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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2012年2期目錄

家族性Peutz-Jeghers綜合征患者LKB1基因胚系突變的分析
陳春燕，張曉梅，汪芳裕，王震凱，朱明，馬國(guó)建，張?jiān)f，金鑫鑫，施慧，劉炯，CHEN Chun-yan，ZHANG Xiao-mei，WANG Fang-yu，WANG Zhen-kai，ZHU Ming，MA Guo-jian，ZHANG Yuan-ying，JIN Xin-xin，SHI Hui，LIU Jiong
一例Morquio A綜合征高危胎兒的快速產(chǎn)前基因診斷
郭奕斌，論文QQ81995535 艾陽(yáng)，趙燕，唐佳，蔣瑋瑩，杜敏聯(lián)，馬華梅，鐘燕芳，GUO Yi-bin，AI Yang，ZHAO Yan，TANG Jia，JIANG Wei-ying，DU Min-lian，MA Hua-mei，ZHONG Yan-fang
46,XX,t(8;13)(q22;q32)一例
王康英，林華
非小細(xì)胞肺癌RARβ基因啟動(dòng)子CpG島甲基化與P53基因突變的關(guān)系
譚聰，金永堂，徐鶴云，張晨燁，張虎，張偉民，陳春梅，孫肖瑜，TAN Cong，JIN Yong-tang，XU He-yun，ZHANG Chen-ye，ZHANG Hu，ZHANG Wei-min，CHEN Chun-mei，SUN Xiao-yu
一例伴t(14;14)(q11;q32)易位的B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病的臨床和分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究
韓永勝，薛永權(quán)，張俊，HAN Yong-sheng，XUE Yong-quan，ZHANG Jun
一個(gè)脂蛋白腎小球病家系中apoE基因的九個(gè)堿基缺失
韓鴻玲，林珊，孫麗莎，張鵬，翟德佩，HAN Hong-ling，LIN Shan，SUN Li-sha，ZHANG Peng，ZHAI De-pei
一個(gè)先天性靜止性夜盲癥家系致病基因的突變分析
王鳳羽，王艷麗，楊洋，李聰敏，張濤，常明秀，朱運(yùn)良，WANG Feng-yu，WANG Yan-li，YANG Yang，LI Cong-min，ZHANG Tao，CHANG Ming-xiu，ZHU Yun-liang
涉及四條染色體的復(fù)雜易位一例
王少敏，曲林琳，王軍榮
IRF6基因rs2235371位點(diǎn)多態(tài)性與非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂的相關(guān)性研究
李夢(mèng)潔，朱文麗，汪云，郭晉臻，李書(shū)琴，李勇，LI Meng-jie，ZHU Wen-li，WANG Yun，GUO Jin-zhen，LI Shu-qin，LI Yong
腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子Val66Met基因多態(tài)性與首發(fā)精神分裂癥臨床特征的關(guān)聯(lián)研究
孫萌萌，劉蘭芬，楊麗敏，王妍，崔開(kāi)艷，王麗娜，李翠鸞，喬冬冬，王汝展，SUN Meng-meng，LIU Lan-fen，YANG Li-min，WANG Yan，CUI Kai-yan，WANG Li-na，LI Cui-luan，QIAO Dong-dong，WANG Ru-zhan
RAS蛋白在膠質(zhì)瘤中的表達(dá)及其對(duì)膠質(zhì)瘤細(xì)胞生長(zhǎng)的影響
曹壘，王穎毅，王希瑞，王協(xié)鋒，孫關(guān)，駱慧，劉寧，尤永平，CAO Lei，WANG Ying-yi，WANG Xi-rui，WANG Xie-feng，SUN Guan，LUO Hui，LIU Ning，YOU Yong-ping
一種同時(shí)檢測(cè)急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突變的快速和簡(jiǎn)便方法
陸瀅，汪瓊，牧啟田，余夢(mèng)霞，黃勤，金潔，LU Ying，WANG Qiong，MU Qi-tian，YU Meng-xia，HUANG Qin，JIN Jie
應(yīng)用高分辨率熔解曲線分析快速篩查和診斷citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥
溫鵬強(qiáng)，王國(guó)兵，陳占玲，崔冬，劉曉紅，尹利芳，宋萍，袁泉，陳淑麗，廖建湘，WEN Peng-qiang，WANG Guo-bing，CHEN Zhan-ling，CUI Dong，LIU Xiao-hong，YING Li-fang，SONG Ping，YUAN Quan，CHEN Shu-li，LIAO Jian-xiang
男性同性戀生物學(xué)成因的研究進(jìn)展
于微，馮鐵建，YU Wei，F(xiàn)ENG Tie-jian
轉(zhuǎn)錄因子CTCF與表觀遺傳及疾病的關(guān)系
劉秋英，覃揚(yáng)，LIU Qiu-ying，QIN Yang
五條常染色體復(fù)雜易位核型一例
羅小芳，吳少芬，黃柳萍，歐陽(yáng)輝
t(11;18)染色體易位對(duì)于胃黏膜相關(guān)淋巴組織淋巴瘤的預(yù)后價(jià)值
陳濤，岑嶺，肖溶，楊建和，姜乃可，盧緒章，章艷，陸靜濤，CHEN Tao，CEN Ling，XIAO Rong，YANG Jian-he，JIANG Nai-ke，LU Xu-zhang，ZHANG Yan，LU Jing-tao
