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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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保健醫(yī)苑雜志2012年10期

蘭州大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版)雜志2010年04期

中醫(yī)藥信息雜志2012年01期

遼寧醫(yī)學(xué)雜志雜志2014年04期

中醫(yī)研究雜志2009年09期

藥學(xué)學(xué)報雜志2009年02期

家庭藥師雜志2010年11期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2008年1期目錄

苯丙氨酸羥化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突變的體外表達(dá)研究和結(jié)構(gòu)分析
宋昉，瞿宇晉，Yoshiyuki Okano，葉志強(qiáng)，張玉敏，金煜煒，王紅，SONG Fang，Qu Yu-jin，Yoshiyuki Okano，YE Zhi-qiang，ZHANG Yu-min，JIN Yu-wei，WANG Hong
晶狀體膜蛋白MIP基因C末端一個新的錯義突變導(dǎo)致雙眼多形性先天性白內(nèi)障
林輝，王麗，周南，蘇虹，谷靜芝，齊艷華，LIN Hui，WANG Li，ZHOU Nan，SU Hong，GU Jing-zhi，QI Yan-hua
尼曼-匹克氏病一例
萬琦，鄧玉萍
一個先天性特發(fā)性眼球震顫家系中致病基因FRMD7的突變研究
李寧東，崔麗紅，王黎明，馬惠芝，張麗玲，岳以英，趙堪興，LI Ning-dong，CUI Li-hong，WANG Li-ming，MA Hui-zhi，ZHANG Li-ling，YUE Yi-ying，ZHAO Kan-xing
副耳畸形一家系
馬寒，陸春，朱國興，馮佩英，賴維
X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系SEDL基因突變及基因診斷
周萬軍，周世媛，黃盛文，周繼蘋，徐湘民，ZHOU Wan-jun，ZHOU Shi-yuan，HUANG Sheng-wen，ZHOU Ji-ping，XU Xiang-min
PPARγ2基因啟動子區(qū)-689C/T多態(tài)性與心肌梗死的關(guān)聯(lián)性研究
黎簡平，程龍獻(xiàn)，何美安，鄔堂春，Li Jian-ping，CHENG Long-xian，HE Mei-an，WU Tang-chun
注意缺陷多動障礙與品行障礙共病機(jī)制的雙生子研究
黃頤，高欣，張小薇，向云，符一笑，蒙華慶，馬曉紅，王英成，孫學(xué)禮，劉協(xié)和，李濤，HUANG Yi，CAO Xin，ZHANG Xiao-wei，XIANG Yun，F(xiàn)U Yi-xiao，MENG Hua-qing，MA Xiao-hong，WANG Ying-cheng，SUN Xue-li，LIU Xie-he，LI Tao
靶向人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因小片段干涉RNA慢病毒表達(dá)載體的構(gòu)建與鑒定
趙鵬，傅震，尤永平，王存祖，陳云祥，陸小明，魯艾林，劉寧，ZHAO Peng，F(xiàn)U Zheng，YOU Yong-ping，WANG Cun-zu，CHENG Yun-xiang，LU Xiao-ming，LU Ai-lin，LIU Ning
江蘇地區(qū)孕中期唐氏綜合征篩查母血清標(biāo)志物中位倍數(shù)標(biāo)化方法的探討
許碧云，胡婭莉，張春延，張建偉，劉啟蘭，岳慧，茹彤，許爭峰，朱瑞芳，張穎，仲曉玲，吳青梅，XU Bi-yun，HU Ya-li，ZHANG Chun-yan，ZHANG Jian-wei，LIU Qi-lan，YUE Hui，RU Tong，XU Zheng-feng，ZHU Rui-fang，ZHANG Ying，ZHONG Xiao-ling，WU Qing-mei
