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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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雙足與保健雜志2009年05期

《國際婦產(chǎn)科學(xué)雜志雜志》2015年03期

《中華消化內(nèi)鏡雜志》2009年4期

《國際免疫學(xué)雜志》2013年5期

臨床醫(yī)學(xué)工程雜志2013年02期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2005年1期目錄

中國大陸漢族人群SCA各亞型的突變頻率分析及SCA6的臨床和分子特征
江泓，唐北沙，許波，趙國華，沈璐，湯建光，李清華，夏昆
中國人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突變及產(chǎn)前診斷
趙秀麗，孟金萍，孫淼，敖楊，吳愛華，羅會元，張學(xué)
孕婦血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)三倍體一例
張穎，崔嵐，張秀玲，李金春，李巖，王瑞蘭，王澤，施克珠
FKBP6基因278C/A單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)無精癥相關(guān)研究
張煒，張思仲，肖翠英，楊元，馬用信，程麗，阿周存，何國平，施佳軍
早發(fā)糖尿病線粒體基因突變的研究
于德民，李明珍，劉德敏
染色體t(11;15)平衡易位
周明君，鄭文亮
線粒體肌病患者線粒體DNA的突變分析
張小愛，吳華成，張炳峰，于文，樊綺詩
Dejerine-Sottas病一例
馮善偉，張成，姚曉黎，陳維，吳義方
高密度脂蛋白代謝相關(guān)基因單核苷酸多態(tài)性研究
崔翰斌，崔長琮，馬奕，王東琦，黃辰，張愛峰，廉姜芳，蘇顯明
脂代謝相關(guān)三基因突變小鼠肝組織基因表達(dá)差異研究
金曉蕾，孫文夏，施育平，酈佳慧，陳漢民，潘杰
胃癌發(fā)生發(fā)展相關(guān)基因篩選與表達(dá)分析
孫秀菊，郝冬梅，鄭志紅，付浩，徐惠綿，王梅先，孫開來
API2-MALT1融合基因變異體在粘膜相關(guān)淋巴組織結(jié)外邊緣區(qū)B細(xì)胞淋巴瘤中的分布及凋亡的關(guān)系
楊文秀，李甘地，周橋，劉衛(wèi)平，陳鈮，龔靜
一個家族性異常白蛋白高甲狀腺素血癥的表型和基因型分析
戴為信，劉振元，郭芝生，劉志肖，竇亞玲
遺傳性感覺神經(jīng)根神經(jīng)病二例
黃濤，周忠明
葡萄糖6磷酸酶基因熱點突變檢測結(jié)合1176多態(tài)位點連鎖分析快速產(chǎn)前診斷Ia型糖原累積病
邱文娟，張雅芬，潘駿，葉軍，劉曉青，韓連書，顧學(xué)范
父子同患嗜酸細(xì)胞性胃腸炎
顧偉，陳敏，焦建明
分子克隆技術(shù)制備4個短串聯(lián)重復(fù)基因座等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物及應(yīng)用于群體遺傳學(xué)
鄧建強，應(yīng)斌武，石美森，顏靜，賈振軍，李英碧，吳謹(jǐn)，張霽，侯一平
X染色體上五個多態(tài)位點篩選及其多態(tài)性分析
劉奇跡，龔瑤琴，張錫宇，高貴敏，李江夏，郭亦壽
顱面骨發(fā)育障礙綜合征一家系四例
夏紅玉
消化后片段長度差異等位基因特異性PCR技術(shù)--印記SNP rs220028多態(tài)性和甲基化模式研究
趙貴森，黃代新，馮文芳，楊慶恩
高通量apoE基因分型技術(shù)的建立及應(yīng)用
張文紅，白玉杰，王琰，李丁，閻小君
45,XY,-13,t(11;14)/46,XY,t(11;14)一例
徐曉焱，董凱
