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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《臨床腫瘤學(xué)雜志雜志》2016年02期

人人健康雜志2014年20期

中國老年保健醫(yī)學(xué)雜志2009年01期

醫(yī)藥與保健雜志2009年08期

中國老年學(xué)雜志雜志2012年23期

中國醫(yī)院用藥評(píng)價(jià)與分析雜志2008年01

中國神經(jīng)精神疾病雜志雜志2010年05期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2012年6期目錄

Dravet綜合征SCN1A基因突變的遺傳特點(diǎn)及表型研究
許小菁，張?jiān)氯A，孫慧慧，劉曉燕，姜玉武，吳希如，XU Xiao-jing，ZHANG Yue-hua，SUN Hui-hui，LIU Xiao-yan，JIANG Yu-wu，Wu Xi-ru
家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突變分析
陳瑞敏，張瑩，楊曉紅，林祥泉，CHEN Rui-min，ZHANG Ying，YANG Xiao-hong，LIN Xiang-quan
苯丙氨酸羥化酶突變基因型與生化表型分析
舒劍波，孟英韜，黨利亨，付伯津，宋力，SHU Jian-bo，MENG Ying-tao，DANG Li-heng，F(xiàn)U Bo-jing，SONG Li
信息動(dòng)態(tài)
四例戊二酸血癥Ⅰ型患兒臨床資料分析與基因突變研究
溫鵬強(qiáng)，王國兵，劉曉紅，陳占玲，賞月，崔冬，宋萍，袁泉，陳淑麗，廖建湘，李成榮，WEN Peng-qiang，WANG Guo-bing，LIU Xiao-hong，CHEN Zhan-ling，SHANG Yue，CUI Dong，SONG Ping，YUAN Quan，CHEN Shu-li，LIAO Jian-xiang，LI Cheng-rong
三例酪氨酸血癥Ⅰ型患者的臨床表現(xiàn)及基因突變分析
楊楠，韓連書，葉軍，邱文娟，張惠文，龔珠文，張雅芬，王瑜，顧學(xué)范，YANG Nan，HAN Lian-shu，YE Jun，QIU Wen-juan，ZHANG Hui-wen，GONG Zhu-wen，ZHANG Ya-fen，WANG Yu，GU Xue-fan
原發(fā)性震顫一家系五例
張紅梅，伊紅麗，于亞亮
假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的基因型與臨床表型關(guān)系分析
馮善偉，梁穎茵，操基清，宋新明，張成，F(xiàn)ENG Shan-wei，LIANG Ying-yin，CAO Ji-qing，SONG Xin-ming，ZHANG Cheng
應(yīng)用單核苷酸多態(tài)芯片技術(shù)產(chǎn)前診斷四例胎兒新發(fā)染色體變異
王華，席惠，賈政軍，黃定梅，周玉春，鄔玲仟，WANG Hua，XI Hui，JIA Zheng-jun，HUANG Ding-mei，ZHOU Yu-chun，WU Ling-qian
Klotho基因轉(zhuǎn)導(dǎo)延緩自發(fā)性高血壓大鼠高血壓進(jìn)程及改善其心臟損害的作用研究
李寶善，馬厚勛，王艷嬌，吳平，LI Bao-shan，MA Hou-xun，WANG Yan-jiao，WU Ping
染色體倒位核型二例
張建林，張玉泉
大鼠羊水雙向電泳樣品不同處理方法的比較
單立平，李慧，范洋，周風(fēng)華，顧卉，袁正偉，SHAN Li-ping，LI Hui，F(xiàn)AN Yang，ZHOU Feng-hua，GU Hui，YUAN Zheng-wei
常染色體隱性小腦性遺傳共濟(jì)失調(diào)的遺傳學(xué)特征及研究進(jìn)展
關(guān)文娟，王俊嶺，唐北沙，GUAN Wen-juan，WANG Jun-ling，TANG Bei-sha
伴有11q23/MLL重排的兒童急性髓系白血病的臨床及實(shí)驗(yàn)室分析
何亞香，薛永權(quán)，王紅英，邵雪君，潘金蘭，徐俊，楊乃超，季正華，黃益萍，胡紹燕，HE Ya-xiang，XUE Yong-quan，WANG Hong-ying，SHA Xue-jun，PAN Jin-lan，XU Jun，YANG Nai-chao，JI Zheng-hua，HUANG Yi-ping，HU Shao-yan
應(yīng)用高分辨熔解曲線技術(shù)檢測(cè)經(jīng)典型苯丙酮尿癥患者PAH基因第7外顯子基因突變
周永安，高偉華，楊建平，張全斌，張改秀，劉建萍，馬云霞，張曉剛，郁梁，ZHOU Yong-an，GAO Wei-hua，YANG Jian-ping，ZHANG Quan-bin，ZHANG Gai-xiu，LIU Jian ping，MA Yun-xia，ZHANG Xiao-gang，YU Liang
應(yīng)用多重PCR-變性高效液相色譜技術(shù)檢測(cè)大片段重復(fù)或缺失突變
