本雜志是國(guó)內(nèi)唯一公開出版的全面、集中、系統(tǒng)地反映我國(guó)罕少疾病理論和臨床研究狀況的國(guó)家級(jí)專業(yè)性學(xué)術(shù)期刊。主要刊載有關(guān)罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內(nèi)容涉及西醫(yī)、中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合各領(lǐng)域內(nèi)、外、婦、兒等臨床各學(xué)科。