前腭突的發(fā)育受FGF8、Shh和BMP等的調(diào)控。有研究發(fā)現(xiàn),在維甲酸造成的前腭突裂的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中,Shh在前腭突的表達(dá)明顯下降。此外面部早期形態(tài)發(fā)生過程中的運(yùn)動(dòng),特別是側(cè)鼻突的生長運(yùn)動(dòng)以及中鼻突表面上皮在同側(cè)鼻突、上頜突接觸時(shí)的狀態(tài)對(duì)前腭突的發(fā)育都有影響。
開口反射和外部舌肌的活動(dòng)參與舌位置的下降。由于HOX基因突變導(dǎo)致的舌骨舌肌功能喪失可使舌的位置偏高,阻礙側(cè)腭突抬高,形成腭裂。兩側(cè)側(cè)腭突融合處上皮的中胚層轉(zhuǎn)化是腭發(fā)育的重要步驟。許多基因(Hoxal、Hoxa2)和信號(hào)分子(TGFβ3、EGF和基質(zhì)金屬蛋白酶)與此種轉(zhuǎn)化有關(guān)。TGFβ3通過介導(dǎo)中縫上皮基底膜的消失發(fā)揮作用。中縫上皮的中胚層轉(zhuǎn)化需要與細(xì)胞外基質(zhì)接觸醫(yī)學(xué).全在.,線提,供m.f1411.cn,此時(shí)上皮的基底膜可能是一個(gè)物理障礙。TGFβ3裸突變時(shí),可見動(dòng)物中縫上皮的基底膜不消失,并發(fā)生腭裂。在表皮生長因子受體(EGFR)缺陷的小鼠,可見中縫上皮殘留較多,由EGFR調(diào)節(jié)的基質(zhì)金屬蛋白酶表達(dá)下降,并有腭裂形成。說明EGF可增強(qiáng)中縫處基質(zhì)金屬蛋白酶的表達(dá),而此酶對(duì)中縫上皮的中胚層轉(zhuǎn)化是必需的。Shh在外胚層上皮中的表達(dá)可能也與中縫上皮的轉(zhuǎn)化有關(guān).