| 公開(公告)號 | CN1614017A |
| 公開(公告)日 | 2005.05.11 |
| 申請(專利)號 | CN200310103531.5 |
| 申請日期 | 2003.11.07 |
| 專利名稱 | 擴張性心肌病病人M2-乙酰膽堿能受體突變基因及其檢測方法 |
| 主分類號 | C12N15/11 |
| 分類號 | C12N15/11;C12N15/09;C12P19/34;C12Q1/68;G01N33/53 |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院;北京諾賽基因組研究中心有限公司 |
| 發(fā)明(設計)人 | 張麟;沈巖 |
| 地址 | 100020北京市朝陽區(qū)白家莊路8號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進入國家日期 | |
| 專利代理機構(gòu) | 北京三高永信知識產(chǎn)權(quán)代理有限責任公司 |
| 代理人 | 何文彬 |
| 國省代碼 | 北京;11 |
| 主權(quán)項 | 擴張性心肌病病人M2-乙酰膽堿能受體突變基因，其中編碼區(qū)的第588-866位核苷酸序列，其特征在于第722位核苷酸的堿基由C突變?yōu)镚，從而導致第176位半胱氨酸變?yōu)樯彼幔摵塑账嵝蛄腥鏢EQIDNO：4所示。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及擴張性心肌病病人M2乙酰膽堿能受體突變基因及其檢測方法，突變位點及其檢測方法詳見說明書。本發(fā)明將CHRM2基因的突變與抗CHRM2自身抗體、DCM聯(lián)系起來，進一步說明了三者之間的關系，為進一步研究DCM的病因奠定了必要的基礎。該突變基因可以作為探針制成試劑盒、或制作基因芯片，用于體外檢測生物樣品中CHRM2突變基因的存在，為制定新的診斷、預防、治療DCM的方案，篩選和開發(fā)新的藥物提供依據(jù)。 |
| 國際公布 |
