄，王旭芬，豐美光，衛(wèi)燦東，姜正文，金力，盧大儒
8-MOP/UVA誘導體外培養(yǎng)真皮成纖維細胞線粒體DNA復制控制區(qū)點突變研究
劉仲榮，劉榮卿，張國威，郝飛，閻衡
端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶核酶hTERT-5′RZ抑制HeLa細胞端粒酶活性的實驗研究
屈藝，劉菽秋，劉柏林
Friedreich共濟失調(diào)一家系11例
宋寶辰，周培蘭
纖溶酶原激活劑抑制物-1基因啟動子區(qū)-6754G/5G多態(tài)性與中國人冠心病的關聯(lián)研究
管立學，季祥武，王敬先，張愛元，張言鎮(zhèn)，趙立梅
一例雜合性白血病
陸玲鈴，徐酉華
DYF155S1位點遺傳多態(tài)性及群體差異分析
王保捷，丁梅，龐灝，趙東
周期性癱瘓一家系14例
楊忠，許春勝
血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性與中國漢族遲發(fā)性阿爾茨海默病的關系
吳傳深，周東豐，管振全，范金虎，喬友林
Gilbert綜合征一家系四例
王福生，蔣丹斌
白細胞介素1基因多態(tài)性與維吾爾族群體慢性牙周炎易感性的關系
鐘良軍，張?zhí)N惠，章錦才，楊愛玲，黃海云
兩例染色體平衡易位
宋蘭林
parkin基因的一個新的點突變
徐嚴明，劉焯霖，王玉凱，陶恩祥，陳國俊，陳彪
一例46,XY,t(4;5)(p16;p14)
張建林，姜勝華，鄒戩，張玉泉
實時熒光定量反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應檢測bcl-2基因mRNA表達
張昭秀，呂聯(lián)煌，蘭小鵬，胡建達，林敏輝，景全勝
限制酶切指紋-單鏈構象多態(tài)性--一種有效的大片段中突變的檢測方法
任魯風，徐悅凡，楊宇
Inv(Y)p11q11一例
肖進蓮，邱貴蕓
Y染色體的多態(tài)性遺傳標記及其法醫(yī)學應用
張健，侯一平，唐劍頻
細胞色素P450 2A6的多態(tài)性研究
童紫鶯，諸葛堅，余應年
多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病一家系四例
戴鑫琦，馬樹恒
特發(fā)性無精癥與嚴重少精癥患者DAZ基因缺失的研究
趙靜，姚元慶，王香玲，王小莉，楊艷紅
46,X,t(Y;16)易位一例
李永贊，瑪依努爾·尼亞孜，陳亮，邢淑清
基因掃描分析非小細胞肺癌中6號染色體長臂八個腫瘤候選基因
高慧，王琦，王柏秋，閆承慧，王勝發(fā)，王柏春，朱江，黃承濱，張貴寅，李璞，傅松濱
山東泰山地區(qū)漢族染色體著絲點結(jié)構形態(tài)學特征的研究
劉京昇，李效良，郭淼，李新華，宗傳龍，李桂信，杜可明，趙靜
t(16;18)一例
孫小紅，李花
載脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位點多態(tài)性與冠心病和血脂水平的關聯(lián)研究
張岸平，姜玉如，武守山，盧峰，寧樹成，張娟，陳靜，張瑛琪
46,XY,t(7;17)一例
朱健生，汪智鎖，陳永桂，李啟發(fā)
17例原發(fā)性非小細胞肺癌的比較基因組雜交研究
孫崇秀，單祥年，宗卉，傅松濱，李鈺，張貴寅，李璞
上海地區(qū)漢族人群兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶基因G/A多態(tài)性與帕金森病的相關性研究
徐玲，郝怡鑫，謝惠君，湯國梅，任大明
比較基因組雜交分析軟組織平滑肌肉瘤染色體非平衡性異常
彭惠，楊光華，步宏，郭立新，成元華，王華
染色體平衡易位兩例
張勵，馬志敏，陳玲
應用連鎖分析法對常染色體顯性遺傳性多囊腎病進行基因診斷
楊慧敏，李麓蕓，盧光琇
小腸脂肪酸結(jié)合蛋白基因與2型糖尿病相關性研究
王國英，李瓊芳，洪天配，王艷榮，張路，徐希平
應用酚提取法純化孕婦血漿及血清中胎兒游離DNA
陳小蔓，黃艷儀，孔舒，鄭育紅，曾耀英，孫葒，李冰，張立冬，麥艷明
用cDNA表達陣列分析遺傳性癲癇易感性大鼠大腦皮質(zhì)的基因表達
吳志國，肖波，楊曉蘇，李國良，謝光潔
應用復合PCR研究中國錫伯族三個STR位點的遺傳多態(tài)性
許健，黃辰，袁育康，陳雪玲，李生斌，胡曉巖，宋土生，倪磊，李建屏，金花，全祿
45,XX,t(4;6)一例
徐野，周國萍，劉軍文，辛楠

