遺傳病一般被分為兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對的意義，因為基因就存在于染色體上，故基因異常不可能不伴有染色體異常，而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現(xiàn)代科學研究條件下，染色體異常可以在顯微鏡下看出來，基因異常卻無法看到。由于這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異，所以作如此劃分還是有意義的。
染色體有常染色體和性染色體之分。由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病，另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病，又稱“性連鎖”遺傳病。異常的基因，有的需成對存在才能表現(xiàn)出相應的遺傳病性狀，有的只需單個存在就能表現(xiàn)出相應的遺傳病性狀，前者稱隱性基因，后者稱顯性基因。已知的單個異�；蛞鸬倪z傳病有3550種之多，其中有各種表現(xiàn)癥狀的占2000余種。除此以外，還有由多個異�；蛞鸬亩嗷蜻z傳病。
染色體病的數(shù)目較基因病少，但也有400種左右。根據(jù)異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。
什么叫常染色體顯性遺傳�。�
常染色體顯性遺傳病是單基因遺傳病中的一種。如果父母(親代)雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的，那么只要有這樣的一個病理性基因傳給下一代(子代)，子代就會出現(xiàn)與衛(wèi)生人才網(wǎng)親代同一種疾病，如并指、多指畸形，先天性成骨不全、結腸多發(fā)性息肉等。屬于這一類的疾疾已有1200余種。
從理論上分析，如果一個病人(雜合子，一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚，下一代可以一半為正常，一半為病人，而患病的子女中又有1/2可能生出有病的孩子，因此在一家?guī)状羞B續(xù)傳遞。如果夫婦雙方均為病人(雜合子)，下一代3/4為病人，僅1/4是正常。
在人類，致病基因最初都是由于正�；蛲蛔兌鴣�，所以發(fā)病率很低。致病基因一般由親代傳來，所以患者雙親之一是患者；如果患者雙親無病，提示這可能是由于基因突變造成，男女發(fā)病機會相等。
什么叫常染色體隱性遺傳��？
常染色體隱性遺傳病是單基因遺傳病中的一種。其傳遞方式是隱性的，當一對染色體中都有致病基因時才能發(fā)病(稱為病人)。
如果父母雙方都是病理性基因攜帶者，則下一代1／4發(fā)病、2／4為攜帶者、1／4為正常。如果父母一方為病理性基因攜帶者，一方為正常人，則下一代外表上均無病，但1／2為攜帶者，1／2為正常人。常染色體隱性遺傳病的特點為：
①病兒雙親都無病，但都是肯定攜帶者。
②男女發(fā)病機會均等。
③病者子女中一般不發(fā)病，所以看不到連續(xù)傳遞，多數(shù)為散發(fā)或隔代遺傳。
④在近親婚配時，子代發(fā)病的風險增高。目前已知這類疾病有900余種，例如白化病(皮膚、頭發(fā)變白，怕光)，半乳糖血癥及先天性聾啞等。
什么叫X連鎖遺傳��？
X連鎖遺傳病是單基因遺傳病中的一種。人的性染色體，男性是XY，女性為XX，如果致病的基因位于X染色體上，并隨X染色體在上下代之間傳遞，稱為X連鎖遺傳病或伴性遺傳病。由于男女性染色體的上述特點，所以對女性來說有二條x雜色體，致病基因為顯性時，雜合子發(fā)��；致病基因為隱性時，雜合子不發(fā)病，而僅僅是攜帶者。男性只有一條X染色體，另一條Y染色體，所以無論致病基因是顯性或隱性，只要X染色體上有了致病基因就會發(fā)病。另外，父親X染色體不能傳給兒子，而只能傳給女兒，因此男性的X連鎖基因只能從母親處傳來，將來只能傳給女兒。
X連鎖遺傳病中又分為：
①X連鎖隱性遺傳病，男性較女性多。雙親無病時，兒子可能發(fā)病，致病基因只能從攜帶者母親傳來，如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良假性肥大型。
②X連鎖顯性遺傳病，此型少見，男女均可得病，但女性患者較男性患者多�；颊叩碾p親中必定有一方是發(fā)病的患者。男性患者的女兒都將發(fā)病，而兒子都正常；女性患者子女中，男女各有一半發(fā)病者，可以看到連續(xù)傳遞，抗維生素D性佝僂病即屬此一型。
什么是產(chǎn)前診斷？
產(chǎn)前診斷亦叫宮內診斷，是在遺傳咨詢的基礎上，在孕期的不同階段，選用一定的診斷手段，了解胎兒在子宮內的情況，并對某些遺傳病，代謝病或先天性畸形，作出診斷。產(chǎn)前診斷是一門復雜的新學科。目前常用的方法包括以下幾個方面：
