基因與疾病:第六節(jié)　眼睛脈絡(luò)膜的螺旋狀萎縮

遭受脈絡(luò)膜的螺旋狀萎縮以及視網(wǎng)膜面臨漸進性失明的人群，全盲通常發(fā)生在40至50歲的年令。該疾病是一種先天性代謝障礙。

在染色體10上m.f1411.cn，找到引起螺旋狀萎縮的基因突變，編碼一種稱為鳥氨酸酮酸轉(zhuǎn)氨酶（OAT)。不同的OAT遺傳突變引起疾病癥狀的嚴(yán)重性不同。OAT把氨基酸鳥氨酸從尿環(huán)形式最后轉(zhuǎn)化成m.f1411.cn/job/谷氨酸鹽。在螺旋狀萎縮中，由于缺乏OAT功能，就增加了鳥氨酸的等離子水平。

現(xiàn)在知道在膳食中減少精氨酸有利于大多數(shù)病人，近來關(guān)于該疾病的研究包括：（1)，研究等位基因（基因遺傳的轉(zhuǎn)位)相互作用的不同突變?nèi)绾我�起不同的疾病癥狀。（2)，對鼠模型疾病的研究正在促使我們更好地理解疾病并希望達(dá)到治愈的目的。