正本清源:男子患罕見病年花費250萬

“戈謝氏��！”對于金華人任志芳來說，在晚了3年得到疾病的結論時，不知道該說自己是幸運，還是不幸。當記者在省兒童醫(yī)院見到這位年已43歲的患者時，十分納悶�！斑@種病例太少，而且多數集中在兒童期，許多像任志芳這樣的成年戈謝氏病患者，目前都在兒童醫(yī)院接受治療。”浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院血液科宋華主任醫(yī)師告訴記者。

　　幸運的是，雖然任志芳患上的戈謝氏病，只有50萬分之一發(fā)病率，但目前已經研究出了治療這個疾病的方法——酶替代治療。

　　不幸的是，醫(yī)生說，這樣的治療，每個月的正常費用在20萬元左右，一年下來的費用，接近250萬。對于因病在家休息了近4年、只靠妻子養(yǎng)家的任志芳來說，這不啻是個天文數字。

　　誤當肝癌治，三年生不如死

　　身高180厘米的任志芳，曾經是親戚朋友們艷羨的對象：40歲剛出頭，就進入當地一家醫(yī)藥公司管理層，年收入接近15萬元：兒子成績不錯，家庭和睦。

　　然而，這樣的幸福，卻在2006年被猛然打破：一次偶然的機會，他發(fā)現肝臟上有一個腫塊，被當地醫(yī)院診斷為肝癌。

　　一路治療都很順利。然而，稍懂醫(yī)療的任志芳卻起了疑心：為什么肝癌會出現血小板低的狀況？為什么肝臟和脾臟會腫得讓肚子都鼓了出來？為什么肝癌還可以堅持治療這么久？

　　在讓腫大的脾臟頂得無法側睡、決定切除脾臟之前，任志芳想為自己的病找一個說法。

　　“死也要死個明白�！彼�這樣描述自己當時的決定。

　　在杭州一家大醫(yī)院，醫(yī)生檢查后告訴任志芳：“你患的，可能不是肝癌，而是一種叫戈謝氏病的罕見病�！苯衲�4月，任志芳在北京協(xié)和醫(yī)院確診：他的確患上了戈謝氏病。

　　此時，距離他被診斷為肝癌已經過去了近3年時間。3年里，因為疾病的折磨，他的體重下降了近18公斤；他全身上下除了肚子，幾乎都是皮包骨；肚子因為肝脾腫大，看上去比籃球還大，摸上去硬邦邦的；因為血小板低，他不敢開車，甚至不敢開門，即便上醫(yī)院檢查，抽血化驗后都要按壓近半小時才能止血。

　　在網上，任志芳查到了疾病的相關資料：戈謝氏病是由于體內缺乏進行正常脂循環(huán)代謝功能所需要的一種酶引起的，因為脂無法被代謝，就積聚在骨骼、肝脾、淋巴等處。這是一種遺傳疾病，隨著疾病的進展，病人將因脾功能亢進、血小板減少、出血而要做脾切除術，同時還可能出現骨骼發(fā)育異常、全身骨骼疼痛等癥狀。

　　目前全世界有約五千名的戈謝氏病患者正在接受治療；而在中國內地，目前已經發(fā)現的戈謝氏病人，不過百多人；在浙江，在任志芳確診前，只有8人。醫(yī)生說，這病有特效藥，治療后，可以像正常人一樣生活；然而藥非常貴，按體重計算劑量，任志芳這樣的身板，一個月花費得在20萬元左右。

　　罕見病患者有兩種絕望，一種是無藥可治，另一種是有藥吃不起。后一種絕望對患者來說更加痛苦。任志芳就面臨著這樣的絕望。對他來說，特效藥仿fo一顆高掛樹端的青梅，可遠觀，卻觸碰不到。

　　任志芳苦笑說，他們家中獎了——就在前不久，大他3歲的哥哥剛剛也在上海確診患上了戈謝氏病，“我們哥倆經�；ハ嚅_玩笑，說我們這副身板很值錢，一年250萬啊！”

　　他說，因為沒有辦法用上特效藥，他只能自己另辟蹊徑，吃些輔助性的藥物，希望可以提高免疫力。

　　罕見病治療，沒納入我國醫(yī)保

　　“我以前的老板，一直希望我能出來幫他。我也想。但，我沒錢買藥。”任志芳憂傷地輕嘆。他剛和老板見過，老板曾想資助他點錢，但被他拒絕了，“一萬兩萬，對我來說是杯水車薪，我希望他能幫助更需要的人�！�

