| 公開(公告)號 | CN1824776A |
| 公開(公告)日 | 2006.08.30 |
| 申請(專利)號 | CN200510051991.7 |
| 申請日期 | 2005.02.23 |
| 專利名稱 | 擴(kuò)張型心肌病診斷和治療方法及用于該方法的試劑 |
| 主分類號 | C12N15/12(2006.01)I |
| 分類號 | C12N15/12(2006.01)I;C07K14/435(2006.01)I;C12Q1/68(2006.01)I;A61K38/16(2006.01)I |
| 分案原申請?zhí)? | |
| 優(yōu)先權(quán) | |
| 申請(專利權(quán))人 | 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院 |
| 發(fā)明(設(shè)計)人 | 惠汝太;王 虎;鄭維越;陳敬洲;宋曉東;甄一松;石 毅 |
| 地址 | 100037北京市西城區(qū)北禮士路167號 |
| 頒證日 | |
| 國際申請 | |
| 進(jìn)入國家日期 | |
| 專利代理機(jī)構(gòu) | 中國國際貿(mào)易促進(jìn)委員會專利商標(biāo)事務(wù)所 |
| 代理人 | 羅菊華 |
| 國省代碼 | 北京;11 |
| 主權(quán)項 | 一種分離的LMNA核酸分子或其片段，它具有第244-246位核苷酸的突變，特別是第244位G的突變，如G244A突變。 |
| 摘要 | 本發(fā)明涉及將LMNA基因中的單核苷酸多態(tài)性和患者心臟疾病特別是擴(kuò)張型心肌病相關(guān)聯(lián)的方法。本發(fā)明還涉及確定患者對心臟疾病特別是擴(kuò)張型心肌病的遺傳易感性或者診斷患者心臟疾病特別是擴(kuò)張型心肌病的方法，此方法包括檢測LMNA基因中的至少一個單核苷酸多態(tài)性，特別是LMNA基因第244位核苷酸的多態(tài)性(如G244A)或者laminA蛋白質(zhì)第82位氨基酸的突變。本發(fā)明還涉及在序列中包含在上面所限定位置上的多態(tài)性的分離的核酸，能與這種核酸雜交的核酸引物和寡核苷酸探針和包含一種或多種這樣的引物和探針用于檢測LMNA基因中的多態(tài)性的診斷試劑盒。本發(fā)明還涉及擴(kuò)張型心肌病的治療方法。 |
| 國際公布 |
