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中華醫(yī)學遺傳學雜志
中華醫(yī)學遺傳學雜志

主管單位：中國科學技術協會
主辦單位：中華醫(yī)學會
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(四川大學華西校區(qū))
郵政編碼：610041


《中華醫(yī)學遺傳學雜志》2007年2期目錄

  • 大力發(fā)展我國的臨床遺傳學,為建設和諧社會做出新貢獻——紀念中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會成立二十周年

    張思仲

  • 46,XX,ins(2;6),t(3;4)伴習慣性流產一例

    趙麗娟，許紅，李惜芳

  • 中國人von Hippel-Lindau綜合征種系突變研究

    張進，黃翼然，潘家驊，劉東明，周立新，薛蔚，陳奇，ZHANG Jin，HUANG Yi-ran，PAN Jia-hua，LIU Dong-ming，ZHOU Li-xin，XUE Wei，CHEN Qi

  • 46,XX,t(2;11)(p11;q23)伴習慣性流產一例

    陳琳，葉麗，趙錦生

  • 應用抑制性消減雜交技術篩選及鑒定高溫致金黃地鼠神經管畸形下調表達基因

    楊青，高英茂，李少玲，YANG Qing，GAO Ying-mao，LI Shao-ling

  • 喉癌原代培養(yǎng)細胞及Hep-2細胞系染色體畸變研究

    康寧，李福才，富偉能，張景海，孫開來，KANG Ning，LI Fu-cai，FU Wei-neng，ZHANG Jing-hai，SUN Kai-lai

  • 遺傳性單純小角膜一家系

    馬欣，畢瑞明

  • 粘多糖貯積癥Ⅰ型IDUA基因的一個新突變

    竇薇，彭超，鄭俊克，顧學范，DOU Wei，PENG Chao，ZHENG Jun-ke，GU Xue-fan

  • 46,XX,t(3;6)伴不孕一例

    溫莉娟，孟昭彥，劉利明，張玫

  • 全染色體涂抹探針在女性羅伯遜易位攜帶者植入前遺傳學診斷中的臨床應用

    任秀蓮，徐艷文，莊廣倫，周燦權，劉穎，歐建平，李穗萍，REN Xiu-lian，XU Yan-wen，ZHUANG Guang-lun，ZHOU Can-quan，Liu Ying，OU Jian-ping，LI Sui-ping

  • 染色體結構異常一例

    陸紅梅，李曉芬，楊玉琴，羅亞麗

  • 脊髓性肌萎縮臨床表型與SMN2基因拷貝數變化的相關性研究

    盧麗萍，麻宏偉，姜俊，王濤，胡斌，LU Li-ping，MA Hong-wei，JIANG Jun，WANG Tao，HU Bin

  • 端粒酶催化亞單位基因啟動子調控Hsv-tk/GCV系統對肺癌細胞A549選擇性殺傷作用的研究

    唐小軍，王艷萍，周清華，車國衛(wèi)，陳小禾，朱大興，TANG Xiao-Jun，WANG Yan-ping，ZHOU Qing-hua，CHE Guo-wei，CHEN Xiao-he，ZHU Da-xing

  • 誕生牙一家系七例

    賈云霞

  • 醛固酮合成酶基因-344 T/C多態(tài)性與高血壓病早期腎損害的關聯研究

    孫曉健，劉少榮，張傳煥，袁國會，陳紅英，侯曉菲，SUN Xiao-jian，LIU Shao-rong，ZHANG Chuan-huan，YUAN Guo-hui，CHEN Hong-ying，HOU Xiao-fei

  • 一家系三例inv(16)(p11.2;q24.1)

    李琳

  • 中國糖尿病人群TCF1基因突變的遺傳及臨床特征研究

    楊震，吳松華，鄭泰山，王遂軍，陸惠娟，項坤三，YANG Zhen，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，WANG Sui-jun，LU Hui-juan，XIANG Kun-san

