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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志
中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2008年6期目錄

  • 一個全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥家系臨床表型及GABRG2基因突變分析

    孫慧慧，張月華，劉曉燕，馬秀偉，吳滬生，許克銘，戚豫，吳希如，SUN Hui-hui，ZHANG Yue-hua，HU Xiao-yan，MA Xiu-wei，WU Hu-sheng，XU Ke-ming，QI Yu，WU Xi-ru

  • 染色體平衡易位兩例

    王志紅，涂向東，董荔紅，張寶珍

  • PGC-1α基因MEF2C結(jié)構(gòu)域482G/A變異參與2型糖尿病發(fā)病的機制研究

    路文盛，顏曉東，黃勤，胡映玉，鐘玫，黃忠，陳暉，程樺，LU Wen-sheng，YAN Xiao-dong，HUANG Qin，HU Ying-yu，ZHONG Mei，HUANG Zhong，CHEN Hui，CHENG Hua

  • pVAX1-microdystrophin重組質(zhì)粒的構(gòu)建及其治療Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥的初步研究

    熊符，張成，鄭卉，肖少波，于美娟，許勇峰，劉正山，周暢，XIONG Fu，ZHANG Cheng，ZHENG Hui，XIAO Shao-ho，YU Mei-juan，XU Yong-feng，LIU Zheng-shan，ZHOU Chang

  • 陣發(fā)性運動誘發(fā)性舞蹈手足徐動癥一家系

    黃啟坤，趙敏

  • 正常血鉀型周期性麻痹SCN4A基因R675Q新突變細(xì)胞模型的建立及初步研究

    吳磊，吳衛(wèi)平，顏光濤，王曉輝，劉潔曉，WU Lei，WU Wei-ping，YAN Guang-tao，WANG Xiao-hui，LIU Jie-xiao

  • 14例非缺失型假性肥大型肌營養(yǎng)不良患者的分子鑒定

    薛晉杰，朱海燕，鄔玲仟，梁德生，潘乾，龍志高，戴和平，夏昆，夏家輝，XUE Jin-jie，ZHU Hag-yan，WU Ling-qian，HANG De-sheng，PAN Qian，LONG Zhi-gao，DAI He-ping，XIA Kun，XIA Jia-hui

  • 先天性心臟病患者CHD7基因突變的研究

    齊秋鋒，易龍，楊馳，陳慧梅，沈力，莫緒明，胡婭莉，王亞平，QI Qiu-feng，YI Long，YANG Chi，CHEN Hui-mei，SHEN Li，MO Xu-ming，HU Ya-li，WANG Ya-ping

  • 四例性腺發(fā)育異常伴染色體異常的核型分析

    王瑞瑜，馬紅英，張小萍，林美娜，黃慧珊

  • 克隆缺失連接片段——一種基于PCR技術(shù)的缺失型假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的攜帶者檢測

    鐘敏，潘速躍，陸兵勛，李偉，ZHONG Min，PAN Su-yue，LU Bing-xun，LI Wei

  • 46,XX,inv(20)(p13q13)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

    賀駿，王衛(wèi)紅，李紅玉，劉穆軍，李愛林

  • 中國大陸遺傳性脊髓小腦型共濟失調(diào)患者PURATROPHIN-1基因c.-16C＞T突變研究

    周亞芳，宋興旺，易繼平，江泓，王俊嶺，廖書勝，唐北沙，ZHOU Ya-fang，SONG Xing-wang，YI Ji-ping，JIANG Hong，WANG Jun-ling，LIAO Shu-sheng，TANG Bei-sha

  • 9號染色體臂間倒位兩例

    張鳳芹，王勝和

  • 一個新的COL4A5基因的剪接位點突變引起Alport綜合征

    唐朝暉，戴勇，萬智慧，詹泰嵐，譚金旺，任翔，劉靜宇，王擎，劉木根，TANG Zhao-hui，DAI Yong，WAN Zhi-hui，ZHAN Tai-lan，TAN Jin-wang，REN Xiang，LIU Jing-yu，WANG Qing，LIU Mu-gen

