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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

社區(qū)醫(yī)學(xué)雜志雜志2010年06期

《中華危重病急救醫(yī)學(xué)》2010年1期

藥學(xué)服務(wù)與研究雜志2009年02期

臨床腫瘤學(xué)雜志雜志2011年11期

中國(guó)醫(yī)學(xué)裝備雜志2009年01期

《中華腫瘤雜志》2006年8期

《中華消化內(nèi)鏡雜志》2012年11期

人民軍醫(yī)雜志2011年12期

中國(guó)醫(yī)藥生物技術(shù)雜志2014年03期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2007年6期目錄

中國(guó)人群Amelogenin基因的突變頻率和突變類型
陳愛萍，陳勇，王會(huì)品，陳維紅，陳浩，陳麗嫻，孫宏鈺，CHEN Ai-ping，CHEN Yong，WANG Hui-pin，CHEN Wei-hong，CHEN Hao，CHEN Li-xian，SUN Hong-yu
兒童型戈謝病一例
魏緒廷，劉坤玲，劉艷靈
一個(gè)中國(guó)手足裂畸形家系的遺傳學(xué)分析
楊軍，高凌寒，舒安利，秦?zé)槪T國(guó)鄞，賀林，YANG Jun，GAO Ling-han，SHU An-li，QIN Wei，F(xiàn)ENG Guo-yin，HE Lin
46,XX,t(4;11)(q21;q23)pat一家系兩例
方為群，譚瓊珍，陶萬(wàn)林
干擾素誘導(dǎo)RIG-G基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制研究
李冬，肖澍，潘曉蓉，樓葉江，賈培敏，童建華，LI Dong，XIAO Shu，PAN Xiao-rong，LOU Ye-jiang，JIA Pei-min，TONG Jian-hua
原發(fā)性開角型青光眼家系一新的myocilin基因突變
田強(qiáng)，李富華，趙堪興，王立，單曉艷，龐玉英，李祎馨，吳梅筠，邱楓，李海云，TIAN Qiang，LI Fu-hua，ZHAO Kan-xing，WANG Li，SHAN Xiao-yan，PANG Yu-ying，LI Yi-xin，WU Mei-jun，QIU Feng，LI Hai-yun
Y染色體長(zhǎng)臂缺失一例
張鳳芹，王勝和
多重?zé)晒庠浑s交結(jié)合染色體涂抹技術(shù)檢測(cè)骨髓增生異常綜合征復(fù)雜核型異常
陳麗娟，李建勇，肖冰，朱雨，劉瓊，潘金蘭，仇海榮，范磊，張?zhí)K江，盧瑞南，徐衛(wèi)，薛永權(quán)，CHEN Li-juan，LI Jian-yong，XIAO Bing，ZHU Yu，LIU Qiong，PAN Jin-lan，QIU Hai-rong，F(xiàn)AN Lei，ZHANG Su-jiang，LU Rui-nan，XU Wei，XUE Yong-quan
性反轉(zhuǎn)綜合征46,XY女性一例
王毅，張麗君，陳涓涓，時(shí)洪凱，陸振虞，顧鳴敏，王鑄鋼
中國(guó)人遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌MSH6基因胚系突變的測(cè)序研究
顏士巖，周曉燕，蔡三軍，于寶華，張?zhí)�，李小妹，陸永明，周恒花，莫善兢，杜祥，施達(dá)仁，YAN Shi-yan，ZHOU Xiao-yan，CAI San-jun，YU Bao-hua，ZHANG Tai-ming，LI Xiao-mei，LU Yong-ming，ZHOU Heng-hua，MO Shan-jing，DU Xiang，SHI Da-ren
近親結(jié)婚一家系三例單純型遺傳性痙攣性截癱
許名遠(yuǎn)，李康增，鄭志雄，鐘林清
應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)檢測(cè)三個(gè)遺傳性多發(fā)性外生骨疣家系的EXT1與EXT2基因突變
張萌，劉世國(guó)，李飛峰，周萬(wàn)灝，金孝華，馬旭，ZHANG Meng，LIU Shi-guo，LI Fei-feng，ZHOU Wan-hao，JIN Xiao-hua，MA Xu