  • Igf2基因差異性甲基化區(qū)域在二(口惡)英致畸中的作用

    王珺，趙彥艷，劉洪，李英慧，李光宇，孫開來，郭磊，WANG Jun，ZHAO Yan-yan，LIU Hong，LI Ying-hui，LI Guang-yu，SUN Kai-lai，GUO Lei

  • 消息

  • 2型糖尿病患者mtDNA變異篩查研究

    季敬璋，呂建新，葉薇，胡昕，汪大望，JI Jing-zhang，LU Jian-xin，YE Wei，HU Xin，WANG Da-wang

  • 40例骨髓增生異常綜合征染色體核型分析

    周虹，姜麗波，韓樹林，曲延章，郭珩，張雪芳，張淑英

  • L-選擇素基因多態(tài)性與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病易感性的相關性研究

    夏尊恩，李艷，明凱華，熊小泉，XIA Zun-en，LI Yan，MING Kai-hua，XIONG Xiao-quan

  • 中國人內源性高甘油三酯血癥患者ATP結合盒轉運子A1基因R219K多態(tài)性研究

    吳銀，白懷，劉瑞，劉宇，劉秉文，WU Yin，BAI Huai，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen

  • 染色體t(11;14)(p15;q24)一家系兩例

    李永贊，龐秀慧，郭敏

  • 腦膠質瘤相關新基因表達的微陣列基因芯片分析

    劉爽，田增民，鄭國強，吳海濤，靳燕彬，馬鑫，范文紅，范明，LIU Shuang，TIAN Zeng-min，ZHENG Guo-qiang，WU Hai-tao，JIN Yan-bin，MA Xin，FAN Wen-hong，FAN Ming

  • PCR-限制性酶切片段-單鏈構象多態(tài)合并異源二聚體分析中國人群的Kell血型系統

    楊穎，張玉嫻，郭忠慧，朱自嚴，YANG Ying，ZHANG Yu-xian，GUO Zhong-hui，ZHU Zi-yan

  • 具有家族史鼻咽癌4p15.1-4q12區(qū)等位基因雜合性丟失分析

    劉啟才，方嬿，李曉艷，馮啟勝，黃麗惜，曾益新，LIU Qi-cai，FANG Yan，LI Xiao-yan，FENG Qi-sheng，HUANG Li-xi，ZENG Yi-xin

  • 用SYBR-Green Ⅰ實時熒光PCR結合融解曲線分析法診斷α-地中海貧血

    閆梅，王立榮，王戰(zhàn)勇，周艷，梁燕，肖白，劉敬忠，YAN Mei，WANG Li-rong，WANG Zhan-yong，ZHOU Yan，LIANG Yan，XIAO Bai，LIU Jing-zhong

  • 多重置換擴增方法在無創(chuàng)性產前基因診斷中的應用

    劉維瑜，金春蓮，劉麗英，林長坤，王雁，孫開來，LIU Wei-yu，JIN Chun-lian，LIU Li-ying，LIN Chang-kun，WANG Yan，SUN Kai-lai

  • 平衡易位兩家系

    唐芳，尉庭華，吳旗

  • 單細胞實時熒光定量PCR結合比較閾值法在診斷唐氏綜合征中的應用

    余蓉，陳漢平，嚴小芳，YU Rong，CHEN Han-ping，YAN Xiao-fang

  • Y染色體微缺失父子間垂直遺傳分析

    朱曉斌，李錚，郭安亮，曹小蓉，劉勇，龔東明，王益鑫，ZHU Xiao-bin，LI Zheng，GUO An-liang，CAO Xiao-rong，LIU Yong，GONG Dong-ming，WANG Yi-xin