骨髓增生異常綜合征患者FHIT基因啟動子甲基化改變
姚冬明，錢軍，許文榮，林江，江云偉，費(fèi)霞，韓蘭秀，王雅麗，岑建農(nóng)，陳子興，YAO Dong-ming，QIAN Jun，XU Wen-rong，LIN Jiang，JIANG Yun-wei，F(xiàn)EI Xia，HAN ian-xiu，WANG Ya-li，CEN Jian-nong，CHEN Zi-xing
應(yīng)用雙色熒光原位雜交技術(shù)對轉(zhuǎn)基因小鼠進(jìn)行整合位點(diǎn)的染色體定位
林丹，龔秀麗，李偉，郭歆冰，朱怡文，黃英，LIN Dan，GONG Xiu-li，LI Wei，GUO Xin-bing，ZHU Yi-wen，HUANG Ying
新生兒型低磷酸酯酶癥一例
伍金林，陳娟，丘力，陳永秀，弓曉媛
線粒體單倍型對Leber病的影響
毛義建，瞿佳，管敏鑫，MAO Yi-jian，QU Jia，GUAN Min-xin
23例Turner綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)分析
司寶敏，張衛(wèi)紅，王亞萍，葉峻杰
中國人內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者β2腎上腺素受體基因Arg16Gly多態(tài)性的研究
吳紅梅，白懷，范平，劉瑞，劉宇，劉秉文，WU Hong-mei，BAI Huai，F(xiàn)AN Ping，HU Rui，LIU Yu，HU Bing-wen
家族性脂肪瘤一家系七例
陳水平，王秀芬，邵江華
一個家族性高膽固醇血癥家系的低密度脂蛋白受體基因突變檢測與功能分析
程小歡，鄭芳，周新，熊陳嶺，丁軍發(fā)，陳永梅，CHENG Xiao-huan，ZHENG Fang，ZHOU Xin，XIONG Chen-ling，DING Jun-fa，CHEN Yong-mei
一個先天性白內(nèi)障家系縫隙連接蛋白基因新突變
林嬰，劉妮妮，雷春濤，樊映川，劉小琦，楊洋，王俊妨，劉兵，楊正林，LIN Ying，LIU Ni-ni，LEI Chun-tao，F(xiàn)AN Ying-chuan，LIU Xiao-qi，YANG Yang，WANG Jun-fang，LIU Bing，YANG Zheng-lin
雙胎之一Wolf-Hirschhorn綜合征一例
朱海燕，吳星
慢性家族性良性天皰瘡患者的ATP2C1基因突變檢測
李曉莉，彭振輝，肖生祥，劉艷，潘敏，周少娜，Li Xiao-li，PENG Zhen-hui，XIAO Sheng-xiang，LIU Yan，PAN Min，ZHOU Shao-na
46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16)一例
趙曉，駱延，馮琦
RhCE血型基因分型與血清學(xué)分型的比較研究
周華友，張印則，孟慶寶，白旭華，王從容，曹瓊，蘭炯采，ZHOU Hua-you，ZHANG Yin-ze，MENG Qing-bao，BAI Xu-hua，WANG Cong-rong，CAO Qiong，LAN Jiong-cai
Y染色體無精子癥因子c區(qū)域缺失一例
姚怡心，張麗君，陸振虞
CYP1A1基因多態(tài)性與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥相關(guān)性研究
王曉莉，張力，歐容清，王璟，劉淑蕓，陳強(qiáng)，蘇品璨，WANG Xiao-li，ZHANG Li，OU Rong-qing，WANG Jing，LIU Shu-yun，CHEN Qiang，SU Pin-can
易位型21三體患兒一例
李秀軍，童英
應(yīng)用細(xì)胞芯片熒光原位雜交技術(shù)檢測彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤3q27重排
蔣會勇，李慧靈，趙彤，JIANG Hui-yong，LI Hui-ling，ZHAO Tong
97例21號染色體病的遺傳學(xué)分析
劉菲予，呂軍華，李慧華，藍(lán)海英
N-去硫酸肝素對胃癌堿性成纖維細(xì)胞生長因子基因表達(dá)和血管形成的影響