伴有腦干聽覺誘發(fā)電位異常的腓骨肌萎縮癥發(fā)現(xiàn)連接蛋白32基因新突變

Rb1基因第24和25外顯子缺失導致低外顯性視網(wǎng)膜母細胞瘤

多重熒光原位雜交技術體系的建立及其在檢測白血病復雜核型異常中的應用

21三體綜合征合并t(1;5)一例

應用微陣列初步研究少支膠質(zhì)細胞瘤的基因表達譜

一例46,XY,t(5;9)(p13;q22)伴流產(chǎn)

中國乳腺癌患者BRCA1基因突變的研究

8-MOP/UVA誘導體外培養(yǎng)真皮成纖維細胞線粒體DNA復制控制區(qū)點突變研究

端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶核酶hTERT-5′RZ抑制HeLa細胞端粒酶活性的實驗研究

Friedreich共濟失調(diào)一家系11例

纖溶酶原激活劑抑制物-1基因啟動子區(qū)-6754G/5G多態(tài)性與中國人冠心病的關聯(lián)研究

一例雜合性白血病

DYF155S1位點遺傳多態(tài)性及群體差異分析

周期性癱瘓一家系14例

血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性與中國漢族遲發(fā)性阿爾茨海默病的關系

Gilbert綜合征一家系四例

白細胞介素1基因多態(tài)性與維吾爾族群體慢性牙周炎易感性的關系

兩例染色體平衡易位

parkin基因的一個新的點突變

一例46,XY,t(4;5)(p16;p14)

實時熒光定量反轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應檢測bcl-2基因mRNA表達

限制酶切指紋-單鏈構象多態(tài)性--一種有效的大片段中突變的檢測方法

Inv(Y)p11q11一例

Y染色體的多態(tài)性遺傳標記及其法醫(yī)學應用

細胞色素P450 2A6的多態(tài)性研究

多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病一家系四例

特發(fā)性無精癥與嚴重少精癥患者DAZ基因缺失的研究

46,X,t(Y;16)易位一例

基因掃描分析非小細胞肺癌中6號染色體長臂八個腫瘤候選基因

山東泰山地區(qū)漢族染色體著絲點結(jié)構形態(tài)學特征的研究

t(16;18)一例

載脂蛋白B基因XbaⅠ和EcoRⅠ酶切位點多態(tài)性與冠心病和血脂水平的關聯(lián)研究

46,XY,t(7;17)一例

17例原發(fā)性非小細胞肺癌的比較基因組雜交研究

上海地區(qū)漢族人群兒茶酚胺氧位甲基轉(zhuǎn)移酶基因G/A多態(tài)性與帕金森病的相關性研究

比較基因組雜交分析軟組織平滑肌肉瘤染色體非平衡性異常

染色體平衡易位兩例

應用連鎖分析法對常染色體顯性遺傳性多囊腎病進行基因診斷

小腸脂肪酸結(jié)合蛋白基因與2型糖尿病相關性研究

應用酚提取法純化孕婦血漿及血清中胎兒游離DNA

用cDNA表達陣列分析遺傳性癲癇易感性大鼠大腦皮質(zhì)的基因表達

應用復合PCR研究中國錫伯族三個STR位點的遺傳多態(tài)性

45,XX,t(4;6)一例