氨基酸肉毒堿是賴氨酸經(jīng)甲基化后再進(jìn)一步修飾而成的衍生物。長(zhǎng)鏈脂酰輔酶A(CoA)酯被轉(zhuǎn)運(yùn)到線粒體的過程需要肉毒堿。肉毒堿棕櫚轉(zhuǎn)化酶催化CoA中的脂�；D(zhuǎn)移到肉毒堿的轉(zhuǎn)脂化作用，然后通過線粒體的內(nèi)膜被轉(zhuǎn)運(yùn)。第二個(gè)轉(zhuǎn)酯化發(fā)生在線粒體內(nèi)，重新產(chǎn)生脂酰CoA參與β氧化反應(yīng)。
動(dòng)物性食物富含肉毒堿，因?yàn)閯?dòng)物細(xì)胞能合成肉毒堿。內(nèi)源性生物合成加上從膳食攝入可以滿足人類對(duì)肉毒堿的需要。一般的膳食每天大約可提供100～300mg肉毒堿，每天體內(nèi)可生物合成300～600mg肉毒堿。肉毒堿缺乏癥可以導(dǎo)致肌肉壞死，肌蛋白尿癥，貯脂性肌病，低糖血癥，脂肪肝和伴肌肉疼痛，疲倦及意識(shí)模糊的高氨血癥。
引起肉毒堿缺乏癥原因有生物合成能力減低，肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶水平低；肉毒堿轉(zhuǎn)運(yùn)的細(xì)胞機(jī)制改變；由腹瀉，多尿或血液透析引起的肉毒堿過度丟失；酮癥和脂肪氧化需求增高狀態(tài)下肉毒堿需要量增高；以及長(zhǎng)期進(jìn)行TPN而攝入量不足等。肉毒堿生物合成，轉(zhuǎn)運(yùn)或代謝過程所需要的酶發(fā)生突變(例如肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，甲基丙二酸尿，丙酸血癥及異戊酸血癥)也可引起肉毒堿缺乏癥，而每6小時(shí)口服L-肉毒堿25mg/kg即可糾正缺乏狀態(tài)。嚴(yán)重肝病時(shí)肉毒堿合成減少及慢性腎衰時(shí)因透析而使肉毒堿過度丟失均可使體內(nèi)的肉毒堿水平減低。長(zhǎng)期全胃腸外營(yíng)養(yǎng)期間，伴有肉毒堿缺乏生化證據(jù)的低糖血癥和骨骼肌無力癥狀，經(jīng)肉毒堿治療后可恢復(fù)。
