一條額外的13號染色體可導致多發(fā)異常，包括嚴重的智能落后和前腦異常。
13三體在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率約為1/10000，約80%病例為完全性13三體。孕母年齡越大，此病的風險率越大。額外的13號染色體常來源于母親。
腦的中線異常較為特征，大體解剖發(fā)現(xiàn)前腦無裂畸形(前腦未分成半球或葉)；唇裂；腭裂；小眼；虹膜缺損；視網(wǎng)膜發(fā)育不良較常見，眶上緣淺；耳形狀異常，耳位較低，通常有耳聾。新生兒出生時體重小于相應胎齡。猿線，多指(趾)畸形較常見，指甲窄，外凸，約80%的病例有嚴重的先天性心血管異常。右位心較常見。其他中線缺陷包括頭皮缺如，皮膚竇道。生殖器常有異常，男性可有隱睪和陰囊異常。女性可能有雙角子宮。智能發(fā)育嚴重落后。
大多數(shù)病人(70%)病情嚴重，多在6個月之前死亡。存活時間大于1年者不到10%。