染色體異常核型三例
周明君，鄭文亮
新疆維吾爾族人群ABO基因多態(tài)性的研究
喻瓊，盧亮，于淼琛，梁延連，蘇宇清，王大明，YU Qiong，LU Liang，YU Miao-cheng，LIANG Yan-lian，SU Yu-qing，WANG Da-ming
Dubin-Johnson綜合征一家系
王怡，趙桂鳴，李響，高敏，王靜，張萬(wàn)增
2型糖尿病家系與尾加壓素2基因多態(tài)性
吳雪霽，秦蕾，周金意，成金羅，沈默宇，王勁松，周玲，WU Xue-ji，QIN Lei，ZHOU Jin-yi，CHENG Jin-luo，SHEN Mo-yu，WANG Jin-song，ZHOU Ling
母女同患進(jìn)行性對(duì)稱性紅斑角化癥
張國(guó)龍，施和建
基于標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性單倍型和單倍域的構(gòu)建及其在關(guān)聯(lián)研究中的應(yīng)用
顧明亮，褚嘉祐，GU Ming-liang，CHU Jia-you
-13,+t(13;21)攜帶者生育-13,-12,+t(13;21)先天愚型患兒一例
劉偉
兩例常染色體顯性多囊腎患者PKD1基因的突變檢測(cè)
李立，李麓蕓，鐘昌高，高伯笛，盧光琇，LI Li，LI Lu-yun，ZHONG Chang-gao，GAO Bo-di，LU Guang-xiu
45,XY,t(6;7)t(13;22)一例
張愛萍，張學(xué)紅，柳立軍，王瑞艷
一個(gè)視網(wǎng)膜色素變性家系致病基因定位和CA4基因突變分析
張曉慧，董冰，閆瑋玉，單明華，李楊，ZHANG Xiao-hui，DONG Bing，YAN Wei-yu，SHAN Ming-hua，LI Yang
45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性無(wú)精癥一例
劉芳，史彩虹，周友泉
銀屑病患者皮損p16INK4a基因CpG甲基化位點(diǎn)和頻度
陳敏，崔盤根，姚煦，曹元華，弓娟琴，李安生，陳志強(qiáng)，CHEN Min，CUI Pan-gen，YAO Xu，CAO Yuan-hua，GONG Juan-qin，LI An-sheng，CHEN Zhi-qiang
復(fù)雜易位伴自然流產(chǎn)一例
邊超英，王格，關(guān)長(zhǎng)吉，韓維田
遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良致病基因篩查
趙國(guó)華，郭鵬，任志軍，劉小民，沈璐，夏昆，唐北沙，ZHAO Guo-hua，GUO Peng，REN Zhi-jun，LIU Xiao-min，SHEN Lu，XIA Kun，TANG Bei-sha
消息
21-羥化酶缺乏癥家系的基因突變研究
王慧，蔣玲，王萍萍，周海斌，王甲莉，宋璐璐，WANG Hui，JIANG Ling，WANG Ping-ping，ZHOU Hai-bin，WANG Jia-li，SONG Lu-lu
t(X;15)(p21;q14)一家系兩例
施麗華，謝錦來，陳希望
熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)多發(fā)性骨髓瘤復(fù)雜核型異常
劉淑艷，黃金文，張瑾，杜華平，姜浩，李建勇，薛永權(quán)，LIU Shu-yan，HUANG Jin-wen，ZHANG Jin，DU Hua-ping，JIANG Hao，LI Jian-yong，XUE Yong-quan
染色體異常核型淋巴細(xì)胞建系及其在染色體分析室間質(zhì)評(píng)中的應(yīng)用
翁炳煥，蔡劍平，王緒敏，尤建飛，金昱，王曉華，WENG Bin-huan，CAI Jian-ping，WANG Xu-min，YOU Jian-fei，JIN Yi，WANG Xiao-hua
遺傳性先天性白內(nèi)障一家系
王艷梅，王桂玲，徐峰，辛宏
串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在脂肪酸氧化代謝病診斷中的應(yīng)用研究
韓連書，葉軍，邱文娟，高曉嵐，王瑜，張擁軍，顧學(xué)范，HAN Lian-shu，YE Jun，QIU Wen-juan，GAO Xiao-lan，WANG Yu，ZHANG Yong-jun，GU Xue-fan