女性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥家系的臨床病理和基因分析
馮慧宇，張成，李中，姚曉黎，曾纓
先天性長QT綜合征一家系的突變分析
杜戎，楊鈞國，李偉，桂樂，袁國會，康彩練，任法新，張守焰
一個遺傳性傳導(dǎo)性耳聾家系
張桂茹，孫樂，王曉明，王海濤，張寶林，王海茹，金慧
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的分子遺傳學(xué)診斷與臨床應(yīng)用
謝秋幼，梁秀齡，李洵樺
一例伴有t(1;18)(p31;p11)易位的骨髓增生異常綜合征
杜冰，吳亞芳，潘金蘭，薛永權(quán)
中國東北漢族一個先天性白內(nèi)障家系致病基因的鑒定
鄭建秋，馬志偉，孫慧敏
一例嬰兒型亞歷山大病膠質(zhì)細(xì)胞原纖維酸性蛋白基因突變研究
麻宏偉，呂峻峰，姜俊，陳麗英，牛國輝，吳保敏，Naomi Kanazawa，Seiichi Tsujino
散發(fā)性腎癌中VHL基因的兩個單核苷酸多態(tài)位點分析和雜合性缺失檢測
劉寧，龔侃，那熙，吳關(guān)，那彥群
無精癥、嚴(yán)重少精癥患者Y染色體無精子因子微缺失的遺傳學(xué)研究
蔡志明，肖曉素，劉曉翌，王勇強
46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分單體綜合征二例
陳亞軍，胡朝輝
中國人遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌錯配修復(fù)基因大片段缺失研究
黃彥欽，袁瑛，王亞平，朱明，張?zhí)K展，鄭樹
兩代t(2;8;16;7)復(fù)雜平衡易位二例
王瑞麗，管立學(xué)，王敬先，孫靜華，李海波
肺泡表面活性物質(zhì)相關(guān)蛋白A基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病易感性的關(guān)系
謝俊剛，徐永健，張珍祥，倪望，陳仕新
多巴胺受體D2型基因啟動區(qū)多態(tài)性與精神分裂癥關(guān)聯(lián)研究
彭代輝，王高華，程自立，臧德馨，江開達(dá)
Ⅳ型高脂血癥患者高密度脂蛋白亞類組成與載脂蛋白E基因多態(tài)性關(guān)系的研究
田英，龍石銀，徐燕華，傅明德，張雪梅，劉秉文
TLR4基因多態(tài)性在中國人群中的初步研究
馮凱，周鋼橋，翟蕓，朱佩芳，王正國，賀福初，蔣建新
47,XX,del(12)(q24),+t(12;21)(q24;q22)一例
劉敏華
寧夏地區(qū)回族人群五個短串聯(lián)重復(fù)序列位點的分析
王玉炯，郭辰虹，舒暢，馬力通，岳媛
男性染色體異常核型兩例
郝冬梅，侯元，魯海鷗，張寧
維生素D受體基因ApaⅠ多態(tài)性與維生素D缺乏性佝僂病易感性研究
李海林，龔曉輝，黃永坤，郝萍，周麗芳
X-連鎖淋巴細(xì)胞異常增生癥兩例
朱德新，常平，封志純
HOXD8基因多態(tài)性與先天性髖脫位傳遞不平衡的初步研究
盧瑤，麻宏偉，李祁偉，吉士俊，姜俊，王岳平，王陽
植入前診斷t(5;14)(q11;q23)相互易位一例
張月萍，曹翔，韓金蘭，任德麟
45,X/46,X r(X)(p22.2∷q13)一例
宋潔，王英，韓彥龍
復(fù)雜論文QQ81995535 性雙側(cè)多指并指畸形一家系10例
盧麗萍，麻宏偉，周琳
軸后多指(趾)畸形一家系19例
徐建國，徐峰
親子鑒定中檢出21三體綜合征一例
曾艷紅，孫宏鈺，童大躍，陸惠玲
染色體異常核型三例
李華鋒，伏廣照，李云玲，黃秀芹
278例染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
王秀華，鄭立紅，張永明
多指(趾)并指(趾)一家系10例
魏會平，張世敏，劉繼云
面肩肱型肌營養(yǎng)不良一家系26例
張付峰，唐北沙，嚴(yán)新翔，張如旭，許波
染色體異常核型14例
馮杏琳，申華

