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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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家庭醫(yī)藥.快樂(lè)養(yǎng)生雜志2015年01期

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人類(lèi)XBP1基因5′上游DNA序列的轉(zhuǎn)錄激活功能分析
郭風(fēng)勁，成海恩，易發(fā)平，彭惠民，宋方洲，GUO Feng-jin，CHENG Hai-en，YI Fa-ping，PENG Hui-ming，SONG Fang-zhou
45,XX,ter(14;15)(q10;q10)伴生殖器發(fā)育異常一例
肖松舒，薛敏
聲門(mén)上喉癌的染色體異常和重要相關(guān)基因的研究
富偉能，尚超，黃帶發(fā)，徐振明，孫興和，孫開(kāi)來(lái)，F(xiàn)U Wei-neng，SHANG Chao，HUANG Dai-fa，XU Zhen-ming，SUN Xing-he，SUN Kai-lai
用比較基因組雜交技術(shù)研究彌漫大B細(xì)胞淋巴瘤分子細(xì)胞遺傳學(xué)異常及其意義
夏海龍，陳麗娟，陳冰，金曉龍，陳賽娟，XIA Hai-long，CHEN Li-juan，CHEN Bing，JIN Xiao-long，CHEN Sai-juan
遺傳性痙攣性截癱一家系五例
彭蓉，吳妍，袁光固
漢族人群caspase10基因中存在一個(gè)新的微衛(wèi)星位點(diǎn)
葉月芳，周韌，毛崢嶸，張偉，YE Yue-fang，ZHOU Ren，MAO Zheng-rong，ZHANG Wei
α-synuclein基因過(guò)度表達(dá)誘導(dǎo)HEK293細(xì)胞α-synuclein蛋白病理性積聚
陳濤，唐北沙，廖小平，嚴(yán)新翔，張如旭，張玉虎，湯建光，曹立，郭紀(jì)鋒，李靜，CHEN Tao，TANG Bei-sha，LIAO Xiao-ping，YAN Xin-xiang，ZHANG Ru-xu，ZHANG Yu-hu，TANG Jian-guang，CAO Li，GUO Ji-feng，LI Jing
兩個(gè)中國(guó)常染色體顯性遺傳性多囊腎病家系的表型與基因型分析
高德軒，曹慶偉，丁克家，趙躍然，王來(lái)成，牛志宏，呂家駒，GAO De-xuan，CAO Qing-wei，DING Ke-jia，ZHAO Yue-ran，WANG Lai-cheng，NIU Zhi-hong，LU Jia-ju
先天性指(趾)畸形一家系三例
張德峰，高健，朱俊真，余小平，郝玉賓，郭文潮
中國(guó)上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突變
宋傳貴，胡震，袁文濤，狄根紅，沈鎮(zhèn)宙，黃薇，邵志敏，SONG Chuan-gui，HU Zhen，YUAN Wen-tao，DI Gen-hong，SHEN Zhen-zhou，HUANG Wei，SHAO Zhi-min
MLH1、MSH2基因 mRNA突變分析與遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌的基因診斷
王朝夫，周曉燕，張?zhí)�，孫孟紅，徐燁，施達(dá)仁，WANG Chao-fu，ZHOU Xiao-yan，ZHANG Tai-ming，SUN Meng-hong，XU Ye，SHI Da-ren
K562細(xì)胞VEGF基因表達(dá)下調(diào)后的基因表達(dá)譜改變
許文林，沈慧玲，吳朝陽(yáng)，唐華容，王法春，XU Wen-lin，SHEN Hui-ling，WU Zhao-yang，TANG Hua-rong，WANG Fa-chun
Gcn5基因shRNA的載體構(gòu)建及其對(duì)干細(xì)胞分化中組蛋白乙酰化修飾的干擾作用
朱靜，王應(yīng)雄，張曉萍，王金菊，張小飛，田杰，ZHU Jing，WANG Ying-xiong，ZHANG Xiao-ping，WANG Jin-ju，ZHANG Xiao-fei，TIAN Jie
新的HLA-DRB1等位基因DRB1*1212的核苷酸序列分析
