營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病
概念
維生素D缺乏性佝僂病是小兒體內(nèi)維生素D不足引起鈣磷代謝失常的一種慢性營養(yǎng)性疾病。其主要特征為正在生長的長骨干骺端或骨組織礦化不全，或骨質(zhì)軟化癥，多見于2歲以內(nèi)的嬰兒。
病因
(1)日照不足 皮膚中7一脫氫膽固醇在日光中紫外線照射下經(jīng)光化學(xué)作用轉(zhuǎn)變?yōu)槟懝腔�，即�?nèi)源性維生素D3，為人類維生素D的主要來源。任何原因所致的日照時間不足均可造成內(nèi)源性維生素D3的生成減少。故本病冬春季多見，北方高發(fā)。
(2)維生素D攝入不足 嬰兒飲食中維生素D含量甚少，不能滿足需要時，易發(fā)生本病。
(3)生長過速 骨髂生長速度與維生素D和鈣的需要量不成正比時，易發(fā)生本病。
(4)疾病因素 肝膽、胃腸道慢性疾病影響維生素D和鈣磷的吸收、利用，嚴(yán)重肝、腎疾病也可致維生素D羥化障礙、生成量不足而引起佝僂病。
(5)藥物影響 長期服用苯妥英鈉、苯巴比妥等抗驚厥類藥物，可加速維生素D的分解，糖皮質(zhì)激素能拮抗維生素D對鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)而導(dǎo)致佝僂病。
臨床表現(xiàn)
本病最常見于3個月至2歲嬰幼兒，主要表現(xiàn)為生長最快部位的骨髂改變、肌肉松弛及神經(jīng)興奮性改變。因此年齡不同，臨床表現(xiàn)也有不同。佝僂病在臨床上分期如下：
(1)初期 多見于6個月以內(nèi)，尤其是3個月以內(nèi)的小嬰兒。主要表現(xiàn)為神經(jīng)興奮性增高，如激惹、煩鬧、睡眠不安、夜間啼哭，汗多且與室溫?zé)o關(guān)，尤其是頭部，醫(yī)學(xué) 全在.線提供刺激頭皮而搖頭擦枕出現(xiàn)枕禿。骨髂改變不明顯，X線可正常，或鈣化帶稍模糊，血鈣正�；蛏缘停捉档�，血清25-（OH) D3下降，PTH升高，堿性磷酸酶正�；蛏愿�。此期可持續(xù)數(shù)周或數(shù)月，若未經(jīng)適當(dāng)治療可發(fā)展為激期。
(2)激期 除初期癥狀外，主要為骨髂改變和運(yùn)動功能發(fā)育遲緩。 1)骨髂改變
頭部：顱骨軟化是佝僂病最早出現(xiàn)的體征，主要見于6個月以內(nèi)的嬰兒，也稱“乒乓頭”。8~9個月以上的嬰兒可出現(xiàn)方顱。也可以表現(xiàn)為前自閉合延遲，嚴(yán)重者可遲至2 -3歲；或乳牙萌出延遲。
胸部：多見于1歲左右嬰兒，可表現(xiàn)為肋骨串珠、雞胸及漏斗胸、肋膈溝。
四肢：6個月以上患兒可有佝僂病手、足鐲。下肢畸形可見于能站立或行走的1歲左右的患兒，如“O” 型，“X”型腿。
2)肌肉改變 全身肌肉松弛、乏力、肌張力降低，腹肌張力低下呈蛙腹，運(yùn)動功能發(fā)育落后。
3)其他 重癥患兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，表情淡漠，語言發(fā)育落后，條件反射形成慢；免疫力低下，易合并感染和貧血。
(3)恢復(fù)期 經(jīng)足量維生素D治療后臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失。'血清鈣、磷濃度數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常，堿性磷酸酶1 -2個月降至正常，骨髂X線影像在治療后2-3周后有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增寬，骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。醫(yī)學(xué)全在線網(wǎng)站www.med126.com
(4)后遺癥期 臨床癥狀消失，血生化正常，骨髂X線干骺端病變消失。少數(shù)重癥者可殘留不同程度的骨髂畸形或運(yùn)動功能障礙，多見于2歲以上兒童。
診斷要點(diǎn)
根據(jù)維生素D攝入不足或日照缺乏史，佝僂病的臨床癥狀和體征，結(jié)合血生化及骨髂X線可做出診斷。
鑒別診斷
1. 先天性甲狀腺功能低下患兒智能低下，有特殊面容，血清TSH，T4幾測定可資鑒別。
2．軟骨營養(yǎng)不良 患兒四肢及手指短粗，腰椎前突、臀部后突。骨髂X線可見特征性改變，如長骨粗短彎曲，干骺端變寬，呈喇叭口狀，但輪廓完整，部分骨骺可埋入擴(kuò)大的干髓端中。
3．其他病因所致的佝僂病
(1)家族性低磷血癥佝僂病癥狀多發(fā)生在1歲以后，2-3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn)。血鈣多正常，血磷明顯降低，尿磷增加。對常規(guī)治療劑量維生素D無效，需同時口服磷，且每日需給維生素D3或1，25-（OH)2D3治療。
(2)遠(yuǎn)端腎小管酸中毒患兒骨髂畸形明顯，身材矮小，代謝性酸中毒，多尿，堿性尿，血鈣、磷、鉀均低，血氯高，且伴有低鉀癥狀。 (3)維生素D依賴性佝僂病臨床上表現(xiàn)為重癥佝僂病，血清鈣、磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高，并繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)。
(4)腎性佝僂病 慢性腎功能障礙會導(dǎo)致低血鈣，高血磷，甲狀旁腺功能繼發(fā)性亢進(jìn)可使骨質(zhì)普遍脫鈣，骨髂呈佝僂病改變。體征多于幼兒后期逐漸明顯，形成侏儒狀態(tài)。
進(jìn)一步檢查
1．血清鈣磷血鈣正�；蚪档�，血磷＜40mg/dl。
2．血清堿性磷酸酶正常兒童<200IU/dl，本病常＞500IU/dl。
3. 25-(OH) D3正常值為10~50ng/ml，佝僂病早期即明顯降低，< 8ng/ml時可診斷本病，是可靠的診斷指標(biāo)。
4. 骨X線 初期可有鈣化帶稍模糊，激期骨髂端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷狀改變，骨髓軟骨帶增寬（>2mm)，骨質(zhì)疏松，皮質(zhì)變薄。
治療原則
1．維生素D制劑
(1)口服法 維生素D每日50~150μg，或1，25-(OH) 2D30.5~2.0μg，視臨床和X線改善情況于2~4周后改為維生素D每日10μg。需大量長期服用維生素D制劑時，不宜用魚肝油，以防維生素A中毒。醫(yī)學(xué)全在.線提供
(2)突擊療法 重癥佝僂病或無法口服者可一次肌注維生素D3 7 500~1 500μg，2~3個月后每日口服10μg。
2．鈣劑 維生素D治療期間應(yīng)同時補(bǔ)充鈣劑。
3．對已有嚴(yán)重骨髂畸形的患兒應(yīng)加強(qiáng)體格鍛煉，可采用主動或被動運(yùn)動方法矯正。嚴(yán)重者可考慮外科手術(shù)矯治。
