2017年2600醫(yī)學遺傳科住院醫(yī)師規(guī)范化培訓結業(yè)實踐技能考核指導標準（試行)
| 考站設計 | 考核內容 | 考核形式與方法 | 時間 （分鐘) |
分值 （分) |
合格標準 | 備注 | |
| 第一站：臨床常規(guī)輔助檢查結果判讀 | 常規(guī)生化檢測項目結果判讀 | 讀片或人機對話 | 10 | 10 | 6 | 6 | |
| X 片、 MRI、 CT、 B 超等影像學圖片判讀 | 4 | ||||||
| 第二站：細胞遺傳學檢測結果判讀+遺傳咨詢 | 染色體核型分析結果分析 | 口試+筆試（先選擇 2個，再選擇其中一個考核) 醫(yī),學.全.在.線搜集,整理 | 10 | 15 | 9 | ||
| 染色體拷貝數變異檢測結果分析 | |||||||
| FISH 檢測結果判讀及分析 | |||||||
| 第三站：分子遺傳學檢測結果判讀+遺傳咨詢 | southern blot 結果分析 | 口試+筆試（先選擇 2個，再選擇其中一個考核) | 10 | 15 | 9 | ||
| Sanger 測序數據結果分析 | |||||||
| MLPA 結果分析 | |||||||
| 二代測序結果分析 | |||||||
| 第四站：接診病人（須體現人文溝通) | 病史采集+重點查體+診斷 | SP | 35 | 25 | 15 | ||
| 第五站：臨床思維 | 病歷書寫+病例分析 | 筆試+口試 | 25 | 25 | 15 | ||
| 第六站：基本技能操作 | 心肺復蘇 | 模擬器械（二選一) | 10 | 10 | 6 | ||
| 羊水穿刺/臍血穿刺/絨毛活檢 | |||||||
| 合計 | —— | —— | 100 | 100 | 60 | ||
| 1、考站設計，考核內容等可根據基地實際情況進行調整。 2、任何一站不合格，均視為最終成績不合格。 | |||||||
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