鄒海強(qiáng)，趙保健，閆瑾，韓煒，熊美華，彭凱潤，ZOU Hai-qiang，ZHAO Bao-jian，YAN Jin，HAN Wei，XIONG Mei-hua，PENG Kai-run
二例先天性肌強(qiáng)直的CLCNl基因突變研究
陳枝挺，何瑾，陳萬金，陳圣根，林際嵐，葉欽勇，黃華品，CHEN Zhi-ting，HE Jin，CHEN Wan-jin，CHEN Sheng-gen，LIN Ji-lan，YE Qin-yong，HUANG Hua-pin
威海地區(qū)妊娠中期孕婦血清標(biāo)志物中位數(shù)的建立
藍(lán)信強(qiáng)，王淑惠，鄧玉芝，LAN Xin-qiang，WANG Shu-hui，DENG Yu-zhi
成都地區(qū)獻(xiàn)血人群Jk(a-b-)表型的DNA序列分析
洪纓，鞏天祥，周昌華，HONG Ying，GONG Tian-xiang，ZHOU Chang-hua
一例罕見P表型個(gè)體家系研究
魏玲，姬艷麗，駱宏，莫春妍，張潤青，趙陽，王貞，羅廣平，WEI Ling，JI Yan-li，LUO Hong，MO Chun-yan，ZHANG Run-qing，ZHAO Yang，WANG Zhen，LUO Guang-ping
46,XY女性性反轉(zhuǎn)綜合征一家系二例
董媛，姜雨婷，杜日成，武婧，李磊磊，韓榮榮，劉睿智
臨沂市漢族女性MTHFR和MZRR基因多態(tài)性分布及其與同型半胱氨酸水平的相關(guān)性
張艷麗，魯衍強(qiáng)，李華鋒，芮欣憶，張麗君，武傳葉，房愛民，王桂喜，ZHANG Yan-li，LU Yan-qiang，LI Hua-feng，RUI Xin-yi，ZHANG Li-jun，WU Chuan-ye，F(xiàn)ANG Ai-min，WANG Gui-xi
北方漢族2型糖尿病大血管并發(fā)癥與甘露糖結(jié)合凝集素2基因及蛋白激酶C-β1基因的相關(guān)性分析
張娜娜，姚麗，莊茂強(qiáng)，王國昌，陳甜甜，楊亞軍，張娟，呂明，金力，ZHANG Na-na，YAO Li，ZHUANG Mao-qiang，WANG Guo-chang，CHEN Tian-tian，YANG Ya-jun，ZHANG Juan，LV Ming，JIN Li
GIRK4基因多態(tài)性與新疆維吾爾族人胰島素抵抗的相關(guān)性研究
李南方，康永安，張德蓮，王紅梅，張菊紅，胡燕榮，洪靜，LI Nan-fang，KANG Yong-an，ZHANG De-lian，WANG Hong-mei，ZHANG Ju-hong，HU Yan-rong，HONG Jing
連續(xù)懷孕先天性成骨發(fā)育不全兩胎
鐵纓，崔正偉，楊康鵑
22個(gè)常染色體單核苷酸多態(tài)性的群體遺傳學(xué)研究
唐劍頻，蔣豐慧，石美森，許傳超，陳銳，賴小平，TANG Jian-pin，JIANG Feng-hui，SHI Mei-sen，XU Chuan-chao，CHEN Rui，LAI Xiao-pin
貴州布依族、侗族和苗族人群同型半胱氨酸代謝酶相關(guān)MS及MSR基因多態(tài)性分析
謝淵，張婷，李毅，單可人，何燕，周建獎(jiǎng)，官志忠，XIE Yuan，ZHANG Ting，LI Yi，SHAN Ke-ren，HE Yan，ZHOU Jian-jiang，GUAN Zhi-zhong
加強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的轉(zhuǎn)化,促進(jìn)我國臨床遺傳學(xué)的發(fā)展
張思仲
論文QQ81995535
一例復(fù)雜易位致子代工3號(hào)染色體部分三體張梁，元輝雄
758名高齡孕婦羊水細(xì)胞染色體檢測(cè)結(jié)果分析
曾君，李啟運(yùn)，林秀華，歐陽志斌，郭輝，梁灼健，肖偉偉，戴勇
先天性并指合并裂手畸形一家系工9例
楊光，郭志強(qiáng)，劉淑文，郭忠輝，楊軍
先天性副肌強(qiáng)直癥一家系工10例
周華勇，徐嚴(yán)明
遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病一家系四例
張劍宇，彭嵐，劉冬柏，陶婷婷
143例原發(fā)性閉經(jīng)患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
王濤，黃飛飛，揚(yáng)艷麗，張曉梅，張朝陽，廖世秀，王應(yīng)太
同源型羅伯遜易位攜帶者生育正常后代一例
胡蓉，周玉春，黃定梅，賈政軍，王華
46,XY,fra(16)(q22)嵌合體一例
曹東華，鄒朋書，馬明，張寧
夫妻雙方染色體異常產(chǎn)前診斷一例
周玉春，王華，彭向京，賈政軍，劉國英，王丹，胡容
產(chǎn)前診斷t(5;8;9;18)染色體復(fù)雜重排胎兒一例
馮麗云，王彥，荊春麗，郭邑
14號(hào)環(huán)狀染色體綜合征一例
沈紅霞，馬志敏，阿周存
染色體整臂平衡易位兩家系四例
李琳，魏曉明，鄭書琪，張繼霞
Chediak-Higashi綜合征一例
史長松，張琳，黃翠，王彥利，高麗

