2樓
PKD可進一步分為特發(fā)性（idiopathic)和繼發(fā)性(secondary)PKD，其中特發(fā)性PKD包含家族性（familial)以及散發(fā)性（sporadic)病例。繼發(fā)性PKD通常是由脫髓鞘病變（
多發(fā)性硬化)、缺血性腦血管病、腦外傷、代謝障礙性疾病（
糖尿病、
低血糖癥、
低鈣血癥)、進行性核上神經麻痹、中樞神經系統感染等引起的癥狀性PKD[5]。我們通常提到的PKD是指特發(fā)性PKD，神經系統查體在發(fā)作間歇期是正常的，腦電圖檢查在發(fā)作期或發(fā)作間歇期亦無異常，神經影像學診斷并無特別異常。根據對家系的觀察，大多數符合常染色體顯性遺傳方式。正確診斷PKD的臨床觀察期平均4.8±6.0年,在此期間部分病人修改了診斷,如
癲癇、
癔癥性
抽搐、精神疾患、鎖骨下盜血綜合征、
小舞蹈病、
詐病等[3]。
1、觸發(fā)事件和易化事件
觸發(fā)事件（Trigger)是指能直接誘發(fā)PKD的事件，是診斷PKD最重要的條件之一。運動觸發(fā)事件一般指全身突發(fā)的一個隨意動作，如起立、起步、起床、起跑、起跳、翻身、慢走轉變?yōu)榭熳叩取Ｉ眢w局部的突發(fā)動作亦可誘發(fā)，如伸臂、握手、轉頸等。驚嚇或驚喜、過度換氣也可觸發(fā)PKD，但比較罕見。易化事件（Precipitant)是指在Trigger作用下，PKD更容易發(fā)生的事件。例如患者處在焦慮抑郁狀態(tài)或在公共場合，PKD的發(fā)作頻度明顯增加。另外也有一些少見的易化事件，如吸食大麻、月經來潮、寒冷潮濕天氣、外部環(huán)境快速移動（坐在快速行駛的車里)[6]。研究發(fā)現喝
咖啡、飲酒、勞累不是易化事件，有報道稱部分患者能通過喝咖啡、飲酒來放松自己或休息以減少發(fā)作的次數，但過度的放松或休息，第二天發(fā)作次數往往更加頻繁[3]。
2、先兆和發(fā)作特征
研究報道，82%的PKD患者在發(fā)作來臨前有先兆感覺[7]。往往患者對先兆癥狀都較難形容，個性鮮明，如腹部翻騰感、肌肉緊繃感、肢體遠端感覺異常、頭皮發(fā)麻及通電感。部分患者能在出現先兆癥狀后，及時放慢動作或者暫停動作來抑制或阻止其發(fā)作. 若沒有辦法抑制時,這種先兆感覺將會向周圍擴布,接著開始肌肉及肢體的不自主運動,慢慢延伸到臉部而有怪異的表情，如果累及下頜肌肉張力可出現構音異常。 PKD的發(fā)病順序：突發(fā)的一個隨意動作（Trigger)——先兆癥狀（Aura)——運動障礙發(fā)作(Attack)。2004年 M.K.Bruno[3]等回顧了121例PKD病例,將PKD的臨床發(fā)作特征進行了總結：發(fā)作持續(xù)時間很短，93%的患者發(fā)作<30秒,100% 的患者<1分鐘；發(fā)作類型中，肌張力失常占57%，舞蹈占6%，肌肉顫搐占1%，混合性發(fā)作（聯合各種不同類型)占33%，未明確分類占3%；發(fā)作時癥狀固定在一側占36%，單側發(fā)作但左右兩側可交替發(fā)作占12%，雙側發(fā)作占35%，其它特殊類型的單雙側占18%。發(fā)作嚴重時會因無法維持平衡而跌倒,或身體巒縮在地上,但發(fā)作時意識始終是清晰的；發(fā)作的頻率不固定,一天中最多可達數十次。在兩次發(fā)作中間有一短暫的不應期，在此期間各種運動觸發(fā)事件均不能誘發(fā)運動障礙。家族性和散發(fā)性病例的臨床特征基本相似，但是在散發(fā)性病例中，男女發(fā)病的比例卻有較大差異約為4：1，而在家族性病例中并沒有發(fā)現在男女性別上有差異。同時研究還發(fā)現，散發(fā)性PKD的發(fā)作頻度較家族性PKD要高，具體原因不詳[8]。
3、診斷標準
PKD在發(fā)作間歇期的診斷是非常困難的，但是如果具備詳細的臨床病史，還是能夠較快作出PKD的診斷。診斷PKD并不需要有家族史，然而如果患者有家族史，則進一步確信我們的診斷。在家族性病例中，起病年齡不是重要條件，而在散發(fā)性病例中，起病年齡是重要診斷條件之一。特發(fā)性PKD很少于20歲以后發(fā)病，大約90%的患者起病年齡<15歲。最新的特發(fā)性PKD診斷標準如下：①運動觸發(fā)事件明確②運動障礙發(fā)作持續(xù)時間短暫<1分鐘③發(fā)作期無意識障礙及疼痛④排除其它器質性疾病，神經系統檢查正常⑤抗癇藥能控制發(fā)作⑥如果沒有家族史，起病年齡在1-20歲之間[3]。
4、臨床干預及預后
3樓
患者對抗癲癇藥物的反應良好[9]，小劑量的抗癲癇藥物即可達到相當好的療效。1999年Houser等的研究報告統計，約有78%的病人在應用 AED藥物后運動障礙發(fā)作消失或顯著的減少。
卡馬西平為首選用藥，其它如苯二氮卓類、
苯妥英鈉、
加巴噴丁、
