(三)四肢近端肢帶型肌萎縮
1.進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(muscular dystrophy):典型的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良大部分肌萎縮分布在四肢近側(cè)端。呈對稱性萎縮。兩側(cè)肢體近端及面部都可受侵犯,腱反射減低或消失,可伴有假性肥大,于腓腸肌最多見。
�。�1)Duchenne氏型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良:兒童期發(fā)病,家族史明顯。早期以肌萎縮明顯。數(shù)年以后才出現(xiàn)假性肥大。假性肥大先開始于腓腸肌,以后比目魚肌、腓骨長肌、脛骨前肌也可出現(xiàn)肥大。其它部位如三角肌、肩胛肌、晚期咀嚼肌、舌肌也要吸假性肥大,但少見。肌萎縮的分布在胸大肌、胸小肌、背闊肌、斜方肌的大部分,前鋸肌、菱形肌、臀形、股部肌群;以且向肱三頭肌、肱二頭肌擴延。有時肱橈肌亦受侵。前臂肌群與手的小肌不受侵犯。
�。�2)面肩肱(Landouzy—Dejerine氏型):青春期起病,顯性遺傳。面肌首先罹患,睡眠時眼閉合不良常是早期癥候,以后面部表情無變化,口外突,頰肌萎縮。肌肉萎縮除面肌外尚可分布于肩胛帶及上臂肌群、斜方肌與三角肌、胸肌、菱形肌、前鋸肌、肱二頭肌、肱三頭肌。前臂偶見于肱橈側(cè)屈肌萎縮,伸、屈指肌群與手小肌的萎縮極為罕見。
面肩肱型以肌萎縮為主,假性肥大極少見,晚期才可見肌肉攣縮。
2.多發(fā)性肌炎:多發(fā)性肌炎與肌炎都可有肌肉萎縮,皮肌炎有皮膚癥狀。慢性多發(fā)性肌炎常與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良相類似(面肩肱型)。萎縮部位也上在肢近端肩胛帶部,一般對稱性分布,頸肌、膈肌、咽、舌及軟腭損害者可有咽下困難。有時眼外肌、面肌、咀嚼肌亦受侵,上下肢肌也可同時受侵犯,腱反射減低或消失,不伴有客觀感覺障礙,萎縮的肌肉較硬出現(xiàn)攣縮,因而有運動障礙。
與進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良不同處在于:多發(fā)性肌炎發(fā)展至一定時期就停止進(jìn)展,非進(jìn)行性,用激素治療好轉(zhuǎn)。其次多發(fā)性肌炎纖維顫動多見,腱反射可以增強,而進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良無肌纖維顫動,腱反射減低或消失,全身狀態(tài)一般尚好。多發(fā)性肌炎可以消瘦甚至呈惡液質(zhì),肌肉壓痛明顯。
3.糖尿病性肌萎縮(diabeticmyoatrophy):肌萎縮以四肢近端明顯,在肩胛帶與骨盆帶部。肌萎縮一般是在長期的糖尿病治療無效或惡化的情況下出現(xiàn)。肌電圖呈神經(jīng)元病變。由于下肢肌力減低,步行常常困難,活動時有劇痛、蟻行感。髂腰肌、股四頭肌、足趾伸肌、三角肌、肱二肌、前臂諸肌及手肌、脊柱旁肌、胸鎖乳突肌均可無力,呈鴨步,上臺階困難,上肢抬舉困難,有客觀感覺障礙,腱反射減低或喪失,尤其是下肢突出。深層感覺障礙明顯。
4.激素性肌�。╤ormonal myopathy):長期大量應(yīng)用激素時可以引起肌病,有時有服藥2~3周就開始出現(xiàn),首先表現(xiàn)步行困難,肌力低下以下肢近端明顯,尤其在股四頭肌、屈髖骨群或伸髖肌群明顯,同時肩胛帶肌也同時受侵,但程度輕,有肌力低及肌肉萎縮,以股四頭肌為著;呈兩側(cè)對稱性,肌固有反射消失,腱反射可以正常減低,一般感覺正常。