  • 87例病殘兒童細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    楊聰斌，陳敏

  • 基質(zhì)金屬蛋白酶-3血清水平及啟動子基因5A/6A多態(tài)性與動脈粥樣硬化性腦梗死的關(guān)系

    黃小亞，朱敏，金笑平，張丹紅，王靈芝，葉祖森，HUANG Xiao-ya，ZHU Min，JIN Xiao-ping，ZHANG Dan-hong，WANG Lin-zhi，YE Zu-sen

  • 帕金森病致病基因LRRK2的研究進展

    張煜，陳生弟，ZHANG Yu，CHEN Sheng-di

  • 馬查多-約瑟夫病的分子遺傳學(xué)研究進展

    賈丹丹，江泓，唐北沙，JIA Dan-dan，JIANG Hong，TANG Bei-sha

  • 中國人群Auberger抗原基因多態(tài)性研究

    曾健強，鄧志輝，楊寶成，姜相越，蘇宇清，盧亮，喻瓊，ZENG Jian-qiang，DENG Zhi-hui，YANG Bao-cheng，JIANG Xiang-yue，SU Yu-qing，LU Liang，YU Qiong

  • 脊髓小腦性共濟失調(diào)3型線粒體DNA突變的研究

    王進，羅曼，袁志剛，楊笑，李桂冰，WANG Jin，LUO Man，YUAN Zhi-gang，YANG Xiao，LI Gui-bing

  • 成都地區(qū)肥胖患者GNB3基因825C/T多態(tài)性研究

    王曉蘇，白懷，范平，劉瑞，劉宇，劉秉文，WANG Xiao-su，BAI Huai，F(xiàn)AN Ping，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen

  • 異基因造血干細(xì)胞移植治療兩例粘多糖累積癥患兒

    陳靜，江華，董璐，王耀平，羅長纓，周敏，張為民，黃尚志，顧學(xué)范，邱文娟，張惠文，顧龍君，CHEN Jing，JIANG Hua，DONG Lu，WANG Yao-ping，LUO Chang-ying，ZHOU Min，ZHANG Wei-Ming，HUANG Shang-zhi，GU Xue-fan，QIU Wen-juan，ZHANG Hui-wen，GU Long-jun

  • ABO亞型ABw07一家系的分子生物學(xué)研究

    祝宏，吳亞玲，勵曉濤，洪小珍，許先國，朱發(fā)明，ZHU Hang，WU Ya-ling，LI Xiao-tao，HONG Xiao-zhen，XU Xian-guo，ZHU Fa-ming

  • 男性不育患者精子染色體畸變及精子DNA完整性分析

    邱毅，王磊光，張麗紅，楊丹彤，張愛東，于建春，QIU Yi，WANG Lei-guang，ZHANG Li-hong，YANG Dan-tong，ZHANG Ai-dong，YU Jian-chun

  • 1p13.3 rs599839單核苷酸多態(tài)性與早發(fā)冠狀動脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)聯(lián)研究

    黃浩，潘靈愛，張立，陳玉成，曾智，HUANG Hao，PAN Ling-ai，ZHANG Li，CHEN Yu-cheng，ZENG Zhi

  • 假性甲狀旁腺功能減退癥一例

    姚佳琦，任躍忠

  • 一例罕見等位基因FGA-13的研究

    趙英，鐘路，符生苗，ZHAO Ying，ZHONG Lu，F(xiàn)U Sheng-miao

  • 染色體t(11;12)一家系兩例

    楚偉，高健，王方娜，余小平，郭文潮

  • NURR1基因多態(tài)性與帕金森病的關(guān)聯(lián)研究

    吳妍，彭蓉，陳文軍，張錦紅，李濤，王英成，茍嬰茹，袁光固，WU Yan，PENG Rong，CHEN Wen-jun，ZHANG Jin-hong，LI Tao，WANG Ying-cheng，GU Ying-ru，YUAN Guang-gu

