(廣泛β-疾;血β-脂蛋白異常)
一種較少見的家族性疾患,以β-遷移VLDL在血漿中積聚為特征,VLDL在甘油三酯和TC中豐富,此疾患可引起結(jié)節(jié)性皮疹,特定的黃色瘤,明顯的早發(fā)性動(dòng)脈粥樣硬化傾向至嚴(yán)重的動(dòng)脈粥樣硬化。
、笮透咧鞍籽Y幾乎總是伴有載脂蛋白E(apoE)異常及VLDL的轉(zhuǎn)化缺陷以及不易從血漿中清除。盡管此型高脂蛋白血癥為家族性的,但也可見于蛋白異常血癥和甲狀腺功能低下的病人。m.f1411.cn
病狀,體征和診斷
這一疾患在男性中通常發(fā)生于成年的早期,女性晚10~15年,血管疾病表現(xiàn)為跛行或肘及膝的結(jié)節(jié)黃色瘤可能為首要體征。m.f1411.cn
血漿可能模糊至重度混濁,常有一層可見的乳糜微粒層,TC和甘油三酯常同等度升高,糖耐量試驗(yàn)輕度異常,有高尿酸血癥存在,此異常的精確診斷可用apoE的臨床表型或基因表型得到,稱為apoE2 /E2 診斷法。超聲離心法和電泳法可用來(lái)診斷膽固醇過(guò)多,β-遷移VLDL.m.f1411.cn
預(yù)后和治療
有早期嚴(yán)重CAD傾向和周圍動(dòng)脈疾患。經(jīng)治療,高脂血癥可降至近正常水平,周圍血管疾患可減輕。
體重減至理想水平,限制食物中的膽固醇飽和脂肪和碳水化合物足以使TC和甘油三酯降低,使黃色瘤減輕或消除。對(duì)以上措施反應(yīng)不佳的病人,增加煙酸2~3g/d口服,吉非貝爾1.2g/d口服,氯貝特2g/d口服,或HMG-CoA還原酶抑制劑是最有效和最常用的降低血脂至正常水平的方法。