  • 染色體異常核型三例

    王瑞瑜，張小萍，馬紅英，林美娜

  • 漢族人群IL10基因多態(tài)性與血脂水平的關系

    杜冉，潘速躍，陸兵勛，曾方銀，DU Ran，PAN Su-yue，LU Bing-xun，ZENG Fang-yin

  • 地中海貧血伴先天愚型兩例

    鄧燕藝，顧雨林，馬曉紅，謝樹英，盧桂森

  • 兒童運動及智能障礙者四氫生物蝶呤代謝病篩查及基因研究

    葉軍，劉曉青，邱文娟，韓連書，周建德，張雅芬，顧學范，YE Jun，LIU Xiao-qing，QIU Wen-juan，HAN Lian-shu，ZHOU Jian-de，ZHANG Ya-fen，GU Xue-fan

  • 一例46,XX,t(5;20)伴自然流產

    陳東紅，武蓉珍，吳日荷，劉勝勇

  • TIM4基因多態(tài)性與湖北漢族變應性哮喘的相關性研究

    夏義平，崔天盆，吳健民，XIA Yi-ping，CUI Tian-pen，WU Jian-min

  • t(1;10)攜帶者生育1q部分三體兒一例

    王鵬，周秀英，邢玉成

  • 精子熒光原位雜交分析男性染色體相互易位攜帶者的減數分裂分離

    黃學鋒，肖仕全，費前進，張巍，張李雅，楊旭，葉碧綠，HUANG Xue-feng，XIAO Shi-quan，FEI Qian-jin，ZHANG Wei，ZHANG Li-ya，Yang Xu，Ye Bi-lv

  • 47,XXY核型伴左右肢體差異表現一例

    陶志強，朱志剛，劉小妹

  • 北方漢族泛發(fā)型白癜風與HLAⅠ、Ⅱ類等位基因相關性研究

    王珺，趙玉銘，王巖，肖毅，王雅坤，陳洪鐸，WANG Jun，ZHAO Yu-ming，WANG Yan，XIAO Yi，WANG Ya-kun，CHEN Hong-duo

  • 男性假兩性畸形睪丸女性化綜合征一家系

    盛繼群，涂欣，陳迎華，劉靜宇，王擎，劉木根

  • 一個遺傳性痙攣性截癱家系的臨床特點與spastin基因突變分析

    劉永宏，周東，劉凌，劉運強，徐嚴明，薛蕊，唐宇鳳，趙麗莉，LIU Ling，LIU Yun-qiang，XU Yan-ming，XUE Rui，TANG Yu-feng，ZHAO Li-li，LIU Yong-hong，ZHOU Dong

  • 一個遺傳性非息肉性結直腸癌大家系調查及種系突變研究

    李鐵鋼，劉小平，鄭多，孫吉春，李君，譚志平，秦志強，LI Tie-gang，LIU Xiao-ping，ZHENG Duo，SUN Ji-chun，LI Jun，TAN Zhi-ping，QIN Zhi-Qiang

  • HIF1A基因兩個位點多態(tài)性與夏爾巴人群高原低氧適應關系的研究

    劉坤祥，孫學川，王圣巍，胡斌，LIU Kun-xiang，SUN Xue-chuan，WANG Sheng-wei，HU Bin

  • PCR-PAGE切膠回收-PCR測序法分析DNA缺失或插入突變

    孟舒，李洪義，魏海云，段紅蕾，鄭輝，李海飛

  • 嘉興地區(qū)1100例自然流產患者的細胞遺傳學分析

    金玉霞，張云青，苗正友

  • 染色體核型異常在相關疾病中的細胞遺傳學效應分析

    唐凱，武雅俐，成艷，劉郁明，華之璽，鄭金鳳

  • 先天性白內障一家系14例

    周愛意，任百超，郭西敏，索麗娟，趙佳琦

  • 脊髓小腦共濟失調3型一家系17例

    徐嚴明，顏英俊，曾艷，姜曉峰，楊曉燕，馬振興

  • t(14;21)平衡易位三例

    邊超英，姜淼，李學付，王格，韓維田

  • 姐弟同患脂質沉積性肌病

    畢學杰，薛春梅，薛平，朱秀慧，趙巖
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