5.Wholfart—Kugelberg—Welander氏病:是一種遺傳性家族性疾病,見于青年人。在四肢近端及肢帶部有肌肉萎縮。肌萎縮的特點是起始于股四頭肌、肩胛帶及上臂肌群,以后發(fā)展至前臂的伸屈肌,用小肌萎縮不明顯,小腿與足部諸肌最后受累,但萎縮不明顯,腓腸肌完好,偶呈假性肥大。此病有時可見到肌纖維顫動。這種肌纖維顫動可用新斯的明誘發(fā)。前臂的伸肌群受損明顯,無鴨步與翼狀肩。
6.Guillain—Barre氏癥候群的假性進(jìn)行性營養(yǎng)不良型:Guillain-Barre氏癥候群在四肢近端或肢帶部有肌萎縮時叫作假性進(jìn)行肌營養(yǎng)不良型,病程發(fā)病情況與腦脊液所見可以鑒別。
二、假性肥大(pseudohy pertrophty)
肌肉肥大,但彈力、肌力、腱反射均減弱則稱假性肥大。如果肌肉肥大而肌肉彈力、肌力、腱反射均正常則稱為真性肥大。
【病因和機理】 在假性肥大中,脂肪組織增加,可見大量脂肪細(xì)胞填充肌肉組織。晚期患者,肌纖維極不規(guī)則,甚至消失,完全由脂肪和結(jié)締組織替代。假性肥大多見于肌原性肌萎縮,病因不明,多數(shù)與遺傳有關(guān)。
【臨床表現(xiàn)]】 多見于肌原性肌萎縮,可由真性肥大過渡而來。肌肉肥大而肌肉彈力、肌力、腱反射均減弱,多位于萎縮肌鄰近部位,可因病因不同而分而分布有異。如進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥好發(fā)于三角肌與腓腸肌。
【鑒別診斷】
�。ㄒ�)肌營養(yǎng)不良假肥大型(pseudohy pertrophic muscular dystrophy) 屬X一連鎖隱性遺傳,根據(jù)發(fā)病年齡和病情發(fā)展規(guī)律可分為下列兩型:
1.Duchenne型:多見于男性兒童。多數(shù)走路較晚,易跌,上學(xué)后跑步不快,或體育課不上,上樓費力而引起家長注意。發(fā)病年齡為4~8歲。病情逐漸加重,涉及骨盆帶、腰肌和背肌時,病陔脊柱前凸,兩腿分開,步行時骨盆上下擺動,而呈現(xiàn)“鴨步”。自仰臥起立時,由于腹、髖、股部無力,患稱先須轉(zhuǎn)射俯臥,然后雙手支撐足背、膝訓(xùn)等處順序攀扶,方能直立,即所謂Cowers征。隨著病情發(fā)展,在3~5年內(nèi)逐漸出現(xiàn)肩胛帶肌無力,以致穿衣、舉臂等動作困難。兩肩下垂,舉臂時,前鋸肌和斜方肌不能固定肩胛骨內(nèi)緣,使肩骨聳起而成翼狀,稱“翼狀肩”。患者肩帶肌、骨盆帶肌萎縮。雙側(cè)腓腸肌、有時臂肌、肩胛帶肌肥大而堅實,稱為假肥大。腱反射消失,感覺正常。肌電圖檢查可見動作電位時程縮短,波幅降低,多相波增多,產(chǎn)可有少量纖顫。部分病兒智能低下。血清中肌酸磷酸激(CPK)等增高。
2.Becker型:亦稱良性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥,常在10歲以后起病,進(jìn)展緩慢。開始為骨盆帶和大腿肌肉軟弱萎縮,在5~10年后涉及肩胛帶和上臂,平均至30歲方失去行走能力。患者均示腓腸肌假肥大。病理、肌電圖、CPK等大致同Duchenne型。
�。ǘ�)先天性肌強直(myotonica congenita) 見于兒童早期,為常染色體顯性遺傳。主要臨床特征為全身肌肉強直和肥大。表現(xiàn)為肢體活動僵硬。動作苯掘,靜止休息后或寒冷環(huán)境中癥狀加重�;純撼R虺燥垥r第一口且嚼后張口不能,久坐后立即站起能,站立后即起步不能。握手后不能立即放松,發(fā)笑后表情肌不能立即收回等引起旁人驚異。甚至跌倒時不能用手去支撐,上述癥狀均在重復(fù)運動后減輕或消失。檢查時可見患者全身骨骼肌肥大,叩擊肌肉可產(chǎn)生局部凹陷或肌球,消退遲緩。全身感覺正常。肌電圖可見一次收縮后引起一系列動作電位。