丹吉爾�。═D)是一種膽固醇轉(zhuǎn)化的遺傳障礙疾病，它由弗吉尼亞海岸丹吉爾孤島而得名。TD首次是在島上一個(gè)五歲兒童身上確認(rèn)，他有橙色扁桃體的特點(diǎn)，非常低的高密度脂蛋白（HDL)或富膽固醇和肝脾腫大。
TD是由9q31染色體上ABC1（束縛ATP的盒)的基因突變所致，ABC1編碼一種幫助細(xì)胞擺脫過量膽固醇m.f1411.cn/zhuyuan/的蛋白質(zhì)www.med126.com，由血中的HDL微粒接納過量的膽固醇并把它攜帶至肝臟，經(jīng)肝臟加工膽固醇被整個(gè)身體細(xì)胞備用，患有TD病的個(gè)體不能從細(xì)胞中消除膽固醇，導(dǎo)致在扁桃體和起它器官中類積。這一重要的膽固醇輸送基因的發(fā)現(xiàn)可以導(dǎo)致掌握HDL水平及在美國與主要危險(xiǎn)冠狀動(dòng)脈病之間的相反關(guān)系。開發(fā)調(diào)節(jié)HDL水平的新藥不僅幫助患TD的病人而且能幫助更多有HDL缺陷家屬史的病人。
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