Dravet綜合征SCN1A基因突變的遺傳特點(diǎn)及表型研究

家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突變分析

苯丙氨酸羥化酶突變基因型與生化表型分析

信息動(dòng)態(tài)

四例戊二酸血癥Ⅰ型患兒臨床資料分析與基因突變研究

三例酪氨酸血癥Ⅰ型患者的臨床表現(xiàn)及基因突變分析

原發(fā)性震顫一家系五例

假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的基因型與臨床表型關(guān)系分析

應(yīng)用單核苷酸多態(tài)芯片技術(shù)產(chǎn)前診斷四例胎兒新發(fā)染色體變異

Klotho基因轉(zhuǎn)導(dǎo)延緩自發(fā)性高血壓大鼠高血壓進(jìn)程及改善其心臟損害的作用研究

染色體倒位核型二例

大鼠羊水雙向電泳樣品不同處理方法的比較

常染色體隱性小腦性遺傳共濟(jì)失調(diào)的遺傳學(xué)特征及研究進(jìn)展

伴有11q23/MLL重排的兒童急性髓系白血病的臨床及實(shí)驗(yàn)室分析

應(yīng)用高分辨熔解曲線技術(shù)檢測(cè)經(jīng)典型苯丙酮尿癥患者PAH基因第7外顯子基因突變

應(yīng)用多重PCR-變性高效液相色譜技術(shù)檢測(cè)大片段重復(fù)或缺失突變

二例先天性肌強(qiáng)直的CLCNl基因突變研究

威海地區(qū)妊娠中期孕婦血清標(biāo)志物中位數(shù)的建立

成都地區(qū)獻(xiàn)血人群Jk(a-b-)表型的DNA序列分析

一例罕見P表型個(gè)體家系研究

46,XY女性性反轉(zhuǎn)綜合征一家系二例

臨沂市漢族女性MTHFR和MZRR基因多態(tài)性分布及其與同型半胱氨酸水平的相關(guān)性

北方漢族2型糖尿病大血管并發(fā)癥與甘露糖結(jié)合凝集素2基因及蛋白激酶C-β1基因的相關(guān)性分析

GIRK4基因多態(tài)性與新疆維吾爾族人胰島素抵抗的相關(guān)性研究

連續(xù)懷孕先天性成骨發(fā)育不全兩胎

22個(gè)常染色體單核苷酸多態(tài)性的群體遺傳學(xué)研究

貴州布依族、侗族和苗族人群同型半胱氨酸代謝酶相關(guān)MS及MSR基因多態(tài)性分析

加強(qiáng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的轉(zhuǎn)化,促進(jìn)我國臨床遺傳學(xué)的發(fā)展

論文QQ81995535

758名高齡孕婦羊水細(xì)胞染色體檢測(cè)結(jié)果分析

先天性并指合并裂手畸形一家系工9例

先天性副肌強(qiáng)直癥一家系工10例

遺傳性壓力易感性周圍神經(jīng)病一家系四例

143例原發(fā)性閉經(jīng)患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

同源型羅伯遜易位攜帶者生育正常后代一例

46,XY,fra(16)(q22)嵌合體一例

夫妻雙方染色體異常產(chǎn)前診斷一例

產(chǎn)前診斷t(5;8;9;18)染色體復(fù)雜重排胎兒一例

14號(hào)環(huán)狀染色體綜合征一例

染色體整臂平衡易位兩家系四例

Chediak-Higashi綜合征一例