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中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志

主管單位：中國(guó)科學(xué)技術(shù)協(xié)會(huì)
主辦單位：中華醫(yī)學(xué)會(huì)
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17號(hào)(四川大學(xué)華西校區(qū))
郵政編碼：610041

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《國(guó)際生物醫(yī)學(xué)工程雜志》2013年4期

中國(guó)體視學(xué)與圖像分析雜志2009年01期

吉林醫(yī)學(xué)雜志2009年13期

中華醫(yī)學(xué)超聲雜志(電子版)雜志2013年

《糖尿病天地(臨床)雜志》2015年05期

醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐雜志2013年16期

中醫(yī)藥信息雜志2011年01期

中國(guó)腫瘤臨床與康復(fù)雜志2007年06期

《中華兒科雜志》2001年10期

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》2006年6期目錄

軸突型腓骨肌萎縮癥2L型致病基因HSPB8突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)聚集物形成的機(jī)理研究
張如旭，唐北沙，資曉宏，夏昆，潘乾，張付峰，李書(shū)劍，趙國(guó)華，郭科，ZHANG Ru-xu，TANG Bei-sha，ZI Xiao-hong，XIA Kun，PAN Qian，ZHANG Fu-feng，LI Shu-jian，ZHAO Guo-hua，GUO Ke
反義hTERT/PTEN聯(lián)合基因治療惡性膠質(zhì)瘤的體內(nèi)外研究
尤永平，傅震，趙鵬，王存祖，劉寧，魯艾林，YOU Yong-ping，F(xiàn)U Zhen，ZHAO Peng，WANG Cun-zu，LIU Ning，LU Ai-lin
46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例
陶萬(wàn)林，譚瓊珍，方為群
載脂蛋白AⅠ基因啟動(dòng)子和內(nèi)含子1中的單核苷酸多態(tài)性對(duì)其表達(dá)的影響
程愛(ài)娟，毛用敏，崔讓莊，CHENG Ai-juan，MAO Yong-min，CUI Rang-zhuang
慢性粒-單細(xì)胞白血病染色體異常一例
溫莉娟，孟昭彥，侯美仙，劉利明，張玫
一個(gè)近親婚配家系中的一種P基因新突變
段紅蕾，李洪義，吳維青，鄭輝，陳爭(zhēng)，陳路明，DUAN Hong-lei，LI Hong-yi，WU Wei-qing，ZHENG Hui，CHEN Zheng，CHEN Lu-ming
有汗型外胚層發(fā)育不良一家系的Cx30基因突變檢測(cè)及產(chǎn)前診斷
李汶，高伯笛，李麓蕓，肖紅梅，盧光琇，LI Wen，GAO Bo-di，LI Lu-yun，XIAO Hong-mei，LU Guang-xiu
46,XY性分化異常一例
趙欣榮，譚美玉，俞菁
纖維蛋白原Bβ鏈基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)聯(lián)研究
邢宏運(yùn)，蔡望偉，李曉明，符俏，劉國(guó)勛，XING Hong-yun，CAI Wang-wei，LI Xiao-ming，F(xiàn)U Qiao，LIU Guo-xun
先天性長(zhǎng)QT綜合征相關(guān)HERG基因A561V突變體及其真核表達(dá)載體的構(gòu)建及表達(dá)
李宇，崔長(zhǎng)琮，黃辰，廉姜芳，趙永輝，薛小臨，趙小鴿，LI Yu，CUI Chang-cong，HUANG Chen，LIAN Jiang-fang，ZHAO Yong-hui，XUE Xiao-lin，ZHAO Xiao-ge
α1,3半乳糖基轉(zhuǎn)移酶新等位基因278C＞T的鑒定
許先國(guó)，洪小珍，劉瑛，吳俊杰，馬開(kāi)榮，朱發(fā)明，嚴(yán)力行，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，LIU Ying，WU Jun-jie，MA Kai-rong，ZHU Fa-ming，YAN Li-xing
同型半胱氨酸代謝酶基因多態(tài)性與深靜脈血栓的相關(guān)性研究
于海東，鄭紅，齊華，連建華，賀穎，董子明，YU Hai-dong，ZHENG Hong，QI Hua，LIAN Jian-hua，HE Ying，DONG Zi-ming
45,X/46,X,ter rea(X;X)一例
閆有圣，郝勝菊，石堅(jiān)，紀(jì)維立，胡秀琴
中國(guó)人內(nèi)源性高甘油三酯血癥患者膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因Taq IB和-629C/A多態(tài)性
