典型的氨基酸代謝異常是那些分解異常。腎小管(參見(jiàn)第261節(jié)腎臟轉(zhuǎn)運(yùn)異常)或胃腸道粘膜(如Hartnup病)氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)異常也由酶的缺陷引起，也是代謝性的。血漿中各種升高的代謝產(chǎn)物多是分解產(chǎn)物，沒(méi)有轉(zhuǎn)移產(chǎn)物。
這些異常是遺傳決定的。許多氨基酸分解異常的顯著表現(xiàn)見(jiàn)表269-5，本節(jié)只討論苯丙酮尿癥。
