羊膜穿刺術
羊膜穿刺術最好在妊娠15～17周時進行，然而稍早進行羊膜穿刺并不增加其危險。
在作羊膜穿刺的前一刻，應作實時超聲檢查以了解胎兒心臟活動情況，估計孕齡，明確胎盤位置，羊水深度及胎兒數(shù)(見下文)。操作后應立即記錄胎兒心跳情況。對于Rh陰性未致敏的孕婦，術后應給予300μgRh0(D)免疫球蛋白以減少致敏。
羊膜穿刺術中血性羊水的發(fā)生率為2%。通常這些血液來自母體，且一般不影響羊水細胞的生長。然而，如果血液來源于胎兒，則會引起羊水AFP的假性增高(見上文)。術中如見到暗紅色或棕色羊水則提示已經(jīng)存在羊膜腔內出血且常與妊娠不良結局相關。羊水顯綠色則與妊娠不良結局無關。
羊膜穿刺術對母親很少有危險，諸如有癥狀的羊膜炎等。有1%～2%的病人可出現(xiàn)短暫性見紅或羊水滲漏，但通常會自行停止。
羊膜穿刺術所致的胎兒丟失率約為0.5%，而通常自然流產(chǎn)率為3%。穿刺針傷及胎兒的報道則更少見，取羊水失敗，培養(yǎng)失敗及母體細胞污染也不常見。
95%以上的雙胎妊娠可以作羊膜穿刺術。先從一個胎囊抽取羊水，拔針前在羊膜囊內注入1:10稀釋的靛胭脂2～3ml，待隔膜顯示后，選擇穿刺點作第2個胎囊穿刺。抽吸到清的液體即證實了羊水來自第2個羊膜囊。同樣的技術可用于兩胎以上的多胎妊娠。
新生兒出生前可以通過檢查所培養(yǎng)的胎兒細胞的染色體核型明確胎兒性別。如果母親已被證實是X連鎖突變攜帶者，必須檢測胎兒性別并流產(chǎn)掉其中的男性胎兒---盡管這些男胎中50%是正常的。對許多有X連鎖疾病母親的男胎可以進行DNA分析鑒別是否被累及。
絨毛取樣
絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠的產(chǎn)前診斷方法。用針筒吸取絨毛后在實驗室中進行短期或長期的培養(yǎng)，兩者均可用于染色體核型分析，但長期培養(yǎng)的標本的分析相對則更精確一些。羊膜穿刺術培養(yǎng)細胞可以作大部分的酶學檢查，同樣也可用直接獲得的絨毛及經(jīng)培養(yǎng)的絨毛進行檢測。DNA則可直接作分子遺傳學檢測。然而，絨毛取樣則無法用于羊水所能作的各種檢測，如測羊水AFP以用于胎兒神經(jīng)管缺陷篩查。
絨毛取樣的首要優(yōu)點在于在妊娠極早期就可進行產(chǎn)前診斷。異常者可以采用簡單，安全的方法終止妊娠或進行宮內治療，如孕婦使用地塞米松可以防止21-羥化酶缺陷的女性胎兒男性化。結果正常者，可早期解除夫婦的焦慮心理。
絨毛取樣的方法有兩種：經(jīng)宮頸取樣和經(jīng)腹取樣。前者用于妊娠10～13周時，后者用于妊娠10周至足月。經(jīng)腹取樣的禁忌證包括：腸道或膀胱妨礙了穿刺針的通過或進針部位皮膚感染。妊娠早期絨毛取樣后總胎兒丟失率與羊膜穿刺術相比并無顯著的統(tǒng)計學上的差異(胎兒丟失包括自然流產(chǎn)，人工流產(chǎn)和20孕周后的胎兒丟失)。12孕周后進行經(jīng)腹絨毛取樣后胎兒丟失情況尚未進行仔細廣泛的估價。www.med126.com
采用CVS的方法主要由胎盤位置決定。位置較低或后壁胎盤一般采用經(jīng)宮頸絨毛取樣更為方便。宮底部胎盤，輕度前屈的子宮且胎盤又位于前壁及那些有著宮頸肌瘤或宮頸管長且彎曲成角度的婦女可采用經(jīng)腹作絨毛取樣。子宮嚴重后屈且胎盤又位于后壁的婦女，可采用經(jīng)陰道后穹窿穿刺進行絨毛取樣。如有絨毛取樣禁忌證可選擇作羊膜穿刺術。
絨毛取樣后，應用B超監(jiān)測胎心率。Rh陰性而未致敏的孕婦，可應用Rh0(D)免疫球蛋白300μg。使用分析顯微鏡直接分析檢測全部的絨毛標本。所需絨毛量至少為5mg，以10～25mg最佳。取得的絨毛在原位培養(yǎng)基中培養(yǎng)5～8天后收集間質細胞。16～18孕周婦女可以進行血清AFP檢測以篩查胎兒神經(jīng)管缺陷(見上文)。在實驗操作技術良好的實驗室中CVS中出現(xiàn)母體細胞污染而致誤診是很罕見的。CVS所檢出的某些染色體異常(如四倍體，致命性的三倍體及X單體)，有可能是局部胎盤異常而非真正的胎兒異常。鑲嵌性胎盤有時可導致單親的二倍體細胞雙倍化，胎兒則可能有產(chǎn)生隱性遺傳性疾病的風險，這是由于印跡的異�；驅m內生長的限制。對于這些異常者應勸告他們的家族進行遺傳咨詢。
對于診斷不明確者，應作羊膜穿刺以明確診斷。一般認為，CVS和羊膜穿刺二者的準確性是相當?shù)�。羊膜穿刺術和絨毛取樣的流產(chǎn)率也基本相似。那些經(jīng)宮頸多次置入導管或穿刺針多次穿刺者其胎兒丟失率較高。有人對妊娠后期的并發(fā)癥也進行了比較，絨毛取樣常常與先天性的缺陷特別是橫向肢體短缺和口-半頜-肢體發(fā)育不全癥相關。其絕對發(fā)生率大約為幾千分之一。而妊娠10周以后由有經(jīng)驗的操作者進行絨毛取樣則幾乎沒有這些并發(fā)癥。