拉莫三嗪等抗癲癇藥物也被報告能有效控制發(fā)作。擅自停藥, 癥狀可能再發(fā)。在PKD的自然病程中發(fā)作的頻率會隨著年紀而減少, 大多數患者20歲以后發(fā)作頻度顯著減少，發(fā)作癥狀明顯改善。有報告觀察到在40歲以后有可能自己痊愈而不需藥物治療。在預后方面有性別差異，女性有較好的預后，完全停止發(fā)作的機會較男性大得多。研究發(fā)現，大部分婦女在懷孕期間發(fā)作次數明顯減少，僅極少數患者（<1%)在懷孕期間癥狀加重，該研究提示某些激素水平在PKD的病理生理進程中有影響[10]。
三、 PKD的基因研究
目前PKD的基因學研究得到廣泛地重視,但致病基因仍未發(fā)現。1999年Tomita等對日本一PKD家系進行了基因連鎖分析發(fā)現，責任基因位于16號染色體的著絲粒周區(qū)域即16號染色體短臂1區(qū)1帶2亞帶一長臂1區(qū)2帶1亞帶（16p11.2-q12.1)[11],與最初Szepetowski等的研究結果，嬰兒驚厥伴發(fā)作性手足舞蹈徐動征（ICCA)的致病基因同在16號染色體上（16p12-q12)，而且基因連鎖區(qū)域鄰近有重疊[12]。根據臨床表現的相似性以及致病基因位點的相互重疊，目前一致認為，PKD和ICCA是一相同的疾病，ICCA是PKD嬰幼兒期的一種表現形式[11]。2000年Bennett等對北美一PKD家系的基因連鎖分析發(fā)現，責任基因位于16p11.2-q11.2,D16S685和D16S503之間的15．8厘摩(cM)區(qū)，與離子通道基因連鎖，該研究結果支持 PKD的離子通道病假說[13]。同年，Valente等又發(fā)現了印度一PKD家系，其基因連鎖分析結果提示同樣是在16號染色體上，存在另外一個致病基因位點，命名為EKD2位于16q13-q22.1區(qū)域，中D16S685和D16S503間有缺陷。Sinichiro等認為其中的 D16S3133,D16S3100,D16S3993處有缺陷[14]。所有這些基因研究結果提示，在人類第16號染色體上有一簇基因共同導致PKD。 2002年Spacey報道英國一PKD家系，基因連鎖分析發(fā)現致病基因位點不在16號染色體上，這與以往報道的不同，很可能成為PKD的第三個致病基因，命名為EKD3。最初認為PKD的致病基因具有同質性，因為多個PKD家系（法國、日本、中國、北美)的基因連鎖分析發(fā)現致病基因都位于16號染色體的著絲粒周區(qū)域，而EKD3的發(fā)現又表明PKD的致病基因具有異質性[15]。
愈來愈多的研究表明，發(fā)作性的神經疾病是由調節(jié)離子通道的基因突變所造成的,稱為離子通道病(channelopathies)。根據PKD的發(fā)作特性，以及基因學研究成果，目前大多數學者認為PKD就是一種離子通道病�，F已證實，發(fā)作性共濟失調的兩種亞型(EA1和EA2)分別是由壓力敏感的鉀離子通道(voltage-gated potassium channels)及壓力敏感的鈣離子通道(voltage-gated calcium channels)的基因突變造成。1994年其致病基因已被克隆，位于染色體12p13上，命名為KCNA1[16]。特發(fā)性癲癇與膜通道異常相關早已得到證實，PKD與癲癇共存的病例和家系又不斷有報道，進一步說明PKD與癲癇存在共同的通道病病理基礎[17]。
2004年Lee HY等報道，PNKD的一個致病基因已被克隆，該基因參與編碼應激信號通路的一種酶[18]。目前約有50多個PKD相關基因已被測序，其中包括 ATP2A1，SRCAP，STX4A，GPT2等。這些基因的啟動子或內含子序列突變體以及基因內部的突變體將有望成為PKD的致病基因[19]。
四、展望
疾病表型的精確診斷是致病基因研究的關鍵，因此正確認識PKD，熟悉PKD的臨床特征對于今后進一步研究PKD的遺傳學、
病理生理學機制都是極為有益的。相信在不久的將來，當我們按照通道病的原則對PxD進行重新分類后，根據受累的離子通道或亞單位選擇性給藥，治療效果一定會更好。
－－－－－－－－－－－“血痹……外證身體不仁，如風痹狀。”該病多由患者平素體弱，病發(fā)于風寒侵襲，風傷衛(wèi)氣，壅阻經絡，而致感覺障礙，下半身麻木不仁，運動障礙而致軟癱無力。
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回復 玩家天下 的帖子大師，請問該如何治療，還望指條明路！
－－－－－－－－－－－1．臨床表現患病初起肌膚麻木不仁，或見下肢酸軟無力，漸致
癱瘓，伴有面白肢冷，畏寒倦怠，食欲不振，舌淡苔白，脈沉細。
2．辨證施治取環(huán)跳、足三里、陽陵泉、三陰交、
昆侖、委中、陰陵泉為主，以伏
兔、髀關、太溪、風市、蠡溝、曲泉、然谷為配穴。每次用5—6個穴，環(huán)跳、足三里、陽陵泉、三陰交，用熱補法，以活血通脈；伏兔、髀關、風市、然谷，用通經接氣法，留針加～30分鐘，使針感下傳．使風寒之邪得以宣散，經脈通暢，營衛(wèi)調和。
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回復 玩家天下 的帖子能痊愈嗎