陳明祥，陳金聯(lián)，陸金來，洪靜，陳維雄，朱金水，陳尼維，耿建國，CHEN Ming-xiang，CHEN Jin-lian，LU Jin-lai，HONG Jing，CHEN Wei-xiong，ZHU Jin-shui，CHEN Ni-wei，GENG Jian-guo
SIP1基因編碼區(qū)點(diǎn)突變及多態(tài)性在先天性巨結(jié)腸癥中的檢測與分析
高紅，李欣芳，張志波，王維林，黃英，GAO Hong，LI Xin-fang，ZHANG Zhi-bo，WANG Wei-lin，HUANG Ying
9號環(huán)狀染色體伴9-三體綜合征一例
劉志峰，張理菁
液相芯片技術(shù)檢測Y染色體無精癥因子區(qū)域微缺失
劉思瑤，丁顯平，魏霞，魏萍，潘海蓉，LIU Si-yao，DING Xian-ping，WEI Xia，WEI Ping，PAN Hai-rong
內(nèi)蒙古地IX四個民族九個X短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的多態(tài)性研究
李曉鐘，通木爾，歐拉，張冉，榮遼江，侯巧芳，余兵，李生斌，LI Xiao-zhong，TONG Mu-er，OU La，ZHANG Ran，RONG Liao-jiang，HOU Qiao-fang，YU Bin，LI Sheng-bin
掌指、跖趾完整增加的多指(趾)癥伴21三體綜合征一例
李露霞，李鋒，付建華，付睿婷
中國延邊地區(qū)朝鮮族、漢族人群PRODH和5-HTR2A基因多態(tài)性分布
姜萬奎，許青松，樸永泉，JIANG Wan-kui，XU Qing-song，PIAO Yong-quan
25例X染色體異常核型分析
呂軍華，劉菲予，胡雅瓊
仫佬族15個短串聯(lián)重復(fù)序列的遺傳分析
徐林，鄧瓊英，李松峰，周麗寧，龔繼春，魏博源，XU Lin，DENG Qiong-ying，LI Song-feng，ZHOU Li-ning，GONG Ji-chun，WEI Bo-yuan
先天性白內(nèi)障一家系
張玲
TIM-3基因-1516、-574、4259單核苷酸多態(tài)性及連鎖不平衡分析
陳治中，王琳，李洪，崔天盆，李一榮，胡麗華，CHEN Zhi-zhong，WANG Lin，LI Hong，CUI Tian-pen，LI Yi-rong，HU Li-hua
中國人指關(guān)節(jié)粘連家系中的致病基因的定位及突變研究
肖福英，王旭，蔣林彬，韋日明，吳群英，蔣就喜，向秋，劉健翔，蔣傳命，黃光玲
Leber視神經(jīng)萎縮一家系
辛秀蘭
聯(lián)合應(yīng)用PCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性和短串聯(lián)重復(fù)序列連鎖分析方法進(jìn)行20例苯丙酮尿癥產(chǎn)前基因診斷
金煜煒，李莎莎，王紅，宋昉
核型45,X/46,XY的Turner綜合征患者的發(fā)病機(jī)理
肖曉論文QQ81995535 素，王勇強(qiáng)，盧麗華，劉曉翌，賀蓉
孕婦血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)常染色體嵌合體兩例
王德華，李巖，張秀玲，史云芳，張穎
染色體異常核型八例
李琳
多發(fā)性脂囊瘤一家系九例
龍福泉，韓科，楊先旭，蘇建英
135例多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞遺傳學(xué)分析
陳麗娟，李建勇，仇海榮，王蓉，潘金蘭，錢思軒，薛永權(quán)
男性染色體異常核型六例
涂向東，張寶珍
染色體核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例
劉彥慧，高娟，黎麗芬，陳均龍
伴t(4;11)的急性單核細(xì)胞性白血病一例
毛莉萍，許改香，陳志妹，楊秀娣，金潔
333例高齡孕婦羊水臍血染色體檢查產(chǎn)前診斷分析
許平，曾艷，范佳鳴，錢磊，俞信忠
45,X/46,X,idic(X)兩例
劉慈，尹桂然，劉學(xué)軍，譚鳳欽
遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型一家系七例
袁強(qiáng)，席靜，徐萍蓉，袁光固，徐嚴(yán)明
遺傳性魚鱗病伴白發(fā)一家系
王來，耿慧霞，趙紅兵，何偉杰