Duchenne型假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良伴散發(fā)性腓骨肌萎縮癥一家系
曹麗麗，王淑貞，郭斌
9例伴有3q21q26結(jié)構(gòu)重排的血液病患者臨床及實(shí)驗(yàn)室研究
徐方運(yùn)，劉旭平，秦爽，李承文，林冬，秘營(yíng)昌，劉世和，王建祥，XU Fang-yun，LIU Xu-ping，QIN Shuang，LI Cheng-wen，LIN Dong，MI Ying-chang，LIU Shi-he，WANG Jian-xiang
變應(yīng)性血管炎一家系兩例
趙英，符生苗，吳艷
中國(guó)急性白血病兒童與正常兒童CDA基因多態(tài)性研究
岳麗杰，陳小文，李成榮，李長(zhǎng)鋼，石紅松，張民，YUE Li-jie，CHEN Xiao-wen，LI Cheng-rong，LI Chang-gang，SHI Hong-song，ZHANG Min
一例t(5;17;11;7)易位
王衛(wèi)紅，李紅玉，劉穆軍，李愛林
噻嗪類-敏感的鈉-氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關(guān)系
占伊揚(yáng)，姜瀟，林鋼，李健，盛海輝，肖華勝，程蘊(yùn)琳，黃峻，ZHAN Yi-yang，JIANG Xiao，LIN Gang，LI Jian，SHENG Hai-hui，XIAO Hua-sheng，CHENG Yun-lin，HUANG Jun
應(yīng)用兩輪熒光原位雜交進(jìn)行人類植入前胚胎染色體嵌合型的研究
任秀蓮，徐艷文，周燦權(quán)，莊廣倫，REN Xiu-lian，XU Yan-wen，ZHOU Can-quan，ZHUANG Guang-lun
78例唐氏綜合征染色體核型分析
張衛(wèi)紅，司寶敏，王亞萍，葉峻杰
芯片毛細(xì)管電泳檢測(cè)平臺(tái)的建立及其應(yīng)用
胡華，熊強(qiáng)，李彩霞，高華方，楊茜，梁志清，HU Hua，XIONG Qiang，LI Cai-xia，GAO Hua-fang，YANG Qian，LIANG Zhi-qing
河北漢族人群四個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性研究
王毅，白雪，叢斌，李淑瑾，付麗紅，馬春玲，趙艷梅，張磊，甄艷鳳，姚玉霞，WANG Yi，BAI Xue，CONG Bin，LI Shu-jin，F(xiàn)U Li-hong，MA Chun-ling，ZHAO Yan-mei，ZHANG Lei，ZHEN Yan-feng，YAO Yu-xia
廣西黑衣壯族人群載脂蛋白B基因3'端高可變區(qū)等位基因多態(tài)性與血脂水平的關(guān)系
陳廣琴，尹瑞興，王勇，林偉雄，楊德寨，潘尚領(lǐng)，CHEN Guang-qin，YIN Rui-xing，WANG Yong，LIN Wei-xiong，YANG De-zhai，PAN Shang-ling
內(nèi)蒙古鄂溫克族群體X染色體九個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的遺傳多態(tài) 論文QQ81995535 性及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值評(píng)估
侯巧芳，楊麗，桂宏勝，余兵，李生斌，HOU Qiao-fang，YANG Li，GUI Hong-sheng，YU Bing，LI Sheng-bin
夫婦染色體異常伴流產(chǎn)與死胎
汪晶冰，吳曉棠，楊金新，馬洪星
25例急性單核細(xì)胞白血病的臨床與細(xì)胞遺傳學(xué)分析
周民，岑嶺，陳濤，肖溶
45,XO/46,X,psu dic(X)異常核型二例
李琳
130對(duì)不良孕產(chǎn)史夫婦外周血染色體核型分析
陳琳，葉麗
皮膚異色病樣淀粉樣變病一家系
胡燕，李明，朱小紅，王利軍，翟建新
先天性厚甲癥兩家系六例
康曉靜，李凡，吐比葉·熱依木，吳衛(wèi)東，張德志，普雄明
平衡易位攜帶者生育智力低下兒一例
王瑞麗，王敬先，王成東，李海波，丁曉梅，管立學(xué)
Klein綜合征一家系
杜里程

