內(nèi)分泌系統(tǒng)是負(fù)責(zé)把激素釋放至血液或淋巴中，內(nèi)分泌系統(tǒng)缺陷由感染引起。梗塞或腫瘤破壞全部或大部分的腺體。然而，由于產(chǎn)生部分或全部破壞腺體結(jié)構(gòu)的自動免疫反應(yīng)，經(jīng)常抑制免疫器官的活動。自動免疫疾病影響到一種器管后常繼續(xù)損傷其它腺體，結(jié)果產(chǎn)生多腺體的疾病。
自動免疫多腺體綜合癥1型（APS1,也稱APECED)是一種定位于染色體21的罕見自噬體隱性疾病。1997年末，研究人員報道了他們分離出一種新型的基因，他們稱它為AIRE（自動免疫調(diào)節(jié)器)。數(shù)據(jù)搜索揭示出基因的蛋白產(chǎn)物m.f1411.cn/kuaiji/是一種轉(zhuǎn)錄因子---一個在基因表達(dá)m.f1411.cn/wszg/中起作用的蛋白質(zhì)。研究人員顯示這種基因突變歸應(yīng)于致癌基因APS1.
APS1基因缺陷的確認(rèn)是朝向開發(fā)基因診斷疾病的第一步，基因及其功能的研究將進(jìn)一步促進(jìn)找到潛在的疾病治療方法及增加我們對其它自動免疫疾病的總體機(jī)理的理解。
