2012年度湖南省醫(yī)學(xué)高級(jí)職稱(chēng)普通內(nèi)科專(zhuān)業(yè)實(shí)踐技能考試材料(一)
第十八章 甲狀旁腺功能減退癥
甲狀旁腺功能減退癥（hypoparathyroidism，簡(jiǎn)稱(chēng)甲旁減)是指甲狀旁腺素（PTH)分泌過(guò)少和（或)效應(yīng)不足而引起的一組臨床綜合征。醫(yī).學(xué)全在線(xiàn)提供m.f1411.cn其臨床特點(diǎn)是手足搐搦、癲癇樣發(fā)作、低鈣血癥和高磷血癥。臨床常見(jiàn)類(lèi)型有特發(fā)性甲旁減、繼發(fā)性甲旁減、低血鎂性甲旁減，少見(jiàn)類(lèi)型包括假性甲旁減等。長(zhǎng)期口服鈣劑和維生素D制劑可使病情得到控制。
【病因及發(fā)病機(jī)制】
PTH從合成、釋放、與靶器官受體結(jié)合的過(guò)程中，任何一個(gè)環(huán)節(jié)的障礙均可引起甲旁減，包括PTH生成減少、分泌受抑制、作用受阻三類(lèi)原因。
（一)PTH生成減少
有繼發(fā)性和特發(fā)性?xún)煞N原因。前者主要是由于甲狀腺或頸部手術(shù)誤將甲狀旁腺切除或損傷所致，也可因甲狀旁腺手術(shù)或頸部放射治療而引起。醫(yī)學(xué).全在線(xiàn)m.f1411.cn特發(fā)性甲旁減的病因尚未明確，可能與自身免疫有關(guān)。患者血中可檢出甲狀旁腺抗體，并可伴有腎上腺皮質(zhì)、甲狀腺或胃壁細(xì)胞抗體。還可伴有其他自身免疫病如原發(fā)性甲狀腺功能減退癥、惡性貧血、特發(fā)性腎上腺皮質(zhì)萎縮所致的Addison病等。本病可有家族史，伴有性聯(lián)隱性遺傳或常染色體隱性或顯性遺傳。
（二)PTH分泌受抑制
嚴(yán)重低鎂血癥可暫時(shí)性抑制PTH分泌，引起可逆的甲旁減，因?yàn)殒V離子為釋放PTH所必需。缺鎂時(shí)，血清PTH明顯降低或測(cè)不出。醫(yī).學(xué)全在線(xiàn)提供m.f1411.cn補(bǔ)充鎂后，血清PTH立即增加。低鎂血癥還可影響PTH對(duì)周?chē)M織的作用。
（三)PTH作用障礙
由于PTH受體或受體后缺陷，使PTH對(duì)其靶器官（骨、腎)組織細(xì)胞的作用受阻，從而導(dǎo)致PTH抵抗，稱(chēng)為假性甲旁減。醫(yī)學(xué).全在線(xiàn)m.f1411.cn本病為一種遺傳性疾病，致病基因定位于20q13.11（GNASI基因突變)，其主要與GTP結(jié)合蛋白的a亞基有關(guān)。缺陷可存在于PTH受體、腺苷環(huán)化酶、G蛋白，突變通過(guò)母親遺傳。
【病理生理】
由于PTH缺乏，破骨作用減弱，骨吸收降低；同時(shí)因1，25-（OH)2D3形成減少而腸道鈣吸收減少；腎小管鈣重吸收降低而尿鈣排出增加，從而引起血鈣降低。醫(yī).學(xué)全在線(xiàn)提供m.f1411.cn但當(dāng)血清鈣降至約1.75mmol/L以下時(shí)，尿鈣濃度顯著降低甚而不可測(cè)得。由于腎排磷減少，血清磷增高。低血鈣與高血磷是甲旁減的臨床生化特征。由于PTH缺乏，尿cAMP降低，但注射外源性PTH后，尿cAMP立即上升。血清鈣濃度降低主要是鈣離子濃度降低，當(dāng)達(dá)到一定嚴(yán)重程度時(shí)，神經(jīng)肌肉興奮性增加，可出現(xiàn)手足搐搦，甚至驚厥。長(zhǎng)期低鈣血癥可引起白內(nèi)障，基底神經(jīng)節(jié)鈣化，皮膚、毛發(fā)、指甲等外胚層病變，在兒童可影響智力發(fā)育。
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