中國(guó)人群Amelogenin基因的突變頻率和突變類型

兒童型戈謝病一例

一個(gè)中國(guó)手足裂畸形家系的遺傳學(xué)分析

46,XX,t(4;11)(q21;q23)pat一家系兩例

干擾素誘導(dǎo)RIG-G基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制研究

原發(fā)性開角型青光眼家系一新的myocilin基因突變

Y染色體長(zhǎng)臂缺失一例

多重?zé)晒庠浑s交結(jié)合染色體涂抹技術(shù)檢測(cè)骨髓增生異常綜合征復(fù)雜核型異常

性反轉(zhuǎn)綜合征46,XY女性一例

中國(guó)人遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌MSH6基因胚系突變的測(cè)序研究

近親結(jié)婚一家系三例單純型遺傳性痙攣性截癱

應(yīng)用變性高效液相色譜技術(shù)檢測(cè)三個(gè)遺傳性多發(fā)性外生骨疣家系的EXT1與EXT2基因突變

染色體異常核型三例

新疆維吾爾族人群ABO基因多態(tài)性的研究

Dubin-Johnson綜合征一家系

2型糖尿病家系與尾加壓素2基因多態(tài)性

母女同患進(jìn)行性對(duì)稱性紅斑角化癥

基于標(biāo)簽單核苷酸多態(tài)性單倍型和單倍域的構(gòu)建及其在關(guān)聯(lián)研究中的應(yīng)用

-13,+t(13;21)攜帶者生育-13,-12,+t(13;21)先天愚型患兒一例

兩例常染色體顯性多囊腎患者PKD1基因的突變檢測(cè)

45,XY,t(6;7)t(13;22)一例

一個(gè)視網(wǎng)膜色素變性家系致病基因定位和CA4基因突變分析

45,X,t(Y;15)(pter;p11)男性無(wú)精癥一例

銀屑病患者皮損p16INK4a基因CpG甲基化位點(diǎn)和頻度

復(fù)雜易位伴自然流產(chǎn)一例

遺傳性痙攣性截癱伴胼胝體發(fā)育不良致病基因篩查

消息

21-羥化酶缺乏癥家系的基因突變研究

t(X;15)(p21;q14)一家系兩例

熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)多發(fā)性骨髓瘤復(fù)雜核型異常

染色體異常核型淋巴細(xì)胞建系及其在染色體分析室間質(zhì)評(píng)中的應(yīng)用

遺傳性先天性白內(nèi)障一家系

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在脂肪酸氧化代謝病診斷中的應(yīng)用研究

Duchenne型假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良伴散發(fā)性腓骨肌萎縮癥一家系

9例伴有3q21q26結(jié)構(gòu)重排的血液病患者臨床及實(shí)驗(yàn)室研究

變應(yīng)性血管炎一家系兩例

中國(guó)急性白血病兒童與正常兒童CDA基因多態(tài)性研究

一例t(5;17;11;7)易位

噻嗪類-敏感的鈉-氯協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因多態(tài)性與原發(fā)性高血壓的關(guān)系

應(yīng)用兩輪熒光原位雜交進(jìn)行人類植入前胚胎染色體嵌合型的研究

78例唐氏綜合征染色體核型分析

芯片毛細(xì)管電泳檢測(cè)平臺(tái)的建立及其應(yīng)用

河北漢族人群四個(gè)X染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性研究

廣西黑衣壯族人群載脂蛋白B基因3'端高可變區(qū)等位基因多態(tài)性與血脂水平的關(guān)系

內(nèi)蒙古鄂溫克族群體X染色體九個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列位點(diǎn)的遺傳多態(tài) 論文QQ81995535 性及法醫(yī)學(xué)應(yīng)用價(jià)值評(píng)估

夫婦染色體異常伴流產(chǎn)與死胎

25例急性單核細(xì)胞白血病的臨床與細(xì)胞遺傳學(xué)分析

45,XO/46,X,psu dic(X)異常核型二例

130對(duì)不良孕產(chǎn)史夫婦外周血染色體核型分析

皮膚異色病樣淀粉樣變病一家系

先天性厚甲癥兩家系六例

平衡易位攜帶者生育智力低下兒一例

Klein綜合征一家系