  • AXIN2基因三個位點與先天性巨結(jié)腸的關(guān)聯(lián)研究

    高紅，張娟，王維林，張志波，黃英，張樹成，GAO Hong，ZHANG Juan，WANG Wei-lin，ZHANG Zhi-bo，HUANG  論文QQ81995535 Ying，ZHANG Shu-cheng

  • 引物原位標(biāo)記技術(shù)檢測SRY基因

    聶涌，丁顯平，鄧?yán)颍浩�，王歡，NIE Yong，DING Xian-ping，DENG Li，WEI Ping，WANG Huan

  • 46,XY,t(1;13)伴男性不育一例

    宋桂寧，張璘，梁梅英

  • 一個先天性長QT綜合征家系KCNH2基因新突變的確定及其編碼蛋白的二級結(jié)構(gòu)預(yù)測

    楊海濤，孫超峰，李紅兵，張愛峰，薛小臨，王東琦，舒娟，崔長琮，YANG Hai-tao，SUN Chao-feng，LI Hong-bing，ZHANG Ai-feng，XUE Xiao-lin，WANG Dong-qi，SHU Juan，CUI Chang-cong

  • 新生兒貓叫綜合征一例

    周民，岑嶺，肖溶，李迎偉

  • 前列環(huán)素合酶基因多態(tài)性與新疆維吾爾族心肌梗死的相關(guān)性

    謝翔，馬依彤，付真彥，楊毅寧，王迎洪，陳邦黨，劉芬，XIE Xiang，MA Yi-tong，F(xiàn)U Zhen-yan，YANG Yi-ning，WANG Ying-hong，CHEN Bang-dang，LIU Fen

  • 一例急性早幼粒細(xì)胞白血病同時伴有ins(15;17),t(2;17;20)和三體8異常

    白淑瀟，薛永權(quán)，吳亞芳，潘金蘭，張俊，沈娟，王勇，仇惠英，BAI Shu-xiao，XUE Yong-quan，WU Ya-fang，PAN Jin-lan，ZHANG Jun，SHEN Juan，WANG Yong，QIU Hui-ying

  • 山東漢族群體15個常染色體短串聯(lián)重復(fù)序列的遺傳多態(tài)性分析

    唐劍頻，張健，胡泊，蔣豐慧，于曉軍，TANG Jian-pin，ZHANG Jian，HU Bo，JIANG Feng-hui，YU Xiao-jun

  • 染色體異常一家系兩例

    謝金芳，剛春玲，紀(jì)霞，王蘭玉

  • 家族性先天性珊瑚狀白內(nèi)障患者基因突變篩查

    周愛意，任百超，李菁

  • 應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)檢測小標(biāo)記染色體患兒

    葉志純，祝興元，趙蕊，顏華，李梨平，祝益民

  • 46,XY,t(4;12)(q21;q11)mat胎兒一例

    馬光娟，劉寧，李之光，孔瑩

  • 家族性Fahr病一家系九例

    代小華，崔小妞，徐海波，劉木根，王擎，劉靜宇，任翔

  • 家族性遺傳性骨軟骨瘤一家系21例

    劉靜，鐘飛，李燕，朱黎明，石君，胡維新

  • 臨沂地區(qū)316例性染色體異常核型分析

    李琳，李建華

  • X連鎖隱性遺傳性魚鱗病一家系

    李明，楊莉佳，戴迅毅

  • 707例染色體異常細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    王明泉，莊建良，許榮譽，高晶晶，林麗屏，鄭亞欣

  • 近10年紹興地區(qū)生育異常者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    曾艷，許平，范佳鳴，錢磊，張麗芳

  • 以帕金森樣表現(xiàn)為主的多系統(tǒng)萎縮一家系兩例

    謝恩萍，徐萍蓉，楊覓，廖嶺，席靜，徐嚴(yán)明

  • 86例男性不育患者的細(xì)胞遺傳學(xué)分析

    任洪進，張勇，何生燕，胡譽，吳泳

  • 46,XX,t(14;15)(q22;q26)一例

    譚瓊珍，陶萬林，董源剛

  • 感音神經(jīng)性聾一家系10例

    李繼紅，徐國剛，宋小青，魏會平，楊志東，王艷楠

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