　　任志芳把所有希望寄托在醫(yī)保上。他希望國家可以為罕見病提供更完備的醫(yī)療保障。

　　“我每個月都在交醫(yī)保。以前診斷為肝癌的時候，很多治療和檢查都能報銷，為什么這罕見病治療不能報銷？”他很不能理解，“如果這個藥可以進醫(yī)保，政府或者保險公司能幫我們承擔部分費用，我就可以繼續(xù)去上班，就會有希望。而現在，我只能靠妻子養(yǎng)著，只能看著遙不可及的藥品卻看不到希望�！�

　　“我感覺，我的骨髓在慢慢干枯�！比沃痉颊f。他不知道還能等多久。但他依然心懷希望，因為只要能吃上藥，他可以恢復，和正常人一樣上班、賺錢。他一直希望等到那么一天。

　　編輯部發(fā)言

　　“少數派”也有生存權利

　　任志芳的主治醫(yī)師、宋華主任醫(yī)師告訴記者，根據WHO(世界衛(wèi)生組織)的定義，患病人數占總人口數比例在0.65%。~1%。之間的疾病即為罕見疾病。大多罕見病并非是新出現的病種，如果早期有的放矢地進行干預，可以在孕育期得到預防；當然還有一部分則只能依靠后期治療，治療的愈后效果也各不相同。

　　據悉，根據WHO的定義，全球已經確認的罕見病約5,000至6,000種，約占人類疾病總數的10%。按此比例，我國各類罕見病，如成骨不全癥、血友病、法布雷病、戈謝氏病等患者，總數達千萬之多。

　　對于罕見病病人，世界許多國家相繼出臺了關于罕見病和罕用藥物的法律法規(guī)，以促進罕見病的臨床研究和藥物研發(fā)。比如美國1983年便通過了《孤兒藥品法案》，規(guī)定任何商業(yè)保險公司不能拒絕罕見病患者的投保，罕見病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費，就可以使用任何藥物，所有費用由保險公司承擔；從2003年開始，巴西政府也將戈謝氏病等罕見病納入聯(lián)邦報銷的目錄中，該目錄中還包括艾滋病、糖尿病、婦科疾病、白血病等，保證了各個地區(qū)的患者都能得到應有的治療。

　　不過，到目前為止，我國內地相關部門還未對中國的“罕見病”加以定義。

　　任志芳說，他知道醫(yī)保部門壓力也很大，畢竟，像他這樣一個人，一年的醫(yī)藥費就要近250萬元，這個數字，對誰來說都不是小數目，但生病，不是他希望的，所以，他一直記得一句話：為多數人服務是對的，但“少數派”也有生存權利，別讓罕見病患者成為“社會棄兒”。


(記者：林丹)

來源：錢江晚報
－－－－－－－－－－－昨天本報報道的《43歲中年漢去兒保治病》消息，讓金華人任志芳成了朋友中的“熱點人物”。因為身患罕見的戈謝氏病，他的肝脾腫大、嚴重貧血、骨骼疼痛。然而，他不僅只能在兒童醫(yī)院診斷、看病，甚至付不出買藥的錢——因為治療他這一罕見病的藥品費用非常高，而且全部需要進口，算下來，每年的醫(yī)療費用接近250萬元。

　　任志芳期待醫(yī)保能給像他這樣的罕見病治療開綠燈。為此，記者昨日咨詢了杭州市社會保障部門的工作人員。

　　罕見病醫(yī)藥費有“談判機制”

　　工作人員表示，對于罕見病、孤兒藥(用于診斷、預防或治療致命或非常嚴重的罕見疾病的藥物)，國家一直在研究相關政策，以及對這些病人的救助辦法，這次新醫(yī)改中，就有關于此的表述。今年11月23日，國家發(fā)改委等三部門聯(lián)合發(fā)布了《改革藥品和醫(yī)療服務價格形成機制的意見》，其中明確提到將“探索建立醫(yī)藥費用供需雙方談判機制”。

　　據悉，“談判機制”將首先針對高價藥展開。那些價格比較高、臨床又必須使用的藥品，這次可以通過談判進入醫(yī)保目錄。中國腫瘤病人呈現逐年增多的趨勢，抗腫瘤類等藥物將會進入首輪談判試點。

　　付不起醫(yī)療費只好帶病回家

　　任志芳的遭遇，引起了同患罕見病的杭州朱先生的共鳴 “我們很不幸，沒有選擇的余地。”朱先生昨日打入本報熱線，訴說，他和任志芳深有同感，“生病不是我所愿，‘呱’一聲落地，就有了這個病�！�

　　朱先生患的是第七凝血因子缺乏癥，這是一種遺傳性罕見疾病。朱先生說，他覺得自己就像一個“死緩”者，只是硬挺著而已。今年56虛歲的朱先生，曾經在黑龍江大興安嶺插隊過，也正是在那時候，他出現了“怪病”的癥狀：出牙血、出鼻血，怎么都止不住，一夜下來，往往整件汗衫被血浸透。

　　因為出血不止，他被緊急送回了杭州。1995年，他就病退在家。為了治病，他花去了近80萬元人民幣。這讓他對家庭充滿了歉疚：“就算是維持性的治療，一年仍然需要五六萬元。因為長期治療，我的胃、肝都受損，只能用最好的抗生素，這些都很費錢�！�

　　2007年，朱先生因為咳血被確診為肺纖維化，需要手術治療，然而，在醫(yī)院住院多日醫(yī)生都下不了手。凝血因子缺乏的人，需要大量補充凝血因子到接近正常水平才能手術，然而，一針藥就是1萬多元，8小時一針、連續(xù)補充7天才能達標，這樣一來，就憑空增加了20多萬元的費用。這些錢，全部不在醫(yī)保報銷范圍之內。

　　朱先生最終決定放棄治療，出院回家，“我實在沒錢治療。對我這個病來說，再小的手術都是天價�！�

　　寄望新醫(yī)改更多藥品入醫(yī)保

　　記者了解到，關注罕見疾病的，有全國人大代表、安徽大學物理和材料科學學院教授孫兆奇，他曾四度諫言，關注罕見病患者的權益保護問題。在他的博客中，發(fā)表了這樣一篇文章：“關于加快救助罕見病患者，促進和諧社會建設的建議案”。

　　他在文中建議：盡快制定我國的罕見病和孤兒藥定義標準，盡快建立起合理的罕見病治療和孤兒藥費用支付機制，讓罕見病患者看得起病、用得起藥，早日實現病有所醫(yī)；改變我國罕見病藥品引進政策，變被動等待國外公司在華注冊為國家主動的為患者尋找和引進對癥罕見病藥品，確�；颊呖梢栽趪鴥鹊玫郊皶r救治；進一步出臺扶持政策，做大做強國內罕見病藥品產業(yè)；將罕見病救助列入立法規(guī)劃或進行相關法規(guī)補充，為保障罕見病患者各項權益提供法律依據。

　　記者昨日查閱了幾份新醫(yī)改相關的文件發(fā)現，醫(yī)療保險“談判機制”中很重要的一個部分，就與罕見病相關：

　　4月7日，《中共中央國務院關于深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的意見》中明確提出，醫(yī)保通過付費機制改革，發(fā)揮應有的談判作用。即“積極探索建立醫(yī)療保險經辦機構與醫(yī)療機構、藥品供應商的談判機制，發(fā)揮醫(yī)療保障對醫(yī)療服務和藥品費用的制約作用�！�

　　最近的一份《關于印發(fā)國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄的通知》，其中提到人力資源和社會保障部“將會同有關部門研究制訂藥品談判機制的有關規(guī)則，建立相應的工作組織體系，確定談判準入的藥品類別，組織社會保險經辦機構與藥品供應商，對臨床療效確切有重大創(chuàng)新價值但價格昂貴可能對基金產生風險的部分藥品品種及其費用支付方式和標準進行談判�！�

　　這是有關部門首次明確要引進醫(yī)療保險“談判機制”的概念。據悉，廣東、海南、新疆、福建等地已將延緩慢性粒細胞白血病人生存期的藥物格列衛(wèi)納入醫(yī)保目錄。這正是當地醫(yī)保部門與藥企談判所取得的成果。



(記者：林丹)

來源：錢江晚報
－－－－－－－－－－－呵呵，什么戈謝氏��！應是“鼓癥”，沒什么大不了的！
－－－－－－－－－－－難道能＂治之以雞矢醴，一劑知，二劑已＂嗎？
－－－－－－－－－－－不要被西醫(yī)的病名嚇到，有是癥用是藥，要用中醫(yī)傳統(tǒng)的診治療方法，現代中醫(yī)最大弊病就是唯西醫(yī)為上真讓人痛心。
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說不定能行哦
－－－－－－－－－－－一針藥就是1萬多元，8小時一針、連續(xù)補充7天才能達標，這樣一來，就憑空增加了20多萬元的費用。這些錢，全部不在醫(yī)保報銷范圍之內。
夠黑，