朱發(fā)明，章偉，呂沁風(fēng)，何吉，王煒，韓浙東，嚴(yán)力行，ZHU Fa-ming，ZHANG Wei，LU Qin-feng，HE Ji，WANG Wei，HAN Zhe-dong，YAN Li-xing
廣東漢族人群HLA-B基因多態(tài)性研究
李焱，湯雪薇，吳潔瑩，袁思敏，楊昕，黃以寧，廖燦，LI Yan，TANG Xue-wei，WU Jie-ying，YUAN Si-min，YANG Xin，HUANG Yi-ning，LIAO Can
12q部分三體綜合征二例
李紅嫵
中國(guó)人CHRNA4基因的多態(tài)性分析
張麗梅，陳彪，馮秀麗，董秀敏，王維治，ZHANG Li-mei，CHEN Biao，F(xiàn)ENG Xiu-li，DONG Xiu-min，WANG Wei-zhi
常染色體顯性遺傳慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹一家系四例
吳宏濤，周東，鄢波，何俐
提高窖蛋白基因擴(kuò)增特異性的逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈方法
徐陽(yáng)炎，楊慧齡，游詠，覃麗，涂劍，XU Yang-yan，YANG Hui-ling，YOU Yong，QIN Li，TU Jian
46,XY,t(13;20) 伴自然流產(chǎn)
張萬(wàn)興，李玲，胡少華，羅文華
促血管生成素及其受體TEK在血管形成中的調(diào)節(jié)作用
羅彥，魏于全，LUO Yan，WEI Yu-quan
染色體異常核型二個(gè)家系四例
宋欣，金志剛
Hunter綜合征患者IDS基因的一個(gè)新突變
郭奕斌，林群娣，杜傳書(shū)，GUO Yi-bin，LIN Qun-di，DU Chuan-shu
男性染色體核型異常三例
常東，曲穎波，張紅秀
三個(gè)常染色體隱性遺傳性青少年型帕金森綜合征家系的基因型與表型分析
郭紀(jì)鋒，唐北沙，張玉虎，劉洪建，嚴(yán)新翔，陳濤，沈璐，江泓，夏昆，蔡芳，潘乾，GUO Ji-feng，TANG Bei-sha，ZHANG Yu-hu，LIU Hong-jian，YAN Xin-xiang，CHEN Tao，SHEN Lu，JIANG Hong，XIA Kun，CAI Fang，PAN Qian
常染色體不完全顯性遺傳癲癇兩家系
唐章龍，王旭，劉靜宇，李益妹，劉木根
湖北漢族人群TIM-3基因多態(tài)性與變應(yīng)性哮喘的相關(guān)性
張才成，吳健民，崔天盆，王平，潘世秀，ZHANG Cai-cheng，WU Jian-min，CUI Tian-pen，WANG Ping，PAN Shi-xiu
超大環(huán)的13號(hào)環(huán)狀染色體綜合征一例
葉志純，趙蕊，祝興元，賀新玉，張潔
基質(zhì)金屬蛋白酶-2和-9基因多態(tài)性與結(jié)直腸癌的相關(guān)性
徐恩萍，黃瓊，呂炳建，邢曉明，來(lái)茂德，XU En-ping，HUANG Qiong，LU Bing-jian，XING Xiao-ming，LAI Mao-de
46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
何吉娟
Van der Woude綜合征家系IRF6基因突變分析
杜新雅，湯煒，田衛(wèi)東，李曉宇，劉磊，鄭曉輝，DU Xin-ya，TANG Wei，TIAN Wei-dong，LI Xiao-yu，LIU Lei，ZHENG Xiao-hui
A2M基因多態(tài)性與帕金森病和特發(fā)性震顫的關(guān)聯(lián)
肖穎，張本恕，XIAO Ying，ZHANG Ben-shu
白細(xì)胞介素1B基因啟動(dòng)子區(qū)-511位點(diǎn)C/T基因多態(tài)性與冠心病嚴(yán)重程度的相關(guān)性
張?jiān)疵鳎娏架�，何秉賢，李文超，聶晶，王璇，陳曉濤，ZHANG Yuan-ming，ZHONG liang-jun，HE Bing-xian，LI Wen-chao，NIE Jing，WANG Xuan，CHEN Xiao-tao
絨毛培養(yǎng)法檢出20三體一例
潘敏，胡舜妍，易翠興，廖燦
蘭州地區(qū)漢族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多態(tài)性分析