1011例男性不育患者Y染色體無(wú)精子癥因子微缺失的篩查與臨床表型分析
付莉，丁顯平，沈夢(mèng)婕，李創(chuàng)，聶雙雙，權(quán)強(qiáng)，F(xiàn)U Li，DING Xian-ping，SHEN Meng-jie，LI Chuang，NIE Shuang-shuang，QUAN Qiang
家族遺傳性視神經(jīng)萎縮一家系七例
孫彩霞，孟祥福，張輝霞
GR和ACTHR基因多態(tài)性與血脂、血糖、皮質(zhì)醇以及促腎上腺皮質(zhì)激素水平的相關(guān)性
連玉龍，魏嫻，王茜，寧麗，張晨，劉繼文，LIAN Yu-long，WEI Xian，WANG Qian，NING Li，ZHANG Chen，LIU Ji-wen
罕見(jiàn)染色體核型二例
李琳，李宗鵬
TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因多態(tài)性與2型糖尿病微血管并發(fā)癥的相關(guān)性
付麗麗，林嬰，楊正林，尹一兵，F(xiàn)U Li-li，LIN Ying，YANG Zheng-lin，YIN Yi-bing
炎癥因子基因多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的相關(guān)性
金可可，徐峰，徐力辛，張懷勤，黃偉劍，周武，陶志華，JIN Ke-ke，XU Feng，XU Li-xin，ZHANG Huai-qin，HUANG Wei-jian，ZHOU Wu，TAO Zhi-hua
P53抗體與廣西肝癌家族聚集性的相關(guān)性研究
龐裕，李國(guó)堅(jiān)，吳繼周，吳健林，陳務(wù)卿，寧秋悅，韋穎華，胡蝶飛，覃玲，PANG Yu，LI Guo-jian，WU Ji-zhou，WU Jian-lin，CHEN Wu-qing，NING Qiu-yue，WEI Ying-hua，HU Die-fei，QIN Ling
轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β2基因多態(tài)性與中國(guó)漢族先天性心臟病的關(guān)聯(lián)研究
謝軍，陳宇，李慧，周斌，饒莉，XIE Jun，CHEN Yu，LI Hui，ZHOU Bin，RAO Li
5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失一例
王少敏，王軍榮，曲林琳
染色體14q+畸形胎兒的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)研究
李璃，周曉燕，季修慶，楊吟秋，曹荔，周靜，劉安，成建，劉鄴，胡平，許爭(zhēng)峰，LI Li，ZHOU Xiao-yan，JI Xiu-qing，YANG Yin-qiu，CAO Li，ZHOU Jing，LIU An，CHENG Jian，LIU Ye，HU Ping，XU Zheng-feng
少年型脊肌萎縮癥的基因型及臨床特征分析
王艷云，馮善偉，操基清，楊娟，李亞勤，利婧，張成，WANG Yan-yun，F(xiàn)ENG Shan-wei，CAO Ji-qing，YANG Juan，LI Ya-qin，LI Jin，ZHANG Cheng
45,X/46,X,+mar一例
邱顯榮，崔娓，周玉球，林萃，蘇文，申瑤
中國(guó)傈僳族和怒族群體人類白細(xì)胞抗原Ⅰ類基因區(qū)Alu插入多態(tài)性研究
董兆梅，姚宇峰，史磊，陶玉芬，林克勤，黃小琴，楊昭慶，褚嘉祐，史荔，DONG Zhao-mei，YAO Yu-feng，SHI Lei，TAO Yu-fen，LIN Ke-qin，HUANG Xiao-qin，YANG Zhao-qing，CHU Jia-you，SHI Li
46,XY,t(13;20)整臂易位伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
廖亞平，張鼎
山東省煙臺(tái)和威海地區(qū)漢族HLA-A、B和DRB1等位基因多態(tài)性及遺傳距離分析
張毅，莊云龍，聶向民，劉艷，宋永紅，王光臣，朱傳福，ZHANG Yi，ZHUANG Yun-long，NIE Xiang-min，LIU Yon，SONG Yong-hong，WANG Guang-chen，ZHU Chuan-fu
遺傳性并指癥一家系六例
張穎珍
1667份孕婦羊水染色體檢測(cè)結(jié)果分析
文錦麗，曾君，林秀華，歐陽(yáng)志斌，梁灼健，李啟運(yùn)，朱瑩
5號(hào)環(huán)狀染色體致新生兒貓叫綜合征一例
吳靜，楊基龍
皖南地區(qū)1009例不良孕產(chǎn)史患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
厲榮玉，湯興麗，陳京，陳其御
275例出生缺陷或智力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩兒童的染色體核型分析
李南
X-連鎖隱性遺傳先天性運(yùn)動(dòng)型眼球震顫一家系
梅妍，賀靜，雷霍，李蘇云，裴嘉紅，朱寶生
染色體異常核型四例
曾健，涂向東，叢學(xué)文，周游
多發(fā)性脂囊瘤一家系12例
方木平，張向陽(yáng)，王珊珊，劉靜宇
染色體整臂平衡易位兩例
張春娟，李琳
尋常型銀屑病一家系六例
張更建，譚珺婭
原發(fā)性皮膚淀粉樣變一家系五例
戴迅毅，賴美玲，楊莉佳，李明
46,XX/46,XY嵌合體一例
陸小溦，樊衛(wèi)民，馮云，朱曉斌，劉建兵
4號(hào)染色體短臂三體綜合征一例
喻芳，周強(qiáng)，黃湘婷，龔肖清，任靜妮，鐘春琍
48,XXYY綜合征伴inv(9)一例
姜雨婷，杜日成，董媛，韓榮榮，劉睿智，張志宏