吳銀，白懷，劉瑞，劉宇，劉秉文，WU Yin，BAI Huai，LIU Rui，LIU Yu，LIU Bing-wen
t(1;21)伴先天愚型一例
馬金元，張美和，宋文琪
Wnt通路相關(guān)基因多態(tài)性與胃癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的病例對(duì)照研究
鄭鴻平，周雯，徐立紅，姒健敏，ZHENG Hong-ping，ZHOU Wen，XU Li-hong，SI Jian-min
Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病一家系五例
任雁林，楊曉燕
家族性糖尿病人群中線粒體ND4基因12026 A→G突變的分析研究
王遂軍，吳松華，鄭泰山，楊震，陸惠娟，WANG Sui-jun，WU Song-hua，ZHENG Tai-shan，YANG Zhen，LU Hui-juan
希特林蛋白缺乏癥的研究進(jìn)展及展望
魯耀邦，彭菲，李孟賢，小林圭子，佐伯武賴，LU Yao-bang，PENG Fei，LI Meng-xian，Kobayashi Keiko，Saheki Takeyori
Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的細(xì)胞治療
周暢，張成，ZHOU Chang，ZHANG Cheng
白細(xì)胞介素6受體基因單核苷酸多態(tài)性與2型糖尿病的關(guān)聯(lián)性
張明，田林紅，ZHANG Ming，TIAN Lin-hong
應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)卵巢漿液性囊腺癌中ZNF217基因拷貝數(shù)
鐘梅，黎靜，丁彥青，宋蘭林，ZHONG Mei，LI Jing，DING Yan-qing，SONG Lan-lin
46,XY,t(1q;5q)伴流產(chǎn)一例
張彩驥，侯南英，韓穎杰
骨髓增生異常綜合征的臨床與細(xì)胞遺傳學(xué)研究
岑嶺，周民，趙英豪，CEN Ling，ZHOU Min，ZHAO Ying-hao
漢族人群一氧化氮合酶基因三個(gè)位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與靜息心率相關(guān)性研究
馬厚勛，牛永紅，李章勇，謝正祥，MA Hou-xun，NIU Yong-hong，LI Zhang-yong，XIE Zheng-xiang
豚鼠線粒體DNA4568缺失與老年性聾的關(guān)系
魏雪梅，楊元，梁傳余，鄭重，WEI Xue-mei，YANG Yuan，LIANG Chuang-yu，ZHENG Zhong
血清、腦脊液腫瘤壞死因子-α水平及其-308G/A基因多態(tài)性與多發(fā)性硬化的相關(guān)性
董亞賢，許志榮，林佩玉，DONG Ya-xian，XU Zhi-rong，LIN Pei-yu
濕疹、血小板減少伴免疫缺陷一家系
王玉晶
酶切法檢測(cè)6-丙酮酰基四氫蝶呤合成酶基因常見(jiàn)突變
瞿宇晉，宋昉，王紅，金煜煒，QU Yu-jin，SONG Fang，WANG Hong，JIN Yu-wei
兩個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性
林經(jīng)東，黃愛(ài)民，黃健文，LIN Jing-dong，HUANG Ai-ming 論文QQ81995535 ，HUANG Jian-wen
成都漢族群體五個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因頻率及其種屬特異性研究
張林，李英碧，顏靜，張霽，廖淼，朱振東，候一平，吳謹(jǐn)，ZHANG Lin，LI Ying-bi，YAN Jing，ZHANG Ji，LIAO Miao，ZHU Zhen-dong，HOU Yi-ping，WU Jin
46,XY,ins(3)(p21q21q27)一家系
張靜，劉麗益，李建軍
廣東漢族人群21號(hào)染色體4個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性
楊昕，廖燦，黃以寧，李焱，易翠興，吳韶清，潘敏，胡順妍，袁思敏，YANG Xin，LIAO Can，HUANG Yi-ning，LI Yan，YI Cui-xing，WU Sao-qing，PAN Ming，HU Sun-yan，YUAN Si-ming
一例t(1;2)(q25;q35)染色體平衡易位伴死胎與流產(chǎn)
張琪瑤，楊麗霞，于慶，管群，孫偉
中國(guó)漢族人載脂蛋白B基因多態(tài)性與冠心病關(guān)系的Meta分析
陳筱潮，徐明彤，韓春麗，陳維清
潮汕人群HLA遺傳多態(tài)性及與其他漢族人群親緣關(guān)系比較
胡盛平，許麗娜，李飚，蔡可莉，黃立群，徐小燕，陳景熙
一例環(huán)狀X染色體嵌合體Turner綜合征的雙色熒光原位雜交
葉志純，趙蕊，祝興元，鐘燕
rob(13;14)平衡易位一家系三例
邊超英，姜淼，李學(xué)付，王格，韓維田
染色體倒位10例
涂向東，張寶珍
40例男性性染色體異常核型分析
呂軍華，劉菲予，俞劍飛
妊娠早期胎兒染色體病的產(chǎn)前診斷
張秀玲，張穎，李巖
遺傳性先天性白內(nèi)障一家系
舒安利，謝喜吾
先天性特發(fā)眼球震顫一家系
任翔，楊秀風(fēng)，郭唐英，張萬(wàn)紅，劉木根，王擎，劉靜宇

