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尿中有一種或數(shù)種氨基酸增多稱為氨基酸尿。隨著對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)，氨基酸尿的檢查已受到重視。由于血漿氨基酸的腎閾較高，正常尿中只能出現(xiàn)少量氨基酸。即使被腎小球?yàn)V出，也很易被腎小管重吸收。尿中氨基酸分為游離和結(jié)合兩型，其中游離型排出量約為1.1g/24h ，結(jié)合型約為2g/24h 。結(jié)合型是氨基酸在體內(nèi)轉(zhuǎn)化的產(chǎn)物如某氨酸與苯甲酸結(jié)合生成馬尿酸;N -2 酰谷氨酸與苯甲酸結(jié)合生成苯乙酰谷氨酸。正常尿中氨基酸含量與血漿中明顯不同，尿中氨基酸以甘氨酸、組氨酸、賴氨酸、絲氨酸及氨基乙磺酸為主。排泄量在年齡組上有較大差異，某些氨基酸兒童的排出量高于成人，可能由于兒童腎小管發(fā)育未成熟，重吸收減少之故。但成人的β- 氨基異丁酸、甘氨酸、門冬氨酸等又明顯高于兒童。尿氨基酸除與年齡有關(guān)外，也因飲食、遺傳和生理變化而有明顯差別，如妊娠期尿中組氨酸、蘇氰酸可明顯增加。檢查尿中氨基酸及其代謝產(chǎn)物，可作為遺傳性疾病氨基酸異常的篩選試驗(yàn)。血中氨基酸濃度增加，可溢出在尿中，見于某些先天性疾病。如因腎受毒物或藥物的損傷，腎小管重吸收障礙，腎閾值降低，所致腎型氨基酸尿時(shí)，病人血中氨基酸濃度則不高。
臨床意義
當(dāng)發(fā)生先天性或獲得性代謝缺陷時(shí)，尿中一種或數(shù)種氨基酸量比正常增多，稱為氨基酸尿。
(1)腎性氨基酸尿。這是由于腎小管對(duì)某些氨基酸的重吸收發(fā)生障礙所致。
①非特異性：Fanconi 綜合征(多發(fā)性腎近曲小管功能不全)、胱氰酸病、Wilson病(進(jìn)行性肝豆?fàn)詈俗冃?/a>)、半乳糖血癥。
②特異性：胱氨酸尿、甘氨酸尿。
(2)溢出性氨基酸尿。由于氨基酸中間代謝的缺陷，導(dǎo)致血漿中某些氨基酸水平的升高，超過正常腎小管重吸收能力，使氨基酸溢入尿中。
�、俜翘禺愋裕焊尾�、早產(chǎn)兒和新生兒、巨幼細(xì)胞性貧血、鉛中毒、肌肉營養(yǎng)不良、Wilson 病及白血病等。
�、谛�糖尿病、Hartnup 病(遺傳性尼克酰氨缺乏)、苯丙酮尿。
(3)由氨基酸衍生物的異常排泄所致。黑酸尿、草酸鹽沉積癥、苯丙酮尿及吡哆醇缺乏。
1.胱氨酸尿檢查
胱氨酸尿是先天性代謝病，主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導(dǎo)致尿中這些氨基酸排出量增加。由于胱氯酸難溶解，易達(dá)到飽和，易析出而形成結(jié)晶，反復(fù)發(fā)生結(jié)石，尿路梗阻合并尿路感染;嚴(yán)重者可形成腎盂積水、梗阻性腎病，最后導(dǎo)致腎功能衰竭。
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