中國大陸漢族人群SCA各亞型的突變頻率分析及SCA6的臨床和分子特征

中國人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突變及產(chǎn)前診斷

孕婦血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)三倍體一例

FKBP6基因278C/A單核苷酸多態(tài)性與原發(fā)無精癥相關(guān)研究

早發(fā)糖尿病線粒體基因突變的研究

染色體t(11;15)平衡易位

線粒體肌病患者線粒體DNA的突變分析

Dejerine-Sottas病一例

高密度脂蛋白代謝相關(guān)基因單核苷酸多態(tài)性研究

脂代謝相關(guān)三基因突變小鼠肝組織基因表達(dá)差異研究

胃癌發(fā)生發(fā)展相關(guān)基因篩選與表達(dá)分析

API2-MALT1融合基因變異體在粘膜相關(guān)淋巴組織結(jié)外邊緣區(qū)B細(xì)胞淋巴瘤中的分布及凋亡的關(guān)系

一個家族性異常白蛋白高甲狀腺素血癥的表型和基因型分析

遺傳性感覺神經(jīng)根神經(jīng)病二例

葡萄糖6磷酸酶基因熱點突變檢測結(jié)合1176多態(tài)位點連鎖分析快速產(chǎn)前診斷Ia型糖原累積病

父子同患嗜酸細(xì)胞性胃腸炎

分子克隆技術(shù)制備4個短串聯(lián)重復(fù)基因座等位基因分型標(biāo)準(zhǔn)物及應(yīng)用于群體遺傳學(xué)

X染色體上五個多態(tài)位點篩選及其多態(tài)性分析

顱面骨發(fā)育障礙綜合征一家系四例

消化后片段長度差異等位基因特異性PCR技術(shù)--印記SNP rs220028多態(tài)性和甲基化模式研究

高通量apoE基因分型技術(shù)的建立及應(yīng)用

45,XY,-13,t(11;14)/46,XY,t(11;14)一例

女性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥家系的臨床病理和基因分析

先天性長QT綜合征一家系的突變分析

一個遺傳性傳導(dǎo)性耳聾家系

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的分子遺傳學(xué)診斷與臨床應(yīng)用

一例伴有t(1;18)(p31;p11)易位的骨髓增生異常綜合征

中國東北漢族一個先天性白內(nèi)障家系致病基因的鑒定

一例嬰兒型亞歷山大病膠質(zhì)細(xì)胞原纖維酸性蛋白基因突變研究

散發(fā)性腎癌中VHL基因的兩個單核苷酸多態(tài)位點分析和雜合性缺失檢測

無精癥、嚴(yán)重少精癥患者Y染色體無精子因子微缺失的遺傳學(xué)研究

46,XY,del(4)和46,XX,del(5)部分單體綜合征二例

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兩代t(2;8;16;7)復(fù)雜平衡易位二例

肺泡表面活性物質(zhì)相關(guān)蛋白A基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病易感性的關(guān)系

多巴胺受體D2型基因啟動區(qū)多態(tài)性與精神分裂癥關(guān)聯(lián)研究

Ⅳ型高脂血癥患者高密度脂蛋白亞類組成與載脂蛋白E基因多態(tài)性關(guān)系的研究

TLR4基因多態(tài)性在中國人群中的初步研究

47,XX,del(12)(q24),+t(12;21)(q24;q22)一例

寧夏地區(qū)回族人群五個短串聯(lián)重復(fù)序列位點的分析

男性染色體異常核型兩例

維生素D受體基因ApaⅠ多態(tài)性與維生素D缺乏性佝僂病易感性研究

X-連鎖淋巴細(xì)胞異常增生癥兩例

HOXD8基因多態(tài)性與先天性髖脫位傳遞不平衡的初步研究

植入前診斷t(5;14)(q11;q23)相互易位一例

45,X/46,X r(X)(p22.2∷q13)一例

復(fù)雜 論文QQ81995535 性雙側(cè)多指并指畸形一家系10例

軸后多指(趾)畸形一家系19例

親子鑒定中檢出21三體綜合征一例

染色體異常核型三例

278例染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

多指(趾)并指(趾)一家系10例

面肩肱型肌營養(yǎng)不良一家系26例

染色體異常核型14例

無精癥、嚴(yán)重少精癥患者Y染色體無精子因子微缺失的遺傳學(xué)研究

復(fù)雜論文QQ81995535 性雙側(cè)多指并指畸形一家系10例