軸突型腓骨肌萎縮癥2L型致病基因HSPB8突變導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)聚集物形成的機(jī)理研究

反義hTERT/PTEN聯(lián)合基因治療惡性膠質(zhì)瘤的體內(nèi)外研究

46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴習(xí)慣性流產(chǎn)一例

載脂蛋白AⅠ基因啟動(dòng)子和內(nèi)含子1中的單核苷酸多態(tài)性對(duì)其表達(dá)的影響

慢性粒-單細(xì)胞白血病染色體異常一例

一個(gè)近親婚配家系中的一種P基因新突變

有汗型外胚層發(fā)育不良一家系的Cx30基因突變檢測(cè)及產(chǎn)前診斷

46,XY性分化異常一例

纖維蛋白原Bβ鏈基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)聯(lián)研究

先天性長(zhǎng)QT綜合征相關(guān)HERG基因A561V突變體及其真核表達(dá)載體的構(gòu)建及表達(dá)

α1,3半乳糖基轉(zhuǎn)移酶新等位基因278C＞T的鑒定

同型半胱氨酸代謝酶基因多態(tài)性與深靜脈血栓的相關(guān)性研究

45,X/46,X,ter rea(X;X)一例

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應(yīng)用熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)卵巢漿液性囊腺癌中ZNF217基因拷貝數(shù)

46,XY,t(1q;5q)伴流產(chǎn)一例

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漢族人群一氧化氮合酶基因三個(gè)位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與靜息心率相關(guān)性研究

豚鼠線粒體DNA4568缺失與老年性聾的關(guān)系

血清、腦脊液腫瘤壞死因子-α水平及其-308G/A基因多態(tài)性與多發(fā)性硬化的相關(guān)性

濕疹、血小板減少伴免疫缺陷一家系

酶切法檢測(cè)6-丙酮酰基四氫蝶呤合成酶基因常見(jiàn)突變

兩個(gè)Y染色體短串聯(lián)重復(fù)序列基因座的遺傳多態(tài)性

成都漢族群體五個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列基因頻率及其種屬特異性研究

46,XY,ins(3)(p21q21q27)一家系

廣東漢族人群21號(hào)染色體4個(gè)短串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性

一例t(1;2)(q25;q35)染色體平衡易位伴死胎與流產(chǎn)

中國(guó)漢族人載脂蛋白B基因多態(tài)性與冠心病關(guān)系的Meta分析

潮汕人群HLA遺傳多態(tài)性及與其他漢族人群親緣關(guān)系比較

一例環(huán)狀X染色體嵌合體Turner綜合征的雙色熒光原位雜交

rob(13;14)平衡易位一家系三例

染色體倒位10例

40例男性性染色體異常核型分析

妊娠早期胎兒染色體病的產(chǎn)前診斷

遺傳性先天性白內(nèi)障一家系

先天性特發(fā)眼球震顫一家系

纖維蛋白原Bβ鏈基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多態(tài)性與冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的關(guān)聯(lián)研究

濕疹、血小板減少伴免疫缺陷一家系