苯丙氨酸羥化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突變的體外表達(dá)研究和結(jié)構(gòu)分析

晶狀體膜蛋白MIP基因C末端一個新的錯義突變導(dǎo)致雙眼多形性先天性白內(nèi)障

尼曼-匹克氏病一例

一個先天性特發(fā)性眼球震顫家系中致病基因FRMD7的突變研究

副耳畸形一家系

X-連鎖遲發(fā)性脊椎骨骺發(fā)育不良家系SEDL基因突變及基因診斷

PPARγ2基因啟動子區(qū)-689C/T多態(tài)性與心肌梗死的關(guān)聯(lián)性研究

注意缺陷多動障礙與品行障礙共病機(jī)制的雙生子研究

靶向人端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶基因小片段干涉RNA慢病毒表達(dá)載體的構(gòu)建與鑒定

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骨髓增生異常綜合征患者FHIT基因啟動子甲基化改變

應(yīng)用雙色熒光原位雜交技術(shù)對轉(zhuǎn)基因小鼠進(jìn)行整合位點(diǎn)的染色體定位

新生兒型低磷酸酯酶癥一例

線粒體單倍型對Leber病的影響

23例Turner綜合征的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

中國人內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者β2腎上腺素受體基因Arg16Gly多態(tài)性的研究

家族性脂肪瘤一家系七例

一個家族性高膽固醇血癥家系的低密度脂蛋白受體基因突變檢測與功能分析

一個先天性白內(nèi)障家系縫隙連接蛋白基因新突變

雙胎之一Wolf-Hirschhorn綜合征一例

慢性家族性良性天皰瘡患者的ATP2C1基因突變檢測

46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16)一例

RhCE血型基因分型與血清學(xué)分型的比較研究

Y染色體無精子癥因子c區(qū)域缺失一例

CYP1A1基因多態(tài)性與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥相關(guān)性研究

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應(yīng)用細(xì)胞芯片熒光原位雜交技術(shù)檢測彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤3q27重排

97例21號染色體病的遺傳學(xué)分析

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聯(lián)合應(yīng)用PCR-單鏈構(gòu)象多態(tài)性和短串聯(lián)重復(fù)序列連鎖分析方法進(jìn)行20例苯丙酮尿癥產(chǎn)前基因診斷

核型45,X/46,XY的Turner綜合征患者的發(fā)病機(jī)理

孕婦血清標(biāo)記物唐氏綜合征篩查發(fā)現(xiàn)常染色體嵌合體兩例

染色體異常核型八例

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135例多發(fā)性骨髓瘤細(xì)胞遺傳學(xué)分析

男性染色體異常核型六例

染色體核型mos46,XX/46,XY,-14,+rob(13,14),Yqh-一例

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45,X/46,X,idic(X)兩例

遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型一家系七例

遺傳性魚鱗病伴白發(fā)一家系

苯丙氨酸羥化酶基因G247S、E280G、P362T和A434D突變的體外表達(dá)研究和結(jié)構(gòu)分析

掌指、跖趾完整增加的多指(趾)癥伴21三體綜合征一例

TIM-3基因-1516、-574、4259單核苷酸多態(tài)性及連鎖不平衡分析