李彩麗，唐朝暉，方麗華，李元榮，蘇海翔，魏虎來(lái)，LI Cai-li，TANG Zhao-hui，F(xiàn)ANG Li-hua，LI Yuan-rong，SU Hai-xiang，WEI Hu-lai
連續(xù)三代羅伯遜易位一家系
李永贊，李小英
X染色體上六個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因座遺傳多態(tài)性研究
馮雪，王艷，樊瑛，余兵，李生斌，F(xiàn)ENG Xue，WANG Yan，F(xiàn)AN Ying，YU Bing，LI Sheng-bin
內(nèi)蒙古地區(qū)鄂溫克族人群HLA-DRB1基因多態(tài)性
海榮，畢力夫，蘇秀蘭，HAI Rong，BI Li-fu，SU Xiu-lan
藏族X(qián)染色體10個(gè)STR位點(diǎn)的遺傳多態(tài)性
高雅，金天博，余兵，杜宏，李生斌，GAO Ya，JIN Tian-bo，YU Bing，DU Hong，LI Sheng-bin
韓國(guó)人calpain-10基因單核苷酸多態(tài)性及其組合型的分析
許青松，許松姬，洪潤(rùn)哲，李寬熙，XU Qing-song，XU Song-ji，Yun Chul-hong，Kwan Hee-lee
46,XX,inv(6)(p23;q23)一例
邢江濤，李剛榮，孫麗，張玉娜
北京地區(qū)人群HLA-A、B、DRB1的聚合酶鏈反應(yīng)-直接測(cè)序分型研究
鄧亞軍，楊光，吳東穎，胡松年，李生斌，朱軍，朱波峰，劉耀，DENG Ya-jun，YANG Guang，WU Dong-ying，HU Song-nian，LI Sheng-bin，ZHU Jun，ZHU Bo-feng，LIU Yao
一例治療相關(guān)性白血病染色體異常核型
劉基鐸，劉光平，沈云，何惠，彭智
頻譜染色體核型分析技術(shù)診斷部分22三體一例
裘儉，沈敏，吳明遠(yuǎn)，呂時(shí)銘
46,XX,t(6;7)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
賈頤舫，吳愛(ài)華，邱毅，張渝
嵌合型18三體一例
陸小，樊衛(wèi)民，馮云，黃曉燕
Marie Unna型遺傳性毛發(fā)稀少一家系
劉斌，范雪莉
血紅蛋白H病合并遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥一例
張水生，劉秋蓮，陳世林，王曉莉，胡友長(zhǎng)，劉光金，程懌
50對(duì)自然流產(chǎn)史夫婦染色體分析
巫新春，曹云霞，叢林，魏兆蓮，周平，趙濟(jì)華，李芬，章志國(guó)，葉四云
先天性纖維蛋白原缺乏癥一例
李熙鴻
顱裂并腦膜腦膨出一家系
趙秀鶴，遲兆富，趙玉英，焉傳祝
早發(fā)性帕金森病兩家系六例
徐嚴(yán)明，彭建，張卓伯，姜曉鋒，何柳，席靜，劉凌
伴有皮層下梗死和白質(zhì)腦病的常染色體顯性遺傳腦動(dòng)脈病一家系
劉尊敬，楊期東，劉運(yùn)海，黃青，劉衛(wèi)平，游詠，張?jiān)婪�，湯青�?
馬凡氏綜合征并主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂一例
趙玉娟，于漢力，王銀燕
兩例唐氏綜合征的植入前遺傳學(xué)診斷
章瑜，朱依敏，黃荷鳳
家族性10號(hào)與21號(hào)染色體易位的細(xì)胞遺傳學(xué)研究
王軍榮，劉志婷，關(guān)寶杰
染色體顯帶分析結(jié)合熒光原位雜交進(jìn)行產(chǎn)前診斷
李立，譚躍球，李麓蕓，盧光琇
九個(gè)普-杰二氏綜合征家論文QQ81995535 系結(jié)腸息肉癌變
朱鐵雁，康連春，蘇志良，何愛(ài)澤
江西地區(qū)1090例先天愚型的染色體分析
張曉珍，霍曉春，余繼英，鐘立群，饒兆英
45,XO/46,X,dup(X)q12-22嵌合體一例
溫莉娟，孟昭彥，劉利明，張玫，石福彥，侯鵬
9號(hào)染色體臂間倒位與流產(chǎn)、不孕不育關(guān)系的探討
潘倩瑩，孫筱放，孔舒，鄭育紅
常染色體顯性視網(wǎng)膜色素變性一大家系
王旭，崔欣，郭建立，劉靜宇，王擎
第六次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議在北京成功召開(kāi)
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