家族性Peutz-Jeghers綜合征患者LKB1基因胚系突變的分析

一例Morquio A綜合征高危胎兒的快速產(chǎn)前基因診斷

46,XX,t(8;13)(q22;q32)一例

非小細(xì)胞肺癌RARβ基因啟動(dòng)子CpG島甲基化與P53基因突變的關(guān)系

一例伴t(14;14)(q11;q32)易位的B細(xì)胞急性淋巴細(xì)胞白血病的臨床和分子細(xì)胞遺傳學(xué)研究

一個(gè)脂蛋白腎小球病家系中apoE基因的九個(gè)堿基缺失

一個(gè)先天性靜止性夜盲癥家系致病基因的突變分析

涉及四條染色體的復(fù)雜易位一例

IRF6基因rs2235371位點(diǎn)多態(tài)性與非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂的相關(guān)性研究

腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子Val66Met基因多態(tài)性與首發(fā)精神分裂癥臨床特征的關(guān)聯(lián)研究

RAS蛋白在膠質(zhì)瘤中的表達(dá)及其對(duì)膠質(zhì)瘤細(xì)胞生長(zhǎng)的影響

一種同時(shí)檢測(cè)急性髓系白血病FLT3-ITD和NPM1基因突變的快速和簡(jiǎn)便方法

應(yīng)用高分辨率熔解曲線分析快速篩查和診斷citrin缺陷導(dǎo)致的新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥

男性同性戀生物學(xué)成因的研究進(jìn)展

轉(zhuǎn)錄因子CTCF與表觀遺傳及疾病的關(guān)系

五條常染色體復(fù)雜易位核型一例

t(11;18)染色體易位對(duì)于胃黏膜相關(guān)淋巴組織淋巴瘤的預(yù)后價(jià)值

1011例男性不育患者Y染色體無(wú)精子癥因子微缺失的篩查與臨床表型分析

家族遺傳性視神經(jīng)萎縮一家系七例

GR和ACTHR基因多態(tài)性與血脂、血糖、皮質(zhì)醇以及促腎上腺皮質(zhì)激素水平的相關(guān)性

罕見(jiàn)染色體核型二例

TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因多態(tài)性與2型糖尿病微血管并發(fā)癥的相關(guān)性

炎癥因子基因多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的相關(guān)性

P53抗體與廣西肝癌家族聚集性的相關(guān)性研究

轉(zhuǎn)化生長(zhǎng)因子β2基因多態(tài)性與中國(guó)漢族先天性心臟病的關(guān)聯(lián)研究

5號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失一例

染色體14q+畸形胎兒的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)研究

少年型脊肌萎縮癥的基因型及臨床特征分析

45,X/46,X,+mar一例

中國(guó)傈僳族和怒族群體人類白細(xì)胞抗原Ⅰ類基因區(qū)Alu插入多態(tài)性研究

46,XY,t(13;20)整臂易位伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

山東省煙臺(tái)和威海地區(qū)漢族HLA-A、B和DRB1等位基因多態(tài)性及遺傳距離分析

遺傳性并指癥一家系六例

1667份孕婦羊水染色體檢測(cè)結(jié)果分析

5號(hào)環(huán)狀染色體致新生兒貓叫綜合征一例

皖南地區(qū)1009例不良孕產(chǎn)史患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

275例出生缺陷或智力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩兒童的染色體核型分析

X-連鎖隱性遺傳先天性運(yùn)動(dòng)型眼球震顫一家系

染色體異常核型四例

多發(fā)性脂囊瘤一家系12例

染色體整臂平衡易位兩例

尋常型銀屑病一家系六例

原發(fā)性皮膚淀粉樣變一家系五例

46,XX/46,XY嵌合體一例

4號(hào)染色體短臂三體綜合征一例

48,XXYY綜合征伴inv(9)一例

GR和ACTHR基因多態(tài)性與血脂、血糖、皮質(zhì)醇以及促腎上腺皮質(zhì)激素水平的相關(guān)性

TCF7L2、CDKAL1、SLC30A8和HHEX基因多態(tài)性與2型糖尿病微血管并發(fā)癥的相關(guān)性

山東省煙臺(tái)和威海地區(qū)漢族HLA-A、B和DRB1等位基因多態(tài)性及遺傳距離分析

275例出生缺陷或智力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩兒童的染色體核型分析